#16
|
|||
|
|||
Äàðüÿ Àëåêñàíäðîâíà, ñïàñèáî áîëüøîå! Êàê òîëüêî êóïëþ áèëåòû è áóäåò èçâåñòíà òî÷íàÿ äàòà ïðèáûòèÿ â Ìîñêâó, ñðàçó íàïèøó Âàì íà ïî÷òó.
|
#17
|
|||
|
|||
Ñåðãåé Àëåêñàíäðîâè÷, ñïàñèáî, ÷òî îòêëèêíóëèñü! ÌÐÒ áåäåð è ãîëåíåé áóäó äåëàòü óæå â Ìîñêâå, ÌÐÒ ïîÿñíè÷íîãî è ãðóäíîãî îòäåëà ïîçâîíî÷íèêà îòñêàíèðóþ çàâòðà - ñðàçó âûëîæó, äèñêîâ ê ñîæàëåíèþ íåò, êàê ïðîâåäåì èññëåäîâàíèå ïî õîëòåðó, òîæå îáÿçàòåëüíî íàïèøó Âàì.
|
#18
|
|||
|
|||
Ñåðãåé Àëåêñàíäðîâè÷, ñïàñèáî, ÷òî îòêëèêíóëèñü! ÌÐÒ áåäåð è ãîëåíåé áóäó äåëàòü óæå â Ìîñêâå, ÌÐÒ ïîÿñíè÷íîãî è ãðóäíîãî îòäåëà ïîçâîíî÷íèêà îòñêàíèðóþ çàâòðà - ñðàçó âûëîæó, äèñêîâ ê ñîæàëåíèþ íåò, êàê ïðîâåäåì èññëåäîâàíèå ïî õîëòåðó, òîæå îáÿçàòåëüíî íàïèøó Âàì.
|
#19
|
|||
|
|||
Ñêàæèòå ÷òî ñ ÌÐÒ ïîçâîíî÷íèêà? Ñêàíîâ íå íàøåë.
Åñëè áóäóò ñëîæíîñòè ïîïàñòü â Âîðîíåæ, ìîæíî êîíñóëüòèðîâàòüñÿ òóò, íî íóæíî ñìîòðåòü äàòû ïðèåìà. [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] |
#20
|
|||
|
|||
Èçâèíèòå çà ñòîëü äîëãèé îòâåò, ôîòî ïðèêðåïèëà ïî ññûëêå [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
Íå çíàþ, íà ñêîëüêî ðàçáîð÷èâî ïîëó÷èëîñü, åñëè áóäåò íåîáõîäèìî, ìîãó ñäåëàòü äåòàëüíûå êàäðû êàæäîãî èçîáðàæåíèÿ |
#21
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü âñåì ó÷àñòíèêàì è òîïèêñòàðòåðó!
Ðàññêàæèòå, ÷åì äåëî êîí÷èëîñü, ïîæàëóéñòà.
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Êëàâäèÿ Ê. |
#22
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü!
1.  ÿíâàðå 2017 ã. ïîëó÷åíû ðåçóëüòàòû ñåêâåíèðîâàíèÿ ÄÍÊ ïàíåëü "Íåðâíî-ìûøå÷íûå çàáîëåâàíèÿ" (Ãåíîìåä) Çàêëþ÷åíèå: Âûÿâëåíà ðàíåå íå îïèñàííàÿ ãåòåðîçèãîòíàÿ ìóòàöèÿ â 248 ýêçîíå ãåíà TTN (chr2:179458410G>T), ïðèâîäÿùàÿ ê ïîÿâëåíèþ ñàéòà ïðåæäåâðåìåííîé òåðìèíàöèè òðàíñëÿöèè â 17898 êîäîíå (p.Cys17898Ter, NM_001256850.1). Êîìïàóíä-ãåòåðîçèãîòíûå ìóòàöèè â öåíòðàëüíîé ÷àñòè ãåíà TTN, ïðèâîäÿùèå ê íàðóøåíèþ ñèíòåçà ïîëíîðàçìåðíîãî áåëêà, îïèñàíû, â ÷àñòíîñòè, ó ïàöèåíòîâ ñ ïîÿñíî-êîíå÷íîñòíîé ìûøå÷íîé äèñòðîôèåé, òèï 2J (OMIM: 608807), è äðóãèìè òèòèíîïàòèÿìè [1]. Ìóòàöèÿ íå çàðåãèñòðèðîâàíà â êîíòðîëüíûõ âûáîðêàõ "1000 ãåíîìîâ", ESP6500 è ExAC. Ïîñêîëüêó ìóòàöèÿ íàðóøàåò ñèíòåç ïîëíîðàçìåðíîãî áåëêà, åå ñëåäóåò ðàñöåíèâàòü êàê âåðîÿòíî ïàòîãåííóþ, îäíàêî ïðèìåíèòåëüíî ê äàííîìó ñëó÷àþ (â ñèëó íåâûÿâëåíèÿ âòîðîé ìóòàöèè â ãåíå) - êàê âàðèàíò ñ íåîïðåäåëåííîé êëèíè÷åñêîé çíà÷èìîñòüþ, êîòîðûé, òåì íå ìåíåå, ìîæåò èìåòü îòíîøåíèå ê ôåíîòèïó ïàöèåíòà â ñëó÷àå ïîëó÷åíèÿ äîïîëíèòåëüíûõ ïîäòâåðæäàþùèõ äàííûõ. Ïðåäïîëîæåíèå Äàäàëè Å.Ë.: òèáèàëüíàÿ ìèîïàòèÿ, ðåêîìåíäîâàíî ñåêâåíèðîâàíèå ïî Ñåíãåðó ñ ðîäèòåëÿìè. 2.  äåêàáðå 2019 ã. ïîëó÷åíû ðåçóëüòàòû ñåêâåíèðîâàíèÿ ïî Ñåíãåðó (èññëåäîâàíû ìàòü, äî÷ü, èíûå ðîäñòâåííèêè îòñóòñòâóþò), ó ìàòåðè èñêîìàÿ ìóòàöèÿ íå îáíàðóæåíà. 3.  ôåâðàëå 2020 ã. (ïî íàïðàâëåíèþ Ãðèøèíîé Ä.À.) ïîëó÷åí ðåçóëüòàò ãåíåòè÷åñêîãî àíàëèçà äëÿ ïîäòâåðæäåíèÿ äèàãíîçà Ëèöå-êîíå÷íîñòíàÿ ìèîäèñòðîôèÿ Ëàíäóçè-Äåæåðèíàèç (Ãåíîìåä) Çàêëþ÷åíèå:  ñóáòåëîìåðíîé îáëàñòè õðîìîñîìû 4q35 îáíàðóæåíî =6 D4Z4 ïîâòîðîâ. 10 èëè ìåíåå D4Z4 ïîâòîðîâ àññîöèèðîâàíû ñ ëèöåëîïàòî÷íî-ïëå÷åâîé ìûøå÷íîé äèñòðîôèåé, òèï 1. Îãðîìíóþ áëàãîäàðíîñòü â ñîäåéñòâèè îïðåäåëåíèÿ äèàãíîçà âûðàæàþ âðà÷àì Öåíòðà çàáîëåâàíèé ïåðèôåðè÷åñêîé íåðâíîé ñèñòåìû ÔÃÁÍÓ ÍÖÍ, îòêëèêíóâøèìñÿ íà ìîþ ïðîñüáó î ïîìîùè: 1. Ãðèøèíîé Äàðüå Àëåêñàíäðîâíå 2. Ìåëüíèê Åâãåíèè Àëåêñàíäðîâíå |
|
#23
|
|||
|
|||
Äà, òî ÷òî ÷àùå âñòðå÷àåòñÿ, ÷àùå. Àëãîðèòì áûë ïðàâèëüíûé.
1) Ìîæíî ëè ïîñìîòðåòü ÌÐÒ ìûøö íîã (òàì äîëæíû áûòü î÷åâèäíûå èçìåíåíèÿ) è âîïðîñ - Âèäåë ëè ÿ ÌÐÒ ìûøö íîã? 2) Ìîæíî ëè ïîñìîòðåòü äíê ñêàí ãäå âûÿâèëè ìóòàöèè â ãåíå TTN, òàì âàæíà íå òîëüêî ìóòàöèÿ, íî è òðàíñêðèïò ïî êîòîðîìó ñìîòðÿò. Íà ñåãîäíÿøíèé äåíü íåîáõîäèìî ñìîòðåòü ïî NM_001267550.1 |
#24
|
|||
|
|||
Ñåðãåé Àëåêñàíäðîâè÷, äîáðûé äåíü, ÿ Âàì íà ýëåêòðîííóþ ïî÷òó îòïðàâèëà ìðò (2016 ã., 2019 ã.) è çàêëþ÷åíèå ãåíîìåäà (2020 ã.)
|