Ингибитор активатора плазминогена

[bikuni]

Подскажите!
В связи с невынашиванием и бесплодием врач назначила мне анализы на полиморфизмы генов свертывающей системы крови.
Анализ выявил мутацию гена ингибитора активатора плазминогена 4G/4G.
Вопрос у меня в следующем.
Является ли аллель 4G доминирующим? Будет такой же результат по этому гену у моей родной сестры (у нас одни родители)? У нее те же проблемы с рождением детей.

[LupusDoc]

Сообщение от bikuni

Является ли аллель 4G доминирующим? Будет такой же результат по этому гену у моей родной сестры (у нас одни родители)? У нее те же проблемы с рождением детей.

Строго говоря, это SNP-полиморфизм, т.е. мутация вставки/делеции одного остатка в помоутерном участке гена PAI-1. Поэтому о доминировании аллелей речи не идет. Распределение этого полиморфизма в популяции соответствует 50% - 4G/5G и по 25% 4G/4G и 5G/5G.
Каков будет результат у сестры без тестирования не узнать.

[bikuni]

Спасибо Вам за ответ!
Будет что сказать сестре.

[bikuni]

Добрый день!
УВАЖАЕМЫЕ ГЕНЕТИКИ!
Прошу ответить еще на один вопрос:
каковы могут быть прогнозы рождения детей со следующими результатами анализа полиморфизмов генов системы свертывания крови:
см. вложенный файл.

В результате: гомозиготный полиморфизм в генах: PAI-I, MTRR, гетерозиготные гены: 4. FGB b, 6. MTHFR, 10. GP1A, 14. CRP.

Может, у кого-то имеется хоть какая статистика?

ПРОШУ ПОМОЩИ!

[LupusDoc]

Ваш вопрос непонятен. Вы спрашиваете о вероятности передачи указанных полиморфизмов ребенку? О какой статистике вопрос?

[bikuni]

Простите, если недостаточно ясно выразилась!
Вопрос у меня в том, насколько вероятно вообще рождение детей.

У меня в истории: бесплодие первичное - 2,5 года, выкидыш на 12 неделе, теперь вторичное бесплодие 1,5 года.
Обследуюсь в ЦПСиР. Анализы на гормоны, инфекции - в норме. Две недели назад удален полип цервикального канала 1*2 мм, врач говорит, что он - не помеха ни зачатию, ни вынашиванию. Остальное по УЗИ - в порядке, овуляция есть.
Коагулограмма - плохая (анализы на руки не дают, но на приеме 27 апреля думаю попросить их хотя бы переписать), антитела к фосфолипидам - 14 (незначительное повышение - норма до 10). После коагулограммы и был назначен анализ на полиморфизмы генов системы свертываемости крови и гомоцистеин.
Гомоцистеин - 7,11 (5,0-11,0) - норма.
Генетический анализ - см. вложенный файл в предыдущем сообщении.
Врач говорит, что у меня предрасположенность к тромбообразованию, особенно в мелких сосудах, что именно это могло привести к потере ребенка и не дает возможности началу и развитию беременности.

Назначения: нейромультивит, тромбо асс (100) (с 5 по 25 день менструального цикла), фолацин (5 мг фолиевой кислоты) - пока не наступит беременность. В перспективе – уколы фраксипарина при беременности.

Понятно, что мои гены вероятно будут переданы моим детям, если таковые будут, я ведь сама их тоже от родителей получила. С обеих сторон, с отцовской и материнской - много смертей из-за сердца (сосудов). Моя мама, живя с отцом не предохраняясь, с 21 года, не имея выкидышей и абортов, родила двоих детей (от двоих беременностей).

Отсюда у меня и вопрос - какова статистика вероятности рождения детей у родителей, имеющих генетическую тромбофилию?

Хотелось бы знать!

Ответьте, у кого есть такие данные! ПОЖАЛУЙСТА!!!

[LupusDoc]

На популяционном уровне тромбофилии повышают риск невынашивания с примерно 20% для здоровых женщин до примерно 30% для женщин с наследственными тромбофилиями.
На индивидуальном уровне без лечения риск невынашивания после 10 недели гестации составляет (зависит от варианта тромбофилии) без лечения от 20 до 50%, с соответствующим лечением снижается до 5-15%.

Применительно к Вашему случаю с конкретным набором тромбофилических генов риск невынашивания (без лечения) можно оценить примерно как от 2 до 4 раз выше, чем для женщины, не имеющей таких мутаций. С адекватной антикоагулянтной терапией вероятность успешного вынашивания (если нет других причин невынашивания) при таких мутациях - выше 90%.

[bikuni]

СПАСИБО ВАМ ОГРОМНОЕ!!!
Когда знаешь статистику, можно бодрее смотреть в будущее!
Оказывается, не все так безнадежно, как я себе успела представить!