|
#1
16.09.2009, 03:27
|
|||
|
|||
|
Синдром Сотоса или Беквитта-Видемана или ...
Здравствуйте, уважаемые. Хочу обратиться к Вам с просьбой о помощи. Может быть сможете что-то подсказать, помочь и направить в правильном направлении, так как сама уже совсем запуталась.
Начнем по порядку. Во время беременности поставили диагноз гестационный сахарный диабет на 33й неделе, диету соблюдала. У меня отрицательный резус крови, у мужа положительный, у ребенка также положительный. Ребенок первый, беременность первая. 17.10.2008 у меня родился ребенок, мальчик, с весом 4890 гр и ростом 62 см., по апгар 8-8, путем кесарево сечение со спинальной анестезией, операция длилась 54 минуты. 20.10.2008 ребенка перевели в отделение патологии новорожденных в состоянии средней тяжести с диагнозом церебральная ишемия 1-2степ, неонатальная желтуха. 3.11.2008 ребенок был выписан домой. Во время нахождения ребенка в отделении проведены были : НСГ 22.10 Боковые желудочки S>D, D=17x2 мм, S=17x3,5 мм III-3 мм, IV-N, открыта полость прозрачной перегородки-5мм усилена эхогенность в перивентрикулярных зонах D и S Межполушарная щель - 2 мм, жидкость на на конвенсе-1,5 мм. Заключение: эхо-признаки незрелости. Эхо-КГ 22.10 А0-11, ЛП-13, ПЖ-13, ПСП-3, МЖП-4, ЛЖ-24, ЗстЛЖ-3, CLG:-19 мм нд Заключение: ВПС: центральный вторичный LVGG 4-5 мм с объемной перегрузкой правых отделов. Дополнительная хорда правых отделов. Окулист 23.10 Гл. дно: диски зрительных нервов серо-розовые, четкие, вены сетчатки расширены, артерии сужены. Уролог 23.10 Левосторонний паховый крипторхизм Кардиолог 27.10 ВПС: дефект межпредсердной перегородки Невролог 27.10 Церебральная ишемия средней степени тяжести. Гипертензион. см. См общеморовых(могу и неправильно написать) нарушений с дистонией. Генетик 30.10 МВПР( ВПС, крипторхизм, макросомия, макроцефалия) Нефролог 31.10 Гидрополиноз справа, пиелоэктазия слева. Анализы не напишу, так как не могу разобрать написанное, но если необходимо, вышлю фото. Масса при выписке 5302 гр, рост 65 см, окружность головы 40 см, окр.груди 38 см.Во время нахождения малыша в отделении он находился под капельницей(глюкоза), т.к. были судороги, ладошки и стопы были синевато-фиолетового цвета и очень пожабленые, как после очень долгого пребывания в воде(на вторые сутки жизни малыша сама увидела). 17.11.08 Узи сердца Заключение: открытое овальное окно(5-6 мм). Закрывающийся минимальный гемодинамически незначимый открытый артериальный проток. Сократительная функц. Узи почек 18.12.08 Эхоскопически увеличение размеров левой почки. Каликопиелоуретероэктазия слева. Мочевой пузырь без патологии. Ортопед 27.01.09 Рахит Узи почек 27.02.09 Пиелоэктазия слева Генетик 17.04 сдан анализ крови и мочи для исследования врожденных генетических заболеваний. Узи головного мозга 24.04.09 Межполушарная щель 6,1 мм, Конвекситальная поверхность 4,1 мм Ширина передних рогов боковых желудочков в коронарной проекции: Справа 21,2х10,8, слева 20,7х12,9 мм, ширина III желудочка 6,5 мм Четвертый желудочек контурирован.Борозды и перегородки дифференцируются четко. Невролог 24.04.09 Акромегалия, Гидроцефалия, ЗПМР. Нейрохирург 30.04 Обьемный процесс гипофиза, рекомендация: МРТ головного мозга. Эндокринолог 15.05 При внешнем осмотре - множественные стигмы для эмбриогенеза. В анамнезе судорожный синдром, дефект межпредсердной перегородки, гипогликемия. Заключение: синдром Беквита-Видемана. Провести диф. диагностический протокол. У малыша по телу имеется несколько пятен цвета кофе с молоком округлой формы размерами от 2х2 см до 5х2 см. У мужа также есть одно такое пятно на спине. Также делали снимок ручки для определения костного возраста. В 6 месяцев костный возраст составил 1,8 и 2,6 года. Генетик 03.06 На основании предоставленных материалов и внешнего осмотра поставлен диагноз синдром Сотоса, рассматривается также синдром Касселя, синдром Беквита- Видемана снят. МРТ 09.06 желудочковая система гол. мозга расширена IV-12, III-11 ммводопров. прослеживается. Боковые желудочки асиметричны, S>D D=12, S=20 мм Субарахноидальные ликворные пространства расширены в лобно-теменно-височных зонах. Межполушарная щель 12 мм, жидкость на конвенсе(?) в лобно-теменных зоах до 8 мм. Конвекситальные борозды большого мозга углублены, мозжечка без особенностей. Гипофиз обычных размеров 11х3х5 мм и формы. Это если сухие факты. Конечно написала не все, т.к. просто не в силах перенести все написанное врачами в электронный вид. Но могу сделать фотоснимки всей карточки и анализов. Рост и вес по месяцам, что зафиксировала. 0-62-4890 1-65-5302 2,5-72-9000 5-86-11400 6-90-12400 7-90-13000 9-92-13500 11-93-14000 Держать голову начал в 4 месяца после курса массажа, переворачиваться с живота на спину - в 6, в обратном направлении - в 8. Не стоит самостоятельно, сидит, но его раскачивает , сам не садится, на четвереньки становится сам, но ползает только на животе. Напишите, какие необходимы Вам фотографии ребенка, все необходимое предоставлю, на все вопросы отвечу. Вот фотографии пятен [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] А это вдавливания на ушке [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] 
|
|
#2
16.09.2009, 11:40
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Опишите, пожалуйста, речевое развитие ребенка, эмоциональное, что умеет делать, как играет, контакт с окружающими? Как врачи оценивают развитие сына? Выложите фото лица. Мы переведем его в скрытый режим. Было ли УЗИ внутренних органов (кроме почек)? Сколько всего пятен на теле? Когда они появились? Вам предлагают какие либо генетические исследования?
|
|
#3
16.09.2009, 12:42
|
|||
|
|||
|
Ребенок гулит с 9 месяцев. Произносит звуки ба-ба(адресует бабушке) и просто так, ма-ба, па-ба, да-да, аташа(мое имя Наташа), ля-ля-ля на разные лады и по разным проичинам. Когда что-то не нравится говорит ва-ва. Когда кушаем может сказать ам-ам. Радуется при виде папы и бабушки, чужих отличает и начинает звать маму, различает где находится, на улице проявляет бурный интерес, особенно нравятся движущиеся автомобили. Играет в ладушки сам под диктовку, с соседским ребенком ( девочка 9 месяцев, опережает его в развитии) играет хорошо, стремится за ней передвигаться. Играют хорошо, мирно, при игре общаются звуками. Из взрослых хорошо выделяет чужих и своих.
Невролог ставит ЗПМР на 4 месяца, педиатр говорит, что все у нас хорошо. Была консультация по поводу макроглоссии у заведующего опухолей головы и шеи НИИ онкологии и мед. радиологии, сказали, что угрозы жизни нет, смотреть в динамике и при угрозе жизни провести операцию. По всем врачам ходили сами, без направлений. УЗИ внутренних органов( печень, жел. пуз., поджел. жел., почки) 09.06 Печень: передне-задний размер правой доли-81 мм Эхоструктура-однородная, эхогеность-обычная. Желный пузырь: форма-правильная, размеры 41х14 мм стенка 1-2 мм Венозная система печени-без особенностей, портальная вена-6 мм, печеночная вена-без особенностей, холедох-1,5 мм Поджелудочная железа: форма-подковообразная, размеры головки-15 мм, тело-8 мм, хвост-17 мм, эхоструктура-однородная, эхогенность-обычная. Почки: правая-левая Расположение: обычное-обычное Эхогенность: обычная-обычная Эхоструктура: однородная-однородная Контуры: четкие ровные-четкие ровные Размеры: 90х34мм-96х32мм Паренхима: 13мм-14мм ЧЛС: чашечки: не расширены-6мм лоханка: не расширены-13х7мм Проксимальный отдел мочеточника: не виз-ся с обеих сторон Заключение: Эхоскопически гепатомегалия. Поджелудочная железа, желчный пузырь без патологии. Эхоскопическиувеличение размеров обоих почек пор сравнению с возрастными, соотв. 7-8 годам. Незначительная каликопиелоэктазия слева. Пятен на теле 3 штуки, на руке и животе были при рождении, на спине появилось в 3 месяца. Правда они разрастаются в размерах. У генетиков сделали анализ на кариотип, он готов, но результаты пока не на руках. В ближайшее время приложу результат. Генетики провели обследование в 6 месяцев, провели беседу и все. Также у генетиков стоит вопрос о том, можно ли нам с мужем иметь второго ребенка. Фото скрыто
|
|
#4
17.09.2009, 20:57
|
||||
|
||||
|
При предположении данных заболеваний (а предположения вполне правомерны), действительно надо начинать с кариотипирования. Хотя вероятность того, что оно поставит точку – невелика. Напишите результат.
Цитата:
|
Линейный вид
