|
#17
12.11.2012, 15:47
|
|||
|
|||
|
кариотип
добрый день.когда сыну было 6 месяцев мы делали анализ на кариотип.я оказалась носителем сбалансированной транслокации.а от сын-небаланрованной.перевернулся в месяц.сел в 5 мес.пошел в год.все по плану.сейчас ему 3 года.ходит на горшок.сам раздевается.сам кушает.очень подвижный.коммуникабельный.на данный момент очень беокоит развитие речи.он выполняет все просьбы.понимает обращенную к нему речь.отзывается на имя.но в запасе всего 50 слов.самое длинное предложение-кто там? когда звонят в дверь.знает животных.невролог прописала кортесин.массаж.ходим в центр развития речи.как генетик-скажите пожалуйста мог бы ыть ошибочным анализ.на вид он обычный мальчик.роды были ровно в сровюестественные.в роддоме сазали что маленький фаллос.провертесь у генетика.в дальнейшем уролог сказал размер в пределах нормы.кариотип сына.arr 4p16.3p15(7,764-22,185,507)x3,10q26.3(134,903,403-135,312,573)x1.Array SNP.
|
|
#18
16.11.2012, 21:21
|
||||
|
||||
|
Уважаемая vetra!
У меня к Вам убедительная просьба, пишите свои сообщения с соблюдением правил пунктуации. Разделяйте текст на абзацы. Это не просто эстетические требования. Из-за Вашего изложения я уже однажды поняла Вас не правильно. Я не могу редактировать каждое Ваше сообщение. Представьте все сделанные анализы полностью, название метода и заключение. Лучше сканы/фото. Опишите подробно развитие ребенка.
|
|
#19
21.11.2012, 03:06
|
|||
|
|||
|
Уважаемая Ната,прошу прощение за стиль, у меня нету русской клавиатуры.Как вы помните я вам уже писала когда сыну было 6 месяцев.Сейчас ему уже 3 года.Уточню, что первый анализ по кариотипу был сделан в США,и оказался ошибочным.По результатам 2 -го анализа был определен кариотипу 46xy,der(4;10)t(p15.3;q26.3)array SNP метод.Генетики сказали , что никогда не встречали подобного.Но предположили ,что если б не 2-Ая аббревиация, то можно было ставить синдром Вольфа-Хиршнера.Я носитель сбалансированной транс локации.Мужа не проверяли.Ребенок перевернулся в месяц,сел в5,пошел в год. Роды естественны на 40 неделе. ВЕс 3100,рост 50см.сейчас вес 16 кг ,рост 83 см.Прикрепляю фото сына. Я ничего не понимаю,он совсем не похож на детей с синдромом.Очень самостоятельный,спит в отдельной комнате с года, ночью не просыпается с двух лет.Очень подвижный,любит мультики,когда ему читают сказки.есть задержки речи, говорит отдельные слова, предложения очень короткие по типу Кто это и Кто там-когда звонят в дверь.Ходит в речевой садик,на него не жалуются.умеет плавать, нырять.сам обувается,очень аккуратно кушает.сам чистит зубки,ходит на горшок.иногда на унитаз.В целом на данный момент беспокоит речь.Обращенную речь понимает,просьбы выполняет,на имя откликается.Собирает за собой игрушки,строит башню из кубиков,недавно освоил пирамидку.Я читала про детей с не сбалансированной транс локацией,чаще всего они сильно отстают с самого рождения.Мы проходим курс лечения для стимулирования речи,массаж,плавание,логопед.Я уже все перекрыла,американские генетики разводят руками и прогнозов не дают.Когда мы пришли впервые на прием,они вообще очень удивились,что сын умел ползать,сидеть, держать бутылку.
|
|
#20
21.11.2012, 13:14
|
||||
|
||||
|
И все же, боюсь, Вы не совсем правильно переписываете результаты анализов. Именно по этому я просила показать сканы заключений.
В любом случае, могу лишь согласиться с Вашими очными врачами - не возможно дать прогноз. Случай, действительно, уникальный. Как я уже говорила, главным ориентиром должен быть сам ребенок. Вам предлагали сделать еще какие-то ген анализы?
|
Линейный вид
