#1
|
|||
|
|||
Генетические поломки на Х хромосоме?
Здраствуйте!
Просьба к специалистам по генетике относительно ПГД в программе ЭКО. Вот такой казус из реальности: в семье есть 4 здоровых мальчика. Драмматичность ситуации в том, что родители мечтали хоть раз зачать девочку. Отчаялись пробовать методом "тыка", накопили денег и сделали 3 попытки ЭКО+ПГД. За все 3 попытки получили 5 эмбрионов бластоцист ЖЕНСКОГО пола и перенесли их все, по одному-два без криоконсервации, но увы, ни разу не было имплантации. Интересно, что все другие эмбрионы, включая мужские были не жизнеспособны или несли какие-то заболевания, но не больше чем в популяции. То есть переносили в матку все, что после анализа предимплантационного скрининга было реккомендовано для трансфера. То есть формально девочки были здоровы. Есть ли научные подтвержения следующего "феномена": [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] "если, к примеру, у мужчин в Х-хромосоме содержится какая-то генетическая мутация и Х-хромосома становится полностью нежизнеспособной, у них всегда будут рождаться одни мальчики. Кроме того, каждые X- и Y-хромосомы имеют свои специфические закодированные признаки, которые и определяют процент жизни «живчика» в женском организме. Если в результате этих особенностей одна из «особей» хромосомной пары будет всегда получать преимущество в выживаемости, то у пары станут рождаться или всегда дочки, или сыновья." Это может объяснить почему в ЭКО девочки не имплантировались и погибали? И может быть не только в ЭКО, так как у жены было 3 выкидыша. Хотя кариотип погибших плодов не делали, может он и был ХХ... То есть, возможно, есть генетические неполадки/мутации на хромосоме Х у мужа? Есть ли смысл родителям продолжать делать ПГД или расчитывать на теорию вероятности в 5й раз, то есть пытаться зачать ребенка "ХХ" без ЭКО? Сдавать ли мужу анализы и определять его кареотип, чтобы увидеть истинную причину? У мужа есть здоровая сестра....то есть в их роду Х хромосома вроде без мутаций... Спасибо |
#2
|
||||
|
||||
Нужно уточнить кариотип обоих супругов
|
#3
|
|||
|
|||
Cпасибо!
То есть поломки могут быть так же на одной из Х хромосомы у матери? А кареотип всех перенесенных и неперенесенных эмбрионов может пригодиться? |
#4
|
||||
|
||||
Скорее всего проводилась fish-диагностика бластомеров (скорее всего на 5-9 хромосом), поэтому кариотип перенесенных эмбрионов вряд ли присутствует.
|