ре 8 месяцев,подозрение на гомоцистинурию, ЗПМР, симпт. эпилепсия. прошу консультацию

[Zhekosha]

Добрый день уважаемые специалисты данного форума. У меня первый ребенок от первой беременности, есть проблемы, которые очень хочется решить, помогите пожалуйста грамотной консультацией. Заранее спасибо!

В первом триместре беременности токсикоз,примерно до 16 недели. на 8 неделе незначительные кровянистые выделения,УЗИ показало,что плодное яйцо в порядке, 2 недели постельный режим и утрожестан. В остальном беременность протекала хорошо. незначительные простуды во 2 и 3 триместре, обострение герпеса на губе на 2 или 3 месяце, все УЗИ были в норме, ТОРЧи норме, к концу беременности наблюдалось умеренное многоводие.

Роды в срок 3 марта 2012 года, естественные, без анестезии и стимуляции,все прошло хорошо(разве что врач обратил внимание на зеленые воды). Ребенок родился вес 2700 рост 50 см. Не кричала,а кряхтела, приложена к груди сразу, с тех пор и до сегодня успешное ГВ. выписаны на 3 день. из первых звоночков - опухшие закрытые постоянно глазки. и во время бодрствования первые пару дней периодически поднимала ножки вверх под углом 90 градусов.

в 1 месяц прошли осмотр у специалистов, вес набрала 900 грамм, глазки по прежнему плохо открываются,закисают, обнаружен золотистый стафилоккок,диагноз-коньюктивит, подозрение на непроходимость с.к.
сделаны нейросонограммы, прилагаю их. есть расширение боковых желудочков предположительно вследствие гипоксии.... Обратили внимание на обильное срыгивание.

далее наблюдались у невролога, каждый месяц делали нейросонограммы,надеялись на то,что организм сам все компенсирует,никаких медикаментов. в 2 месяца начали массаж... т.к. ближе к трем месяцам стало понятно,что зажаты ручки, ножки плохо разводятся(УЗИ тазобедренных норма в соотв. возрасту) - т.е. повышен тонус + ребенок плохо держит голову лежа на животе, в вертикальном положении голову запрокидывает назад.. назначен еще один очень интенсивный курс массажа, 20 дней на берегу моря с динамической гимнастикой и с плаванием в ванной по методике Чарковского. в середине этого курса заметно лучше стала держать голову,окрепла... при тракции за руки стала подтягивать голову вперед,спинку более менее хорошо держать в положении сидя. но не сидит.

в возрасте 3 месяца не тянется к игрушкам,не фиксирует на них взгляд,только только начала улыбаться, после интенсивного курса массажа стала случайно попадая руками по предметам их захватывать,удерживать вложенную погремушку. не переворачивается.
сохраняются срыгивания.

В 4 месяца назначен курс войта-терапии,по прежнему никаких медикаментов,надежда на силы организма. продолжаем лечение глазок, есть улучшение, но веки так и не поднимаются нормально, левосторонний птоз верхнего века (справа глазик лучше открыт).

в общем когда ребенку было 5 месяцев,а она по прежнему не переворачивалась, не игралась и не общалась со мной(отсутствие гуления) я начала метаться во всевозможных направлениях. обратились к генетикам, кариотип в норме, эндокринолог претензий не имеет, другие неврологи на доп.консультациях запросили МРТ. одновременно с этим у ребенка стали появляться новые звуки,буквально в течении одной недели стала внимательно наблюдать за развлекательным центром игрушечным,при моем к ней обращении активно дрыгать ножками-ручками, появился упор на левую ножку,пританцовывая,но все же. и тут случилась первая судорога, замирание на 10-15 секунд,повышение тонуса во всем теле,остекленение взгляда,выгибание в правую сторону голову.
сразу сделаны ЭЭГ - на них эпи активность. прилагаю.
в ближайшие дни сделано МРТ с выявлением аномалий ГМ.
в течении недели назначен первый препарат Кеппра, подействовал сразу, судороги,которые спустя несколько дней стали уже ежедневными прекратились, проскочила одна через 10 дней, потом через 8,6,потом на фоне очень щадящего массажа опять каждый день.

Неролог реабилитолог начтаиает на массажах,эпилептолог не запретила, назначила 2 препарат Топирамакс. судороги прекратились, с 3 октября больше выгибаний нет(это то,что я называла судорогой). последние 2 месяца примерно стала морщить лицо, сначала понемногу, теперь постоянно, получается это новый вид судорог.
2 недели назад попали на консультацию в медико-генетический центр в другом городе, там мне сказали,что гримасы-это те же судороги. Назначили много анализов,по внешнему виду предположили наличие проблем с обменом.

результаты анализов получены, из за высокого содержания гомоцистеина в крови диагностировали Гипергомоцистеинемию.
Сказали,что гомоцистеин отравляет организм,может вызывать судороги и теперь если его понизить есть надежда на нормальное развитие ребенка.
Хочу добавить,что самый конец августа-начало сентября был какой то прорыв прямо,дочка "разговаривала" с грудью, мычала, урчала, один раз даже вголос засмеялась 14.09 , 16.09-24.09-вылезли 2 нижних зуба. в этот период нам всем казалось,что не смотря на судороги в общем очень большой прогресс у нее в эмоциональной сфере,потом к концу сентября все это замедлилось. звуки почти прекратились, больше так и не смеялась, опять перестала подтягивать голову при тракции за ручки. пик этого отката пришелся на 30 октября,когда ездили в генетический центр. сейчас опять есть улучшение, 2 недели назад начаи просвечиваться верхние зубки,я надеюсь,что ухудшение было,когда они шли сквозь десну. сейчас взгляд опять более осмсленный,улыбается много! только постоянные мимические судороги и то,что ей и глазки сводит,невозможно нормально контакт глаза в глаза установить.

сейчас в 8 месяцев
1.поворачивается с бочка на спину и на другой бок, но на живот нет.
2.улыбается интересным звукам и моему голосу, но смотрит мимо часто.
иногда по минутке может смотреть на меня если интересное веселое голосом произношу.
3.на животе-голову держит ,на руки упора нет,руки по сторонам лежат согнутые в локте, ногами все время двигает,ноги будто ползут, даже на колени пытается встать. подтягивает попу, радуется этому процессу,иногда издает радостные вскрики.
4.любит высокие звуки,когда пищат и чмокают ей, улыбается,вся начинает дергаться и ногой левой отталкивается если под ней есть опора.
5.когда хочет спать,ноет с одной интонацией,будто "баюкает" себя

Генетик назначила ребенку убихинон композитум,четверть ампулы раз в 3 дня, витамин B6 5 мг (я еще не начала давать,т.к. нашла только ампулы и не могу понять можно ли их пить,а не колоть).
мне - омега-3 жирные кислоты,убихинон,стомак суппорт

и нам обеим - диету с понижением метионина.

какие есть шансы на восстановление? достаточно ли информации для постановки нам такого диагноза? что нужно еще проверить? как планировать 2 ребенка нам с мужем? какие есть варианты развития такого ребенка? помогите пожалуйста....

[Zhekosha]

и еще протокол МРТ и другие анализы,добавлю позже доп.

[Zhekosha]

Одиниці
вимірювання
Референтні
Назва дослідження Результат значення Коментарi
Iмуноглобулiн IgA 0,1 г/л 0-0,83
Iмуноглобулiн IgM 0,31 г/л 0,03-1,45
Iмуноглобулiн IgG 2,79 г/л 2,32-14,11
Дата друку: 20/10/2012 13:27
Profdoc Lab AB, SafirLIS Deltrix 11081C11.uds Ver 2.7.1 2012-06-26
символом «*» позначаються результати, що виходять за межі референтних значень


прошу прощения,анализ на иммуноглобулины в таком виде,не могу пдф загрузить

[Zhekosha]

гомоцистеин

[nata-k]

Пока данных для постановки диагноза Гипергомоцистеинемия не достаточно.
Про гомоцистинурию говорить вообще не возможно, поскольку не делали соответствующего анализа (на сколько я поняла).
По идее, при находке такого не очень значительного изменения в анализе, его надо повторить. И в моче надо смотреть тоже.
Важно не только увеличение гомоцестеина, но и значимое уменьшение В12 и фолиевой.
Лечение, действительно, в высоких дозах В6.

Вот это лишнее

омега-3 жирные кислоты,убихинон,стомак суппорт

Что же с глазами? Осмотр и заключение окулиста?

Если же повторный анализ будет таким же, то стоит продолжить поиск обменных нарушений.
Это должен быть обширный анализ методом ТМС (тандемная масс-спектрометрия)

[Zhekosha]

"Про гомоцистинурию говорить вообще не возможно, поскольку не делали соответствующего анализа (на сколько я поняла)." - а как называется анализ,подскажите пожалуйста.

анализ мочи сдавали развернутый на аминокислоты, жду результат,как получу-сразу прикреплю тут.

в сообщ. #4 прикреплен файл, скажите пожалуйста, я правильно понимаю,что витамин B12 и фолиевая кислота в норме?

"По идее, при находке такого не очень значительного изменения в анализе, его надо повторить." - вы имеете ввиду значение лактата и гомоцистеина? значит гомоцистеин повышен не очень сильно?

заключение окулиста - частичный птоз верхнего века правого глаза,почти полный птоз верхнего века левого глаза. непроходимость слезного канала правого глаза. "бледноватое глазное дно" при осмотре последнем. на все мои вопросы врач говорит,что ребенок очень маленький и проверить остроту зрения невозможно, а корректировать птоз до 4 лет смысла нет.
насколько я понимаю проблемы с глазками-неврологического происхождения.

к сожалению смогу только ближе к вечеру прикрепить файл с заключением МРТ , пока напишу на словах, там гипоплазия нижнего червя мозжечка, правого моста и мозолистого тела.

анализ методом ТМС- таким методом ищут что то конкретное,когда есть подозрения? или это обширный анализ,который найдет отклонение если оно есть в наличии? мой вопрос к тому,что я могу самостоятельно прийти в любой МГЦ и попросить провести тандемную масс-спектометрию, и меня не будут спрашивать на что именно...?

спасибо большое за ответ!!!

[Zhekosha]

на счет убихинона,омега-3 и стомак суппорт - это назначение мне,как кормящей маме. оно нецелесообразно? мне предписали диету, я теперь в растерянности что же есть,чтоб поддерживать силы своего организма и чтоб молоко было полноценное.. говядину,творог,яйца,курица,бульоны,рыба,кролик,да же гречка рис и овсянка-все это сказали свести до минимума...

ребенку тоже убихинон прописан - убрать? я думала это для дезинтоксикации организма (мы ведь еще и 2 противосудорожных принимаем)

извините если что-то не так напишу, голова квадратная,пытаюсь удержать много информации и переварить

[nata-k]

Анализ методом ТМС используют именно тогда, когда есть подозрение на нарушение обменное, но не понятно какое именно. Исследуют сразу много показателей. Хорошо, если и кровь и мочу.

"омега-3 жирные кислоты,убихинон,стомак суппорт" это все в лучшем случае - пустышки.

Про необходимость диеты сложно сказать, ведь пока ничего не понятно.

Все что касается эпи - (исследования, приступы, терапия) не могу комментировать. Попросила заглянуть неврологов. Выкладывайте все данные.

[Zhekosha]

спасибо,как раз хотела спросить,как еще к этой теме подключить кого-то из раздела неврологии.

я поняла,что нужно делать анализ ТМС,спасибо! завтра узнаю делают ли его где-то в нашем городе или в Киеве.

до того момента,как я найду лаб. где делают ТМС, что бы вы рекомендовали? принимать витамин B6 в назначенной дозировке 5 мг в сутки? и через какое то время пересдать анализ на содержание гомоцистеина в моче и крови?

и про уже имеющиеся анализы объясните пожалуйста, витамин B12 и фолиевая в норме,а уровень гомоцистеина не очень сильно повышен? (спасибо !)

[nata-k]

Сообщение от Zhekosha

про уже имеющиеся анализы объясните пожалуйста, витамин B12 и фолиевая в норме,а уровень гомоцистеина не очень сильно повышен?

Да.
Чтобы понять не была ли эта находка случайной, сделать анализ еще раз до начала терапии.
Так же, если будете делать расширенный анализ, то лучше при обычных условиях.

[Zhekosha]

поняла,спасибо большое!

[Zhekosha]

Наталия,как можно написать вам личное сообщение? не могу сориентироваться в функциях форума. спасибо... пыталась вам в скайп написать тоже

[Zhekosha]

Доброе утро, получила документ из МГЦ ,где мы сдавали анализы, выкладываю просто текстом (не могу разобраться опять с типом документа,извините пожалуйста)

Выписка из генетической карты.
1. Ф.И.О. ..................., 03.03.2012 года рождения.
2. Диагноз при направлении, кем направленный: самообращение
3. Цель обращения: Уточнение диагноза.
4. Жалобы: Со слов матери: ребенок не переворачивается, не сидит, не следит глазами за предметами. Отмечается тонус верхних и нижних конечностей, эпилептические судороги. Плохо держит голову. Задержка психоречевого развития. Практически не издает никаких звуков.
5. Анамнез болезни: Мама считает ребенка больным с 2 – х месяцев жизни), когда при обращении в глазную клинику им. Филатова г. Одессы был выставлен диагноз: Врожденный частичный птоз. Сужение слезно – носовых канальцев. Врожденная непроходимость слезно – носового канала. Рекомендовано в последующем наблюдение у врача – окулиста. Так же наблюдались значительные срыгивания. Для дальнейшего обследования и лечения обратились в реабилитационный детский центр ............, где были осмотрены неврологом, ортопедом, окулистом.
Мама отмечает, что в период новорожденности девочка держала ноги выпрямленные в коленных суставах и на 90 ˚ согнутые в тазобедренных суставах ( в течении 2-х дней). В возрасте 1 месяц проведена НСГ, заключение: УЗ – признаки расширения боковых желудочков, тенденция к расширению третьего желудочка. Признаки перенесенной внутриутробной гипоксии. Невропатологом назначен массаж, на фоне которого улучшение состояния ребенка не наблюдалось.
В 2,5 месяца начата войта – терапия (активация активных точек для улучшения моторики).
6. Анамнез жизни : Ребенок от I беременности, I родов, физиологических, в сроке гестации 40 недель. Масса при рождении 2740 гр., рост 48 см. Находится на естественном вскармливании, без прикорма.
Направлены в ХСМГЦ с целью уточнения диагноза.
7. Результаты проведенных исследований в ХСМГЦ :
 Биохимический анализ крови (от 30.10.2012 г.) – общий холестерин ↑ 3,17 ммоль/л ( норма до 5,18), триглицериды ↑ 1,52 ммоль/л (норма до 1,24), лактатдегидрогеназа ↑520,05 Ед/л (норма до 450), общий белок ↑ 171,56 Ед/л (норма до 70), все остальные показатели в пределах возрастной нормы;
 ТСХ АК и углеводов крови (от 30.10.2012г) – нормограмма;
 Лактат крови (от 30.10.2012г) – 1,61 ммоль/л (норма 0,2-2,2);
 Исследование полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла (от 13.11.2012г) – Обнаружено: ген MTRR A 66 G в гомозиготном состоянии, MTR A2756 G в гетерозиготном состоянии.
 Органические кислоты мочи (от 30.10.2012г)- выявлены индикаторы недостатка витаминов В2,В5,В12.
 Гомоцистеин (от 08.11.2012г) – 15,3 мкмоль/л (норма до 5);
Фолиевая кислота (от 08.11.2012г) – 17,6 нг/мл ;
 Витамин В12 (от 08.11.2012г) – 308 пг/мл (норма 211-911);
 УЗИ ОБП (от 30.10.2012 г) – Нерезкие диффузные изменения паренхимы печени и поджелудочной железы;
 УЗИ почек (от 30.10.2012г) – Метаболические изменения (включения до 1,2 мм, пиелэктазия справа (лоханка - 12 х 7 мм). Единичные каликоэктазии до 6 мм.

8. Заключительный диагноз: На основании фенотипа, клинической картины, родословной, данных дополнительных и лабораторных методов исследования у пробанда имеет место: Гипергомоцистеинемия, дефицит ферментов фолатного цикла.
9. Рекомендации:
- Диета, обогащенная фолатами;
- Омега по 1 таб. 1 раз в день(матери) ;
- Убихинон композитум по 1/4 амп. раз в 3 дня;
- Витамин В6 по 5 мг 1 раз/сутки

« 20 ноября 2012 г».
.................................................. ................
....................

[Zhekosha]

хотелось бы услышать мнение... по поводу того, достаточными ли были анализы,чтоб выставить такой диагноз, какие прогнозы на развитие ребенка с таким вот...хм, диагнозом и клиническими проявлениями.
и мы с мужем планируем еще ребенка, какие прогнозы на следующую беременность могут быть?

и подскажет ли кто-то, могут ли судороги быть связаны с с повышенным гомоцистеином?
или в нашем случае это скорее связано с гипоплазией мозолистого тела и нижнего червя мозжечка(вопрос к неврологам). заключение МРТ прилагаю.

сейчас мы принимаем 2 препарата, судороги которые были в самом начале (одного вида) прошли, теперь они выглядят по-другому ,но сохраняются. ребенок гримасничает,резко поворачивает голову влево, сходятся зрачки к переносице.
наш вес 7 кг,принимаем:
сироп кеппра по 1 мл утром и вечером(всего 2 мл в день)
1 таблетка топирамакса в сутки, по половинке утром и вечером...

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Zhekosha]

а так же хочу попросить ссылку на источники или может есть специалист,который может сам меня проконсультировать - к чему приводят аномалии,найденные при проведении МРТ у моего ребенка?
невролог,который нас наблюдает высказывает мнение,что сами по себе эти аномалии могут быть случайныи находками у нормальных ,взрослых людей, что сами по себе они не настолько страшны....
что же тогда может приводить к тому, что у моей дочки и судороги и такая сильная задержка в развитии.... и что с этим можно сделать???

заранее спасибо всем,кто откликнется.
помогите нам пожалуйста, грамотным советом или информацией....