рганическая ацидурия на фоне нарушенного фолатного цикла с флиянием тиолов на фолаты

[AnnaVl]

Диагноз был поставлен после обследований и результатов:
- молекулятное исследование крови: гетерозиготный компаунд MTHFR 667C/T и MTRR 66 A/G.
- исследование ацилкарнитинового профиля методом тандемной массспектрометрии: изменения не найдены.
- гомоцистеин крови: 14,7.
- исследования уровня органических кислот мочи методом газовой хроматографии: обнаружено повышенное содержание меркаптодиацетиловой (тиодигликолевой) кислоты, свидетельствующее о вовлечении тиоловых веществ в нарушение метаболизмов фолатов.
- анализ на аминокислоты выявил снижение треинина в 2 раза.
В Харьковском генетическом центре нам порекомендовали фолиевую кислоту, В6, В12 и бетаин + диета с минимизацией метионина. Однако с дозировками препаратов пока ничего не понятно потому что у ребенка 1,5 года назад во сне начались приступы при которых образыется огромное количество слизи и слизь перекрывает все дыхательны пути. Откачивать приходится с помощью реаниматологов и если вначале неплохо действовал дексаметазон, то последнее время и 5 доз не дают никакого результата. И особо тяжелый приступ был после начала приема корилипа по рекомендации генетиков. А в харькове нет стационара где нас могли бы наблюдать.
Но вопрос даже на в дозировках. Сейчас, пообщавшись с биохимиками из америки и европы и почитав некоторые статьи в интеренете появилась информация, что при нашей мутации было бы целессообразно вообще исключить в6 и ввести метил В12, 5метилтертагидрофолат и tmg чтобы обойти мутацию MTHFR. А кроме того необходимо проконтролировать уровеь цинка (не знаю как это сделать у нас) и ввести его дополнительно чтобы правильно работал энзим BHMT.
Вот об этом я и хотела узнать более подробно у специалистов, поскольку у нас данные препараты не зарегистрированы и врач про них не знает. Насколько это правомерная информация?
И еще прочла, что в подобных случаях целесообразно вводить спец. гидролизат и опять с этим вопрос какой? у нас этого тоже нет, а сидеть и ждать я не могу. Если есть возможность ребенка востановить, то хочу использовать все варианты.
ребенку 4,5 года. Весит 10,5 кг. Слизь была с рождения как медуза и очень много. Сдавали хлориды пота - норма. В родзале у ребенка был прямой взгляд, как у всех детей, но роды были тяжелыми и его забрали в реанимацию. Там давали поддерживающий килород и ввели в медикаментозную кому фенобарбиталом. После этого взгляд ушел. До 2х месяцев болтались по разным больницам, результата не было и мы выписались. Невропатолог по месту дителсьтва оказался довольно продвинутым и начал соазу же заниматься рефлексотерапией, динамикой, плаванием, ребенок начал восстанавливаться физически, вот только взгляд был все так же "не здесь". Но в 3 месяца у него была крепкая спинка, довольно приличный контроль головы, накаченные ручки и посстановились и угасли затем почти все необходимые рефлексы. Было 2 момента, которые сильно огорчали: взгляд и отказ от еды, каждый прием пищи - это вталкивание и истерика.
Однако в 4 месяца от аллергии на сахар сделали укол преднизалона с супрастином, на который у ребенка был анафилактический шок и все мыщцы будто сгорели. Но при этом прояснился взгляд. Сутки он смотрел прямо, следил за предметами, моментально все ловил взглядом.. но через сутки и это ушло. После этого медикаментозная терапия перестала действовать. В еде был очень избирателен. Около 5ти месяцев попробовали в смесь добавить немного меда и он начал есть с аппетитом и много. В 8 месяцев весил 9 кг, это при том, что в 4 месяца всего 5 из-за постоянных рвот со слизью, А родился 3,5 кг. Но потом заболел пневмонией, назначали колоть цефтриаксон и ребенок есть перестал. Моментально похудел на 2 кг. И вес 7 кг +/- держался больше года. Набирать вес практически перестал. Очнь сильно отстает по всем параметрам развития, присутствуют аутичные черты.

Понимаю, что лечить дистанционно невозможно, но поскольку у нас такой редкий случай (с влиянием тиолов на фолаты), стараюсь использовать все возможные средства для получения информации и реабилитации ребенка.
Если написано сумбурно, прошу прощения и отвечу на любые уточняющие вопросы.

[AnnaVl]

неужели никто ничего не может сказать?