Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 06.05.2020, 18:34
Alleenna Alleenna вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 06.05.2020
Адрес: Самара
Сообщений: 1
Alleenna *
ВПС, микротия, удвоение почки, маленький вес - генетическое отклонение?

Здравствуйте!

Дочке 1,2 года. Родилась на 36 неделе 2 кг, 44 см. В роддоме сдавали анализ на кариотип - отклонений нет. Есть ВПС: ДМЖП и ДМПП по 3 мм каждый, правосторонняя микротия с атрезией, удвоение левой почки. Гемодинамика в норме. Очень плохая прибавка в весе и росте с самого рождения. На текущий момент вес 5,7 кг, рост - 65 см. Кардиохирург говорит, что такая прибавка в весе не от сердца. Говорит, что сочетание таких пороков - скорее всего, генетическое заболевание, и нам нужно найти это заболевание, чтобы понять дальнейшие прогнозы.

В 6 месяцев были на консультации у генетика. Она сказала, что это может быть как генетическое заболевание, а может быть и нет. Сказала, что не знает какой генетический анализ нам можно сдать, чтобы найти заболевание.

Проходили обследования у кардиохирурга, нескольких педиатров, нефролога, невролога, лора, сурдолога, эндокринолога, гастроэнтеролога. Не смотря на врожденные пороки, анализы и обследования показывают норму.

Скажите, пожалуйста, такой набор врожденных пороков говорит о каком-то генетическом заболевании? Какие генетические анализы можно сдать, чтобы проверить это?
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 16:34.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2020, Jelsoft Enterprises Ltd.