Синдром Ретта?

[MarinaMamaLery]

Здравствуйте, уважаемые доктора.
Прошу помощи!
Моей дочери 11 месяцев. Родилась в срок ростом 52см и весом 3570. Желтуха до 3 месяцев. в роддоме делали фототерапию. С 2,5 месяцев невролог ставила ЗМР (при попытке тянуть ребенка за ручки, головка запрокидывалась назад вплоть до 6 мес). Сидит с 9 мес, ползает с 10. На четвереньки встала в 9, может сделать несколько шажков на коленках и ладошках, потом ползет до цели по-пластунски. Сама так и не садится. Может встать у опоры на коленки. Имеет непереносимость белка коровьего молока. Последние пару месяцев очень волнуюсь. Дочка постоянно раскачивается вперед-назад, сидя, на четвереньках. Ее с трудом можно отвлечь. Делает чмоканья губами. Может рассматривать руки, хлопает в ладоши (при этом смеется, возможно элемент игры), иногда стучит по ладошке ребром другой кисти. Часто трет лицо руками. Очень расстраивает рост окружности головы (0мес -35, 1мес - 36, 2мес - 38, 3 мес - 39, 6мес - 41, 9мес - 42,5, 10,5мес - 43,5) Родничок закрылся в 10мес. Только сейчас врачи спохватились, что головка маловата. Проходим сейчас медикаментозную терапию, в которой я уже сомневаюсь (кортексин, нейромультивит, глицын). На фоне терапии очень капризничает, спит ужасно, плачет ночью во сне. Вот и не знаю, то ли аутизм, то ли синдром Ретта. Есть смысл сдать анализы на генетику?

[nata-k]

Не вижу ни одного основания для Вашего вопроса.
И объем головы у Вашей дочери нормальный.

Эта "терапия" бессмысленна совершенно.

[MarinaMamaLery]

Спасибо большое за ответ.
Просто нам педиатр и невролог намекнули на генетику. Типа ребенок сильно отстает в развитии. И советуют сдать генетику.
Но ведь рост головки замедлился! Разве это нормально?
Я наверно не все описала. Прочитав описание этого синдрома тоже вижу, что моя дочка постоянно тащит руки в рот. Стала очень капризной, спит плохо. Просыпается ночью часто. И в таком ужасе смотрит на меня, как будто ей страшно. Выгибается потом вся, плачет. Может проснуться и смеяться и в ладоши хлопать. Просто я вижу, что она странная.

[MarinaMamaLery]

Здравствуйте, Наталия!
Я снова переживаю!
Дочке ровно годик. В 11,5 мес научилась вставать и ходить у опоры, садиться (но странновато, пятки назад, попа между пяток), ползать на четвереньках. Но она очень неуклюжая. Часто теряет равновесие даже сидя, может завалиться. Очень любознательная. Но у нее определенные стереотипные движения - хлопки в ладоши, это точно не "ладушки", она хлопает на своей волне, когда я делаю ладушки, она не повторяет. Совершенно нет подражания взрослым. Не выполняет просьбы. нет указательного жеста. Постоянно тящит руки и инрушки в рот. играет игрушками не по назначению. Постоянно раскачивается вперед-назад, недавно стала иногда еще и в стороны делать, и корда засыпает мотает головой всегда из стороны в сторону. Недели 3 назад появились странные вещи: Лера делает глубокий вдох с открытым ртом, иногда высовывает язык, такое бывает несколько раз в день. Иногда может Подавиться как бы после этого. Иногда просто как будто давится слюной. Это похоже на гипервентиляцию легких при с.Ретта?
Просто я вижу, что прогресс в моторики идет, хоть и медленно, но психологической развитие я вообще не вижу
Генетический анализ мы все же сдали, но ждать 3 месяца терпения не хватает. Обращаюсь к Вам за консультацией.
Спасибо заранее.

[nata-k]

Кому именно принадлежит идея подозревать синдром Ретта?
Какой анализ сделали?

[MarinaMamaLery]

Честно? Мне. Потому что невролог в 11 месяцев напугала тем, что окружность головы маленькая 43,5см. И что ребенок сильно отстает в психомоторном развитии, а так же что ей не нравятся ее раскачивания. И она бы советовала сдать генетику. Но ничего конкретного не сказала. Отправила нас в НИИ Педиатрии. Там зав.отделением Неврологии нам на первом приеме диагноз не поставил, а сказал нужно видеть динамику. Нам к нему только после праздников. Ну и конечно же, придя домой, я стала читать интернет. Сначала нашла у дочери аутизм, а потом синдром Ретта.
Три дня плакала, потом решила поехать в Фертилаб и сдать анализ крови из вены свой и дочин на синдром Ретта.

[nata-k]

Я так и подумала, что это исключительно Ваша идея.

Вы выбрали не разумный путь поиска причины нарушения развития дочери.
Самодиагностика бесперспективна.

[MarinaMamaLery]

Наталия, спасибо за Ваше мнение. Знаю, что Вы правы, но выбрала такой путь, потому что хотя бы будет ответ ДА или НЕТ. Мне действительно станет легче от определенности. Мое душевное состояние сейчас просто ужасное.
Спасибо еще раз!
Если Вы не против, я буду писать сюда, если вдруг появятся какие-то изменения у дочери. И напишу о результатах анализа.

[MarinaMamaLery]

Наталия, доброго времени суток!
Хочу поделиться с Вами. Сегодня выяснилось, что анализ гена МеСР2 не выявил у моей дочки наличие синдрома Ретта.
И, кстати, у меня были тревоги относительно вздохов у дочки. Так вот, они прошли.
Но остается ЗПМР, раскачивания туловищем, хлопки и потряхивания руками, мотания головой, протест при попытке что-то сделать с ручками дочки (поиграть в сороку и другие подобные игры). В общем, идем к психиатру.
Спасибо большое Вам!

[MarinaMamaLery]

Наталия, здравствуйте!
Я снова вернулась в свою тему относительно генетических отклонений у дочки.
На данный момент ей 1год и 4 месяца. Самостоятельно не ходит, умеет садиться, вставать и ходить у опоры. Не подражает, нет речи, нет указательного жеста, имеются раскачивания туловищем, взмахи и потряхивания ручками, при этом может открывать рот и высовывать язык. Но это на эмоциях происходит. Целенаправленные движения руками сохранены, хотя хват слабоватый и моторика плохая. Невролог направил к генетику. Генетик первым делом предположила синдром Ретта, я ей показала справку, что у нас не выявились мутации гена МеСР2. Еще она предложила сдать на синдром Ангельмана и Прадера-Вилли. Неужели клиника этих трех синдромов похожа?!

[nata-k]

Синдром Ангельмана - да, имеет несколько похожую клинику с синдромом Ретта.
Правда, и свои особенности есть.

Синдром Прадера-Вилли - нет, просто он имеет похожее генетическое происхождение с с. Ангельмана. Думаю, врач это имела в виду.

[MarinaMamaLery]

Спасибо, да скорее всего Вы правы, она сказала, что ей хотелось бы проверить 15 хромосому.
Скажите, а прогноз с.Ангельмана не такой печальный, как Ретта?
И если не сложно, скажите, есть что-то, что конкретно отличает с.Ангельмана от Ретта? Просто у дочки был явный регресс - ушел лепет, стала вырывать свои ручки из моих рук, кидать ложку, хотя с 7 мес пыталась есть сама, появились стереотипные движения. Вроде при Ангельмана я не читала про регресс.
Я все еще надеюсь на аутизм....

[MarinaMamaLery]

Для истории: сегодня были в МГНЦ, два генетика отрицают похожесть моего ребенка на синдром Ретта и Ангельмана. Я спросила, нужно ли искать другие мутации, если в Фертилаб не нашли точковых мутации Гене МеСР2, сказали не надо. Можно было бы в случае, если бы у нас были ранние судороги.
На Ангельмана и кариотип по моей просьбе все таки анализы мы сдали. Но оба генетика сказали, что синдром Ангельмана тоже не подтвердится.
Отпишусь.

[MarinaMamaLery]

Добрый день!
Все так же, для истории: кариотип дочки 46 ХХ, с.Ангельмана не подтвердился.
Но! Гипотонус нарастает, моторика рук ухудшается. Ребенок стал очень капризным. Окружность головы маленькая. В 1,5 года 44,3см всего. Во сне часты вздрагивания. Дочка не может совсем одна находиться. Плачет.
Теперь генетики уже не отрицают Ретт. И все таки мы пересдали в МГНЦ анализ на Ретт синдром уже по 3 генам. Результат ближе к концу лета, сообщу.

[MarinaMamaLery]

Наталия, здравствуйте!
Подскажите, а могут ли прием антибиотиков и бронхит + рентген придаточных пазух носа у мамы в цикле зачатия или наличие эпилепсии у папы приводить к генетическим поломкам у ребенка? Вообще есть предрасполагающие факторы? Или это судьба такая?
Вопрос сводится к поискам причины отставания в развития нашей дочери. Предположения - Ретт синдром, НБО.
Могли ли мы избежать этого или нет?