Процедура АВХ и синдром Дауна

[Zueva_anna]

Добрый день! Во время беременности первый скрининг показал риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1:4 (не визуализировалась носовая кость, плохая кровь), проведена процедура АВХ, результат -46 хх.
В мае родилась дочь и никаких вопросов ни у меня,ни у врачей на осмотре не возникало до вчерашнего дня. На приеме невролог посоветовал сдать кровь на синдром Дауна, поскольку его смутили внешние факторы-высунутый язык,миатонический синдром,маленький нос, приплюснутое лицо. В связи с этим у меня возникли вопросы -бывают ли на практике ошибки при процедуре Авх? Имеет смысл идти на консультацию к генетику?( оценив внешность генетик сможет сделать заключение об отсутствии данного синдрома?)Или можно сразу сдать кровь-правильно я понимаю,что отсутствие -наличие синдрома Дауна покажет анализ на кариотип?
Либо вообще ничего не сдавать и заниматься неврологическими проблемами ребенка, а с возрастом будет ясно, есть ли синдром-либо реабилитация ребенка с синдромом и без синдрома отличается?

[nata-k]

Здравствуйте,
возможность ошибки есть всегда, этот вопрос можно и не задавать.
При анализе кариотипа хориона возможна нормальная погрешность, при которой кариотип не совпадает с кариотипом плода.
Если видевший ребенка специалист подозревает синдром Дауна, то стоит получить консультацию генетика.
Если синдром есть, то лучше это установить как можно раньше.
Окончательно ответ даст анализ кариотипа.

[Zueva_anna]

Спасибо, буду записываться к генетику