моносомия по 21 паре хромосом

[vjyjcjvbz]

Добрый вечер! У кого есть информация по моносомии по 21 паре хромосом? Проходили в Москве обследование 4 года назад, сказали случай не известен, поэтому прогнозов на будущее не дали. Ребенку 6 лет, девочка, развитие на 9 месяцев. Помогите информацией пожалуйста!!!

[nata-k]

Здравствуйте! Какая формула кариотипа девочки?

[vjyjcjvbz]

Доброе утро! 45 ХХ

[vjyjcjvbz]

уточняю: (45, ХХ-21, ish (21)альфа R1 - 6*1) (извините, не знаю как альфа пишется). Диагноз: частичная моносомия по 21 хр.

[nata-k]

Частичная моносомия по 21 хромосоме, действительно, очень редкий случай. Дать прогноз очень сложно, потому что таких случаев описано очень мало и они, в той или иной мере, отличаются друг от друга.

[Samoilova]

Известны сообщения о делеции длинного плеча хромосомы 21. При этом наблюдается задержка умственного развития, генерализованная гипотония, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, высокое небо, большие низкорасположенные ушные раковины с аномальным рисунком, микрогнатия, аномалии скелета и черепа. Из аномалий внутренних органов – кардиопатия, пилоростеноз, агенезия мозолистого тела. С первого описания этой патологии Леженом в 1964 году ее принято называть синдромом. В настоящее время принято считать, что частичная моносомия 21 встречается при мозаичных формах заболевания. Жизненный прогноз зависит от пороков. Лечение – симптоматическое.