Высокорослость девочки, микроаденома гипофиза, ранний пубертат

[Elena062020]

Галина Афанасьевна, то есть гигантизм все- таки под вопросом? По сделанным анализам, узи, мрт что можете сказать? Ваш диагноз?
Спасибо!

[Melnichenko]

Девочка растёт явно с опережением своего графика, а причину надо искать

[Elena062020]

Найденная микроаденома может быть причиной? И ранний пубертат из- за этого.
По папиной линии есть родственники очень большие, двоюродный брат девочки рос такими же темпами, сейчас к 20 годам он около 2 метров, больше не растёт, тоже очень крупный при средних родителях, тоже вырос раньше времени ( опережал паспортный возраст). Это может быть генетическая особенность?

[Melnichenko]

Пожалуйста, давайте последовательно решать все проблемы
1.этап- очный осмотр в специализированном центре

[Elena062020]

Добрый день.
В Москву пока не получилось, врачи не дают направление, пока нас направили в Самарское детское эндокринологическое отделение в стационар для проведения очного полного обследования девочки.
О результатах будет сообщено позже.

Большая просьба к администраторам: пожалуйста, можно сделать файл во вложении "фото по годам" скрытым для пользователей, чтобы этот файл видели только врачи. Спасибо большое.

[Dr.Vad]

Пришлось полностью удалить, если консультантам опят' будет нужно, - выложите в отд. сообшении, тогда скрою

[Elena062020]

Вадим Валерьевич, спасибо!
Безусловно, очная консультация дает больше информации, но в нашем случае 3 года очных консультаций пока не дали никакого однозначного ответа.
Пока мы ожидаем плановой госпитализации в эндокрин.отделение, можно Вас попросить, если Вам интересна эта тема и есть время, высказать свое мнение насчет нашего случая. Высокий показатель Ифр-1 ( выше референсов по паспортному возрасту и по костному) свидетельствует, что выявленная микроаденома является гормонально- активной? или же подтверждает пик пубертатного периода ( хоть и пубертат в 9 лет начался раньше принятых норм).
При высоком ИФР-1 при подозрении на соматотропиному делают также анализ на гормон СТГ, который делался неоднократно, но всегда был в норме, даже с нагрузкой из глюкозы.

[Melnichenko]

От души сочувствую Вадиму Валерьевичу...

[Elena062020]

На этом ресурсе Вы, врачи, исключительно на добровольной основе помогаете пациентам, если у Вас есть желание. Мы же, простые люди, отчаявшиеся родители и пациенты, в жизни сталкиваемся с абсолютным безразличием врачей , это понятно, наши дети нужны только нам, родителям. Не буду разводить эту слезливую тему, скажу только , что от нас отмахиваются уже 3 года, нет ни четкого диагноза( или его опровержения), в нашем городе нет даже нужных узкопрофильных врачей. Не дают направлений в другие города, так как нет показаний.Поэтому приходится читать, искать самим, ездить за свой счет в другие города, искать врачей, делать платные анализы. А так же просим помощи на сайтах , где у врачей есть желание и возможность помочь.

Написав здесь, я надеялась, что предоставив динамику многочисленных анализов , узи, мрт мне помогут, подскажут, а не просто отправят к другим специалистам. Но, видимо, эта тема не интересна Вам. Извините, если что не так.

[ghrh44]

Да бога ради, никакого безразличия даже и на духу нет! Просто очень сложный вопрос и ставки очень высоки. Мы тут не сливаемся, а думаем.


Прочитал описание МРТ.
Гипоинтенсивное образование на Т1 до и после контраста, гиперинтенсивное на Т2.

Это слышится не как аденома, а как маленькая киста. Скорее всего случайная и невинная находка. У детей с гигантизмом мы рутинно видим явные и большие аденомы. Здесь не тот случай.

Дифференциация настоящего гигантизма от конституциональной высокорослости крайне трудна: на пике полового созревания нормально появляются акромегалоидные черты лица и рук ( это время преходящей акромегалии у всех детей), а СТГ может смотреться повышенным, не подавляться глюкозой, отвечать на ТРГ и пр.
Помню статью из Англии с 8 или 9 такими детьми, с патологически высокими ИФР-1, высокими СТГ с « акромегалическими» ответами на что угодно, подозрительными гипофизами на КТ ( тогда МРТ ещё не было), одного даже оперировали и нашли ... нормальный гипофиз.

Тут, насколько понимаю, нет клиники акромегалии и все наши волнения зависят от повышенного ИФР1. Но он в это время физиологически повышен, и ещё более при наличии явной высокорослости. И поэтому решить является ли 666 нг/мл нормальным или патологически высоким практически невозможно: число, конечно, апокалиптическое :-), но не достаточно высокое, чтобы быть уверенным в ненормальности. Рост других членов семьи явно выше 2 стандартных отклонений, а все «нормы» берутся из группы « нормальных» детей. А она по росту может быть 8-10 стандартных отклонений ( за точность брошенной наугад цифры не отвечаю), и ее ИФР -1 может быть соответственным.

В данном случае я бы хотел видеть цифры СТГ во время теста с глюкозой.
Если ненормальное подавление, то это ничего не говорит, а вот если нормальное, то это будет аргумент против акрогигантизма.

И спросить радиолога, на каком основании описывается аденома, а не киста при гиперинтенсивном Т2.

Ужасно не хочется лезть острыми предметами в гипофиз ребёнка без очевидной нужды.

[Elena062020]

Спасибо большое, я и пытаюсь отличить высокорослость от истинного гигантизма у ребенка.
Стг натощак в 2018г- 4,0 мг/мл, ифр-1 -462 нг/мл. (девочке 7 лет, 7мес)
Стг натощак в 2019г.- 0,2 , ифр-1 сдавали дважды: 595 нг/мл и 716,5 нг/мл.( 8 лет 6 мес.)
Стг в 2019г.с нагрузкой:
0,9 - натощак
0,3 - через час после 75гр.глюкозы
2,7 - через 2 часа.
Ифр-1 - 666,6 (девочке 9 лет 5 мес)

Референсные значения лаб.инвитро:
Стг - 0,16-5.40 мг/мл
Ифр-1 референсы разбиты по возрастам:
6-10 лет- 85-315 нг/мл
10-13 лет - 95-473
13-16 лет - 213-654
16-18 лет - 195-511
Далее при увеличении возраста нормы ифр-1 снижаются.
На всякий случай повторю, что костный возраст девочки, судя по рентгенам кистей рук, всегда опережает паспортный на 3 года. И по факту она так и выглядит, не на 9, а на 12-13 лет.

[Elena062020]

Меня больше волнуют даже не цифры в анализах, а внешний вид ребенка, ее размеры и темпы роста, так как сейчас к 9 с половиной годам она переросла меня( мой рост 1,67м, рост девочки -1,68м), и наступление менструации в 9 лет. И она продолжает расти.

[ghrh44]

Тест с глюкозой был полностью нормален. Очень сильный аргумент против настоящего гигантизма.
Не видя Вашу дочку, мне кажется, что Вы вышли замуж за высокого мужчину из очень высокой семьи:-) С сыном это не проблема, а вот с дочкой таки да.

Настораживает вес и диабет в семье. Но тут уж вся артиллерия в Ваших могучих женских руках. Вам всем, и дочке в первую очередь, надо терять вес, причём серьезно. А это зависит от того, что именно Вы готовите и что на стол ставите.
Кстати, ИФР-1 при переедании идёт наверх.
Обсудите с Вашими врачами метформин для вас всех.
И перестаньте узикать ее щитовидку: смысла в этом ноль на палочке, а деньги, время и нервы не казенные. Готовьте еду на йодированной соли и будет Вам счастье.
Насчёт полового созревания я Вам помочь не могу: я взрослый эндокринолог, а этим должны заниматься детские, у них нюх на это лучше моего.
И если посмотреть на общую картину, все не так плохо как казалось:-)

[Melnichenko]

И если бы Вы мОгли отличить вид высокорослрсти, зачем мы были бы нужны? Но и мы не можем заочно отличить форму высокорослости - отсюда простое решение очный специализированный Стационар. Если это Саратовская больница 3 уровня, она связывается- если не решит проблему _- с нашим центром

[Dr.Vad]

Сообщение от Elena062020

Вадим Валерьевич, спасибо!

Пока мы ожидаем плановой госпитализации в эндокрин.отделение, можно Вас попросить, если Вам интересна эта тема и есть время, высказать свое мнение насчет нашего случая.

Вчера на правах администратора форума убрал из Вашего сообщения файл, который Вы попросили, ничего не могу добавить к уже сказанному нашими коллегами.