мутация гена ADSL это лечится?

[Dimaons]

смотрите у ребенка уже 8 месяцев нету приступов естественно на лекарствах он.... может и вылечился. вопрос мутация есть что она плохого дает? и еше я так понял допустим у малыша мутация гена скажем ген сломан я так пониаю он может быть сломан и на5% или на все 100% да? и еще раз допустим нету эпилепсии но что делает эта мутация или она есть ну черт с ней? ну типа особо и не мешает

[nata-k]

На Ваши вопросы уже ответы даны.
Еще раз.
Анализ не выявил ничего. Эта мутация не дает ничего.
Слово мутация, само по себе, не несет угрожающего смысла.

[Alfun]

При мутации в гене ADSL необходимо установить есть ли его дефицит с помощью анализов мочи или спинномозговой жидкости. Если дефицит присутствует то по схеме метаболизма понятно, что нужно медикаментозно блокировать аденилосукцинатсинтетазу и вводить готовый АМФ. Цель лечения предупредить накопление токсичного промежуточного вещества