Синдром Клайнфельтера

Мне 38 лет. В связи с возрастом я сделала амниоцентез.Вчера получила
результат кариотип 47 XXY. Мне сообщили, что это синдром
Клайнфельтера, сообщили вкратце о болезни и что мальчик будет
бесплоден. Срок 23 недели.Дали направление на исскуственные роды.
Это долгожданная беременность, скорее всего, больше я не решусь. Я бы
хотела узнать, стоит ли пытаться сдавать еще какие-то анализы и какие
можно или поверить этому результату? Насколько вообще можно достоверно утверждать правильность этого диагноза? Насколько страшна эта болезнь? Врач сказал, что анализ смотрели 3 врачей. Жду ответа срочно!

[Light]

Сообщение от Natalitsa

Я бы хотела узнать, стоит ли пытаться сдавать еще какие-то анализы и какие
можно или поверить этому результату? Насколько вообще можно достоверно утверждать правильность этого диагноза? Насколько страшна эта болезнь? Врач сказал, что анализ смотрели 3 врачей. Жду ответа срочно!

Амниоцентез позволяет провести цитогенетическое исследование, результаты которого вполне достоверны. Возможность ошибки, конечно, существует всегда, но при таких исследованиях вероятность её не высока.
Информации об этом заболевании в Инете достаточно.
Окончательное решение, в любом случае, за Вами.

[KTatiana]

Добрый день!
У меня родился ребенок с синдромом Клайфельтера(47, XXY)
Что это такое и все прогнозы я, к сожалению, знаю.
У меня есть несколько вопросов:
1. С какого возраста необходима заместительная терапия, чтобы максимально адаптировать моего ребенка?
2. У него выявлен скрытый половой член. Каковы оптимальные сроки для оперативного вмешательства? Сейчас ребенку год.
3. Какова вероятность рождения здорового ребенка (мы планируем второго ребенка)? Мне 33, мужу 38. В семье наследственных заболеваний не было.
4. Если не затруднит, дайте, пожалуйста, ссылки на сайты, содержащие по-возможности полную информацию об этом заболевании.
Буду благодарна за ответ.

[Melnichenko]

Татьяна, о заместительной терапи андрогенами речь пойдет в раннем пубертате ( 11 и старше) - если пойдет, не всегда это нужно.
Что касается наружных половых органов, правильно ли я поняла, что в медицинских бумагах написано "микропенис" , а Вы приводите те слова, которые использовал врач, характеризуя ситуацию ?

[Light]

Есть обнадеживающие новости:

"Больные с синдромом Клайнфельтера смогли стать отцами

Американские специалисты по лечению репродуктивных патологий дали возможность стать отцами нескольким обреченным на бесплодие мужчинам с синдромом Клайнфельтера. Это встречающееся лишь у мужчин генетическое заболевание вызвано наличием лишней X-хромосомы.
Заболевание приводит к нарушению нормального спермообразования. Врачи из Корнеллского университета извлекли у пятнадцати человек незрелую сперму и использовали ее для оплодотворения яйцеклеток. Для шестерых пациентов эксперимент закончился неудачей, однако остальные девять обрели здоровых детей, не страдающих никакими хромосомными нарушениями."
Источник: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]