#1
|
|||
|
|||
Муковисцидоз? Дистрофия Дюшена?
Доброй ночи всем.
Дочка род. на 39 неделе.Кесарево сечение.Задержка внутриутробного развития.гипоксия. Маловодие.Вес 1900,рост 44 см. Затяжная желтуха. Гипоксично-ишемичное поражение ЦНС.Анемия. Вираженые стигмы дисембриогенезу;брахицефаличный череп,широкая переносица,широкие кисти,синдактилия 2-3 пальца на стопе. Задержка психомоторн. Пошла в 2,5 года.Стала говорить в 3,5 года.Сейчас 8 лет.Умненькая, читает с 5 лет,но говорит невнятно. Сердце-открытое овальное окно Заросло в 4.5 года. С раннего детства -атопический дерматит,перешел в екзему. Диагностировано-дисимуноглобулинемию.Сильный, непродуктивный кашель,приступами.приним. "ровамицин, бросал".Практически пост.насморк,полипоз,отиты.Увеличена печень.Не переносит солнце,тепловые процедуры.Чуствит.стопы.Астигматизм. Диспанкреатизм.Дискинезия.Мал.рост.118 см.Утиная походка.Большой живот.Прогнутая в пояснице спинка.Вальгусна деформ.кол.суст,плосковальг.стопы.Гипотония,гипотр офия мышц ног и тазового пояса.Быстро устает при ходьбе.На физкультуру в школе-со слезами"тяжело".Задержка физического развития. Генетик не видит никакого синдрома.Кариотип 46ХХ. Хлориды пота:1 раз-58;2 раз-20.Резкое снижение слуха.Двухстор.нейросенсорная приглухов.Не знаю, как лечить ребенка. Гомеопатия немного помогла при аллергии,прошла экзема.Но с новым приемом антибиотиков опять началась.Получается гомеопатию надо принимать постоянно? На травы-аллергия. Мышечная дистрофия Дюшена? Синдром Смита-Лемли-Опитца? Муковисцидоз?Подскажите хоть куда двигаться? |
#2
|
||||
|
||||
У эндокринолога и невропатолога вы наверняка были. Когда последний раз были у эндокринолога ? Какое заключение специалиста ?
|
#3
|
|||
|
|||
Здравствуйте,эндокринолог посоветовала:
1.сделать анализы на гормоны щитов. Вот результаты: тиреотропный гормон гипофизу 3,0. Своб.тироксин-15. 2. консультация генетика, 3. конс.гастроентер. Гастроентеролог предположила : муковисцидоз или синдром Швахмана. Генетик не подтвердила (хлориды пота:1 раз-50;2 раз-20). Диагноз: задержка физ. развития. Реактивный панкреатит.Внешн.секрет.недостаточность поджел.железы. Реактивный неспециф гепатит. Атопический дерматит. |
#4
|
||||
|
||||
Какова степень тугоухости? Дочка использует слуховой аппарат?
|
#5
|
|||
|
|||
Первое аудиологическое обследов.Дата-17.04.2008.
Двухсторонняя нейросенсорная тугоухость.Слева-1 ст.Справа-3 ст. Второе аудилог.обследов.через месяц-19.05.2008. Слева-1 ст.,справа- 4 ст. Резкое снижение слуха началась зимой 2007 года после перенесенных ветрянки, гриппа и пневмонии.Раньше были часто отиты ( в т.ч. гнойные). Аппарат не используем. Врач и не предлагал. Предложили лечиться в стационаре(барокамера,уколы),но сразу сказали,что эффекта может и не быть.К тому же у ребенка почти все время насморк (в т.ч. аллерг.). Капли в нос,противоалл.средства(зодак,эриус) дают временный эффект.Пока принимаешь-хорошо. Правым ухом не слышит,поворачивается левым ушком. |
#6
|
||||
|
||||
Вы были на консультации в Інституті спадкової патології?
|
#7
|
||||
|
||||
,Добрый вечер. Невнятность речи вполне может объясняться тугоухостью. Обычно при двухсторонней тугоухости рекомендуется ношение двух слуховых аппаратов, но поскольку значительная степень снижения только на одном ухе, возможно специалисты посчитают возможным ношение одного. В настоящее время вам нужны консультации: отоларинголога, сурдолога. Кроме того, нужны регулярные занятия с сурдопедагогом. Произношением в вашем случае должен заниматься именно он, а не логопед.
__________________
С уважением, Полина Львовна Центр ранней помощи Даунсайд Ап сайт http://www.downsideup.org Форум http://downsideup.wiki/ru/forum/theme |
#8
|
||||
|
||||
Уважаемая evazlata! Из сказанного Вами видится, что видевший девочку гастроентеролог прав в предположении синдрома Швах(ч)мана.
Был ли рекомендован план диагностических исследований для подтверждения диагноза? Частые отиты с последуюшим нарушением слуха, кожные проявлениа тоже, кстати, являются симптомами етого заболевания. После подтверждения диагноза будет необходимо начать лечение. |
#9
|
|||
|
|||
Спасибо всем большое за участие.
Нам не предлагали проверить синдром Швахмана. Но я уточню. Может стоит еще здать кровь на целиакию? Врач не говорила. Это я по собственному почину. И еще вопрос.Можем ли мы оформить инвалидность? В институте спадковой патологии мы были у Шуварской В.И. несколько раз в мае-июне этого года. Там же делали хлориды пота-20 мм.Муковисц.не подтвердился. На мои вопросы о стигмах у дочки и о том, что надо определить причины,ответила, что никакого синдрома не видит .это такие ее особенности."Такая у Вас особенная девочка". ЕЕ диагноз: атоп.дерматит,респират.алергоз с туботитом. |
#10
|
|||
|
|||
С 20 августа-насморк(носом шмыгает,ничего не выдувается.)Кашель-сначала -сухой,ночью-приступы,аж заходится.Принимали ровамицин,бросал,неофиллин,эриус.Безрезультатно. Сейчас -электрофорез с магнезией,гомеопатия.
кашель стал хриплый,но не выкашливается.Стоит ли приобрести вакуумный ингалятор? Часто болит живот в эпигастр. области,живот вздутый. Просит есть каждые 2-3 часа. Принимаем креон по половинке 3 раза в день. Может,надо при каждом приеме пищи? Дочке-8 лет.рост-118 см.Вес-21 кг. |
#11
|
||||
|
||||
Цитата:
Генетическая диагностика СШ во Львове не возможна. Но генетические методы, в любом случае, разумно использовать после других методов диагностики. Обратите внимание на совет Полины о занятиях с сурдопедагогом. В Львівській обласній дитячій спеціалізованоій лікарні был такой специалист. Стоит разузнать. |
#12
|
|||
|
|||
Дочка в стационаре с пневмонией.2-х стор.туботит.Первичный имунодефицит? Все выписки в больнице, напишу. что помню.Снижен уровень иуноглобулинов G. Т.е. нижняя граница нормы, при том. что ребенок кашляет уже 3 месяца. Здали кровь на подклассы IgG(1.2.3.4).Но анализ будет готов через 3-4 недели ( делают в Берлине).
Капают ЛОКСОФ - 8 дней. И бросал. На второй день начались аллерг.реакции. Назначили димедрол + зодак. Последние 4 дня усилилась аллергия.Поменяли на супрастин. Стало хуже. Лицо красное, как маска. Сегодня опять димедрол + ериус. При этом имунолог настаивает на переливании имуноглобулинов биовен-моно-5% (4 фл)., т.к. в легких ситуация не намного лучше.Кровь лучше( лейкоцитов-8 , а не 26, как две недели назад). Кашель меньше, но полно вязкой мокроты, не откашливается. Еще сегодня назначили ингаляции с флуимуцилом-антибиотик. Стоит ли делать завтра вливание имуноглобулинов при обострении аллергии?????????????? В пятницу сказали делать Манту. |
#13
|
|||
|
|||
Лечились в стационаре. Поставлен диагноз:
Общий вариабельный имунодефицит ( синдром Вольфа- Хиршхорна?). Хронический обструктивный бронхит. Хронический риносисусит.Двухсторонний туботит. Хроническая нейросенсорная тугоухость. Алергический дерматит. Синдром Швахмана не проверяли. Сказали, что по анализу крови не видно необходимости. В разделе "педиатрия" спрашивала про антибиотики, когда были в стационаре. Теперь не знаю, где продолжать. http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=80193 |
#14
|
||||
|
||||
Лучше пишите в Педиатрии. Ответьте на вопросы, которые Вам там задали.
|