Синдром Кабуки

[Anastasiya1]

Здравствуйте, уважаемые специалисты,
Мне 30 лет (рост 175 см, вес 60 кг), супругу 40 лет (рост 178 см, вес 80 кг).
1-й ребенок родился в декабре 2009 г, девочка - здорова.
2-й ребенок родился в январе 2012, мальчик, синдром Кабуки. Проводимые исследования мальчика -
- кариотип - нормальный мужской 46, XY
- ДНК на микрочипах - молекулярно цитогенетическое исследование (хромосомный микроматричный анализ). Результат - При молекулярно-цитогенетическом исследовании участков хромосомного дисбаланса (делеций и дупликаций размером более 50 000 п.н.) в клинически значимых регионах, связанных с известными микроделеционными и микродупликационными синдромами и участков вне клинически значимых регионов (делеции размером более 500 000 п.н. и дупликации размером боле 750 000 п.н.) не обнаружено.
Диагноз поставлен по фенотипу и сочетанным порокам развития консилиумом генетиков Филатовской больницы в Москве + генетик из Берлинской клиники Шарите подтвердила диагноз (также по фенотипу и порокам).

Сейчас у меня 3-я беременность. Срок - 5 недель. Дайте, пожалуйста, рекомендации по наблюдению беременности.
1. Дополнительные анализы, выходящие за рамки обычного наблюдения?
2. Есть ли смысл в кариотипирования меня и мужа?
3. Нам говорили, что Кабуки - новая мутация, риск последующих беременностей - обычный, не повышенный. Так ли это?

Заранее благодарна за ответ.

[nata-k]

Здравствуйте!
1. Для Вас нет особых рекомендаций.
2. Нет.
3. Да, так.

[Anastasiya1]

Наталья, большое спасибо за ответ!