врожденная косолапость

[AZISS]

Здравствуйте! В 2008 г на 39-40 нед. родила сына, 3 кг, 49 см (планово). Роды 2, беременность 4 (аборт,роды,аборт,роды). на 20 нед узи показало косолапость 2х стороннюю. В 4,5 мес начались судороги по типу инфантильных, сейчас ставят с-м Веста, ЗПРР. принимаем депакин хроно (на тот момент сироп) Мальчику почти 11 мес. не сидит, игрушки в руки не берет, опора на ножки слабая (носим брейсы- лечение по м.Понсети), на живот не переворачивается, опоры на ручки нет. если выкладываю на живот руки разводит в стороны. На речь обращенную реагирует, гулит и улыбается, за предметом и звуком следит. Были у генетика сделали хромосомный анализ, и на аминокислоты. рез-т: кариотип 46 ху - норма. при исследовании крови в 1й рраз обнаружено было повышение аргенина и орнитина и незначит понижение пальмитоилкарнитина и олеилкарнитина, повторно через мес - по рез-м исследования данных за наследст. аминоацидопатии органические ацидурии и дефекты митохондриального бетта-окисления не выявлено.
Вообще первоначально я хотела выявить не наследственна ли у ребенка эпилепсия, а рез-т говорит о чем то другом - о связи белка и о кол-ве хромосом, связь какая? И еще знаю что инфантильные судороги видоизменяются в другие формы эпи, можно ли эти виды выявить с помощью генетики? какие анализы вы бы посоветовали нам сдать еще?
наш рост сейчас 73,5 см, вес 8,5 кг, ОГоловы 43,5 Огруди 44

[nata-k]

Здравствуйте!

Сообщение от AZISS

Вообще первоначально я хотела выявить не наследственна ли у ребенка эпилепсия, а рез-т говорит о чем то другом - о связи белка и о кол-ве хромосом, связь какая?

Никакой связи нет. У Вашего сына нормальный мужской кариотип. Подозреваю, что изменения в анализе аминокислот были не значительные.

Сообщение от AZISS

И еще знаю что инфантильные судороги видоизменяются в другие формы эпи, можно ли эти виды выявить с помощью генетики?

Очень для не многих форм эпилепсии точно известен характер наследования, еще для меньшего количества известен ген. В большинстве случаев генетический анализ не возможен.

Врожденная косолапость, как правило, обусловлена не генетически.