С. Дауна только по УЗИ

[kust]

Уважаемые доктора, с высоты вашего опыта скажите пожалуйста, профессиональный врач УЗИ может именно только по УЗИ определить наличие у плода С.Дауна? У подруги пороговое значение РАРР-А = 0,5 Мом, в то же время ТВП=1,4, угрозы прерывания нет совсем (насколько известно РАРР может снижатся при угрозе). Пересдать кровь подруга уже не успевает до 14 недель, но сделать еще одно экспертное УЗИ вполне может. И вот вопрос стоит ли делать экспертное УЗИ если единственным видимым признаком С.Дауна на УЗИ является только размер ТВП. Или есть еще какие либо маркеры видимые при ультрозвуке? Или кроме как ждать времени и делать тройной тест у нее ничего не остается?

[Voluson]

Синдром Дауна - хромосомное заболевание, диагностировать которое можно только при анализе кариотипа (хромосомный набор).
Безусловно при УЗИ диагностировать с.Дауна невозможно.
Так как невозможно провести кариотипирование всех плодов, проводимый ультразвуковой и биохимический скрининг (в комплексе)позволяет определить группу беременных с высоким риском рождения ребенка с с.Дауна.
Конечно, при УЗИ в 11-14 недель оценивается не только ТВП (хотя это и самый чувствительный маркер), но и другие маркеры. Отдельно взятый показатель РАРР-А нельзя рассматривать как маркер хромосомных аномалий \ХА\, он оценивается только вместе с ХГЧ и только в виде последующего расчета риска рождения ребенка с ХА. Поэтому. если расчет риска вообще не проводился, то учитывая нормальное значение ТВП, Вашей подруге показано проведение "тройного теста" (АФП+ХГЧ+НЭ) с расчетом риска в 16-18 недель и УЗИ в 20-22 недели.

[kust]

Спасибо за ответ доктор. Есть небольшое продолжение этой темы. Оказывается расчет рисков все таки проводился, просто в ЖК сначала поступает ответ по цифрам, почему то, а потом уже приходит расчет рисков. Так вот у подруги написано что риск низкий. Хотя как такое может быть при РАРР-А=0,5 Мом не очень понятно). Врач в ЖК настроены очень оптимистично и говорят что опираться надо именно не на цифры в МоМах а на заключение, где указано что риск низкий (по возрату 15% 1:679, индивидуальный 10% 1:1024). Естественно что она сделает по всем правилам тройной тест и для УЗИ в 20 недель ей выдали направление в медико-гинетический центр (МГЦ). Нахлебавшись с нервотрепкой с первым скринингом, подруга задала резонный вопрос: Нужно ли ей, при хороших результатах тройного теста и второго УЗИ в МГЦ обязательно идти со всеми этими результатами к генетику, или же можно расслабится считать что все в норме?

[Voluson]

Очень хорошо, что расчет риска все-таки проведен, т.к. именно таким образом возможна оценка этого теста. Риск действительно достаточно низкий (1:1024). После прохождения всех обследований консультация врача-генетика не помешает, хотя бы для суммирования результатов всех проведенных пренатальных обследований.