Кариотип

[elle]

Здравствуйте! У моего ребенка хромосомная патология 46XY, del 8, t(8,9) p21 q23, частичная трисомия 9. Есть ли у вас информация по данной патологии. Нигде не могу найти никакой информации.

[Samoilova]

Частичная трисомия 9р является четким клиническим синдромом. Поищите интересующую Вас информацию по ключевым словам: трисомия короткого плеча 9 хромосомы.

[elle]

Инфомации по трисомии короткого плеча 9 хромосомы в интернете не так уж и много. Описаны 200 случаев (а вот где именно найти эти 200 случаев?) т.к. клиническая картина многообразна и хотелось бы более подробного и развернутого описания. Может у вас есть конкретные ссылки?
И может ли анализ на кариотип быть ошибочным? (Не в том смысле, что у ребенка нет хромосомной патологии.)

[nata-k]

Есть ли еще комментарий к анализу? Такая формула предусматривает более полное трактование.
Проверте, пожалуйста, все ли буквы и знаки правильно переписали. Например, точно del 8, а не, например, der 8?

[elle]

Да, вы правы, 46XY, der 8, t(8;9) (p21,q22,3) частичная трисомия 9q (это всё, больше ничего не написано, кроме метода: 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-окраска).
И как диагноз правильно звучит? Несбалансированная транслокация между 8 и 9 хромосомами 21 участка короткого и 22 участка длинного плеча? Так?

[nata-k]

Сообщение от elle

И как диагноз правильно звучит? Несбалансированная транслокация между 8 и 9 хромосомами 21 участка короткого и 22 участка длинного плеча? Так?

Диагноз - частичная трисомия 9q.
На 8-й хромосоме есть дополнительный участок 9-й, а именно q22,3.

Я могу попробовать подыскать информацию, но мне надо время.

[elle]

Да, конечно. Очень буду ждать вашего ответа.

[elle]

Звонила в лабораторию, чтобы уточнить результаты анализа. Вот что они написали: 46XY, -8, der 8, t(8;9) (p21,q22.3) pat (частичная трисомия 9q 22.3 ''стрелка''(не знаю как поставить) q ter). Это что-то меняет?
И у меня еще вопрос. Может ли данная трисомия укладываться в определенный синдром. Например Syndrome Harrod (1977). И есть ли у вас информация по этому синдрому.

[nata-k]

Х-м-м, еще раз вынуждена переспросить: там del или der?

[elle]

точно der

[nata-k]

Я изучила информацию по частичной трисомии длинного плеча 9-ой хромосомы, к сожалению такой информации, действительно, не очень много.

Во всех публикациях отмечалось, что такой тип хромосомных перестроек очень редкий, а клинические проявления очень зависят от того, какой именно район хромосомы дополнительный.

Описание случая подобного вашему, когда дополнительный 9q22.3, я не нашла. В основном описаны случаи с районами больших размеров.

Так что, я не уверена, что Вам стоит вооружаться описание этих случаев, поскольку они могут совершенно не соответствовать вашему случаю.

[elle]

Может ли данная трисомия укладываться в определенный синдром. Например Syndrome Harrod (1977). И есть ли у вас информация по этому синдрому.

[nata-k]

Нет, в определенный синдром не укладывается. В этом как раз и проблема, что такая перестройка очень уникальна. Именно по-этому сложно делать конкретные прогнозы.

[elle]

И все таки, не дает мне покоя этот синдром Харода. Как объяснить, что по описанию практически все совпадает (кроме краткого описания больше ничего у меня нет и найти не могу). Если у вас есть информация по нему - буду очень признательна.

[elle]

Очень жду вашего ответа.