#1
|
|||
|
|||
Трисомия по 16 хромосоме
Добрый день!
Мне 31 , вес 55 кг, рост 165 , первая менструация в 12 лет , месяные безболезненные скудные. 17.09.15 сделали выскабливание (замершая 7 недель) на сроке 8 недель. первая менструация на 36 день , весь этот период периодически болел живот , сдала анализы На 7-й неделе была замершая беременность (сентябрь 2015), вчера пришел результат. помогите пожалуйста разобраться: Исследование: флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) с локусспецифичными мультицветными ДНК-зондами на хромосомы 13, 21 и 22 (LSI 13 (13q14)), LSI 21 (21q22.13-q22.2)), 22 (LSI 22 (22q11.2)), центромерными ДНК-зондами CEP на хромосомы X, Y, 18 и 16 (СEP 16 (16q11.2)) с дальнейшим анализом интерфазных ядер в препаратах ворсин хориона. Результат исследования: проанализировано 50 клеточных ядер. nuc ish (RB-1;D21S259,D21S341,D21S342)х2[50] nuc ish (DXZ1х1,DYZ1х1,D18Z1х2)[50] nuc ish (D16Z3x3)[50] nuc ish (BCRx2)[50] Заключение: в 50 ядрах клеток обнаружено по 2 сигнала свечения для хромосом 13, 21 и 22 (100%). В 50 ядрах клеток обнаружено по 2 сигнала свечения для хромосомы 18 и по 1 сигналу свечения для хромосом Х и Y (100%). В 50 ядрах клеток обнаружено по 3 сигнала свечения для хромосомы 16 (100%). Обнаружена трисомия по хромосоме 16. Мне 31 , мужу 38 . У мужа есть дети от первого брака , у меня не было . Беременность не первая, но прерывалась по другим причинам. Все анализы по гинекологии в норме, спермограмма тоже. Я очень ограниченна во времени ( удалили 1 трубу в феврале 2015( внематочная), на второй рассекли спайки май 2015) в любой момент спайки могут снова образоваться . Вопросы: Что следует из заключения? Нужно ли сдавать Кариотипирование пары? Когда можно пробовать беременеть, вероятность повторения трисомии ? Правда ли что трисомия по 16 хромосоме больше случайность , чем патология? Заранее спасибо за ответы. |
#2
|
||||
|
||||
Что причиной остановки развития берменности является трисомия по 16 хр.
Цитата:
Цитата:
Вероятность трисомии зависит от возраста родителей, в первую очередь матери, Ваш возрастной риск ХА - 1:385. Цитата:
Любая трисомия это случайность.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
В принципе для не расхождения хромосом есть наследственная предрасположенность (но она скорее чисто научный интерес представляет, на память даже меньше чем в 2 раза разница при наличии полиморфизма по гену получается) плюс есть возможность несбалансированных транслокаций (вероятность опять же на фоне обычных трисомий-копейки). Поскольку риски всего этого намного меньше чем просто случайность то показанием для исследований считается 3 (на практике 2) подобных случая. Если сильно волнуетесь и есть деньги то можно сделать кариотип (обязательно обоих родителей) на предмет сбалансированных транслокаций но вероятность что что то найдут минимальная и показания формально нет. Соответственно риск на повтор выш общепопуляционного но не намного.
|