Кариотип "взрослого" ребёнка показал сбой

[NadezhdaDoc]

Не могу сказать, могут ли являться тромбоцитопения и фотосенсибилизация(сыпь на солнце) следствием генетических особенностей. Но такое сочетание(хотя в представленных анализах тромбоцитопении я не увидела) наталкивает на мысль об исключении аутоиммунных заболеваний(например, системная красная волчанка). У ревматолога вы не были?

[jackpot06]

Нет. Я первый раз слышу про врача такого профиля.
Ещё попишу без бумаг.
В основном, с рождения, мы плыли по пути Неврологии, ничего в принципе особенного не делая. Я лишь замечал, какие-то этапы, что при приёме некоторых препаратов по предписанию Неврологов, ребёнок легче справлялся с уроками, словно какой-то допинг давали, жена говорит что Ноотропил это. А так расконцентрированная очень, не хочет Думать и т.д., будто ленится. Замечу, что сейчас по моим ощущениям есть тенденция по ухудшению. Порой кажется что стена по восприятию стоит и она утолщается, но дверь по-прежнему есть. Бах, и она вдруг включается и работа мозга идёт. Память в целом хорошая, запоминает длинные стихи.
Так как каждый врач первые годы, часто давал разное что-то, не было стабильного курса, а препараты разные, у нас доходило до конфликтов в семье. Давали препараты от ВЧД, а я узнавал что такой диагноз Нельзя поставить. Изучая что за препараты нам предлагали, я боялся что мы сами убиваем микрофлору кишечника(и не только). Несмотря на то, что мы сопровождали приём бифидумбактериесодержащими препаратами. Потому что визуально я не видел первый год слабых мест по поводу волос, зубов. кожи. Всё росло с опозданием, но визуально ничего вроде особенного. И я считал, что у нас идёт из-за приёма лекарств недостаток кальция, из-за его неусваиваемости.
По кожным реакциям - возраст 3-4 года особенно, коросты на предпечьях(запястьях) и голенях - помогал только Адвантан, но потом узнали, что он вредный. Потом некоторые детские помогали, в целом проблемы в основном руки-ноги. Потом нам помогал Липикар Виши. Но чем старше, тем больше проблемы распространялись по остальному телу, сухость и шелушение, всё сильнее и сильнее. Прошлый год лето на море месяц, она в принципе на солнце в "правильные часы" по сути и загорела как все детки на улицах, как и предыдущие года 3-4. Аномалий не замечали.
А путь этого лета: красные пятна+ аномально "горячие руки" по собственным ощущениям прикосновения к дочери, после того как набегается на улице, либо реакции на солнце, либо того и другого, в мае-июне. И мы забили тревогу. Трогаешь за локоть, а она как Кипяток. На вопросы о самочувствии - ничего особенного не отвечала. Но мы через Педиатра легли у себя в педиатрию, по анализам поставили тромбоцитопению. После лечения сами нашли Гематолога в Р-н-Д, (а он еще и Аллерголог-иммунолог) и он оказался человеком дальновидным и неравнодушным. И именно от него в 11 лет чуть ли не впервые прозвучало, Вам надо к Генетику, причем скорее всего в Москву. Что есть наверняка мутация генов. Параллельно нашли по отзывам хорошего Педиатра в Ростове, от него по направлению мы пытались обследоваться в областной по неврологии - там по сути отписки, вернулись к нему- и он через своих неврологов, которые вроде брались обследовать но так и не положили, по сути почти Случайно -попали к Генетику.
Если у меня получится, я попробую прикрутить фото дочери, покраснений именно. У меня есть фото - сразу после лечения тромбоцитопении, и сделаю текущие.
Потому что сейчас мне кажется опять ненормальная краснота.
Но для этого мне наверняка придётся что-то удалить из предыдущих документов, как я понял

[NadezhdaDoc]

Не думаю, что фото покраснений что-либо прояснят. Посетите ревматолога. Можете заранее сдать анализы перед приемом - АНФ(антинуклеарный фактор) и антитела к нативной ДНК. Хочу уточнить, что это только в связи с наличием тромбоцитопении(если она все же есть) в сочетании с фотосенсибилизацией. Может на приеме еще что-нибудь намекающее выяснится. Без связи с другими моментами вроде генетических нарушений, атопического дерматита и неврологических проблем(которых кстати полно и среди "здоровых" детей ).

[nata-k]

Я думаю, что от такого представления информации мало толку.
Вы уже получили общие комментарии и рекомендации.
Если у Вас еще есть вопросы, то формулируйте их, пожалуйста. Максимально четко.