#1
|
|||
|
|||
Íàøëè ëè ãåíåòèêè îòâåò
Ñêàæèòå, íàøëè ëè ãåíåòèêè îòâåò íà âîïðîñ, ïî÷åìó ó äâóõ ìîëîäûõ â îáùåì-òî çäîðîâûõ ëþäåé ñ íîðìàëüíûì íàáîðîì õðîìîñîì ðîæäàþòñÿ äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà? ×òî ïî ýòîìó ïîâîäó ãîâîðÿò ïîñëåäíèå èññëåäîâàíèÿ (äëÿ ïðîñòûõ ñìåðòíûõ òðóäíî íàéòè ïîñëåäíèå âûâîäû ýêñïåðòîâ â ýòîé îáëàñòè).
Ìîæåò ëè âèáðàöèÿ ïîâëèÿòü íà íåðàñõîæäåíèå õðîìîñîì, íó, íàïðèìåð, âèáðàöèÿ îò ïîÿñà äëÿ ïîõóäåíèÿ. Ìîãóò ëè ÿéöåêëåòêè óæå çàðàíåå, åùå â ÿè÷íèêàõ, áûòü ïîâðåæäåííûìè è âî âðåìÿ îïëîäîòâîðåíèÿ "íåçäîðîâîé" ÿéöåêëåêòè ïðîèñõîäÿò íàðóøåíèÿ? Î÷åíü õî÷åòñÿ óñëûøàòü ìíåíèå ãåíåòèêîâ. Çàðàíåå ñïàñèáî. |
#2
|
||||
|
||||
Îòâåò íà ýòîò âîïðîñ èçâåñòåí äîñòàòî÷íî äàâíî. Ïðè÷èíîé ÿâëÿþòñÿ íàðóøåíèÿ âî âðåìÿ ãàìåòîãåíåçà (ôîðìèðîâàíèÿ ïîëîâûõ êëåòîê). Ê ñîæàëåíèþ, îò òàêîãî ñëó÷àéíîãî íàðóøåíèÿ íèêòî íå çàñòðàõîâàí.
Öèòàòà:
Äà, ïðè÷èíîé ÿâëÿåòñÿ «íåïðàâèëüíûé» íàáîð õðîìîñîì ÿéöåêëåòêè èëè ñïåðìàòîçîèäà. |
#3
|
|||
|
|||
- Ïðè÷èíîé ÿâëÿþòñÿ íàðóøåíèÿ âî âðåìÿ ãàìåòîãåíåçà (ôîðìèðîâàíèÿ ïîëîâûõ êëåòîê).
×üèõ ïîëîâûõ êëåòîê, ðîäèòåëåé? Ïîëó÷àåòñÿ òàêèõ "íåïðàâèëüíûõ" ÿéöåêëåòîê ìîæåò áûòü íå îãðàíè÷åííîå êîëè÷åñòâî? Âåäü èçâåñòíî, ÷òî ñïåðìà îáíîâëÿåòñÿ êàæäûå òðè ìåñÿöà, à êîëè÷åñòâî è âèäèìî êà÷åñòâî ÿéöåêëåòîê çàëîæåíû â æåíñêîì îðãàíèçìå îò ðîæäåíèÿ. Çàðàíåå íå óãàäàåøü, êàêîãî êà÷åñòâà ÿéöåêëåòêà âûøëà èìåííî â äàííóþ îâóëÿöèþ... |
#4
|
||||
|
||||
Äà, ïîëîâûõ êëåòîê ðîäèòåëåé ðåá¸íêà.
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Ñîçðåâàíèå ïîëîâûõ êëåòîê æåíùèí (îâîöèòîâ) îòëè÷àåòüñÿ òåì, ÷òî áîëüøàÿ ÷àñòü íóæíûõ äëÿ ñîçðåâàíèÿ äåëåíèé ïðîõîäèò åù¸ âî âðåìÿ âíóòðèóòðîáíîãî ðàçâèòèÿ äåâî÷êè, à ïîñëåäíåå äåëåíèå ïðîèñõîäèò íåïîñðåäñòâåííî ïåðåä îïëîäîòâîðåíèåì. Òàê çàäóìàíî ïðèðîäîé èìåííî äëÿ òîãî, ÷òîáû óìåíüøèòü âåðîÿòíîñòü ïîâðåæäåíèÿ ÿéöåêëåòîê. |
#5
|
|||
|
|||
nata-k, íà ìîé îáûâàòåëüñêèé âçãëÿä ïîëó÷àåòñÿ, ÷òî ìû ñ ïðèðîäîé â ðóëåòêó ñâîåîáðàçíóþ èãðàåì? Åñòü ëè óñëîâèÿ, êîòîðûå ìîãóò ïîâëèÿòü íà ñîçðåâàíèå ñïåðìàòîçîèäîâ è ÿéöåêëåòêè è ïðèâåäóò ê íåðàñõîæäåíèþ õðîìîñîì? Èëè ïðèðîäà ïðîñòî îøèáàåòñÿ? Íó ìû èñêëþ÷èì âñÿêèå òàì ðàäèàöèè è õèìèêàòû.
- áîëüøàÿ ÷àñòü íóæíûõ äëÿ ñîçðåâàíèÿ äåëåíèé ïðîõîäèò åù¸ âî âðåìÿ âíóòðèóòðîáíîãî ðàçâèòèÿ äåâî÷êè ß ýòî è èìåëà ââèäó. Ìîæåò ñëó÷èòñÿ òàê, ÷òî åùå â óòðîáå ìàòåðè ó äåâî÷êè ñôîðìèðîâàëèñü "íåïðàâèëüíûå" îâîöèòû, âñå èëè ïî÷òè âñå? |
#6
|
||||
|
||||
Äà, Íàòàëüÿ, âåðîÿòíîñòü ñïîíòàííîé îøèáêè, ê ñîæàëåíèþ, ñóùåñòâóåò. Äàæå áåç âëèÿíèÿ êàêèõ ëèáî ôàêòîðîâ.
Íî âåðîÿòíîñòü íîñèòåëüñòâà îøèáêè ÿéöåêëåòêîé òàêîå æå êàê è ñïåðìàòîçîèäîì. Äëÿ ñîçðåâàíèÿ ñïåðìàòîçîèäà è ÿéöåêëåòêè ïðîõîäèò îäèíàêîâîå êîëè÷åñòâî äåëåíèé, â êîòîðûõ ñ îäèíàêîâîé âåðîÿòíîñòüþ ìîãóò âîçíèêíóòü ñïîíòàííûå îøèáêè. Ðóëåòêà? Âîçìîæíî. Íî çíà÷èòåëüíûì óòåøåíèåì äîëæíî ñëóæèòü òî, ÷òî âåðîÿòíîñòü îøèáîê íå ñëèøêîì áîëüøàÿ. «Âñå èëè ïî÷òè âñå» ïîëîâûå êëåòêè íå áóäóò ñ îøèáêàìè. |
#7
|
|||
|
|||
nata-k, ñîãëàñíà ñ Âàìè, ÷òî âåðîÿòíîñòü îøèáêè ïðèðîäû íå î÷åíü âûñîêà, íî ... îòíîñèòåëüíî âñåãî ÷åëîâå÷åñòâà, òîãäà áû ìû íå âûæèëè êàê ðîä, åñëè áû áîëüøèíñòâî äåòåé ðîæäàëèñü áîëüíûìè. Íî êîãäà ýòî êàñàåòñÿ êîíêðåòíîé æåíùèíû... Ìåíÿ èíòåðåñóåò ñêîëüêî äåòåé ñ ÕÀ ìîæåò ðîäèòüñÿ ïîäðÿä ó îäíîé æåíùèíû? Áîþñü, åñëè ñî ìíîé ýòî ñëó÷èòñÿ âî âòîðîé ðàç, áîëüøå øàíñîâ ðîäèòü çäîðîâîãî ðåáåíêà ó ìåíÿ íå áóäåò. Îáðå÷åííî çâó÷èòü, êîíå÷íî, íî ó ìåíÿ îòðèö. ðåçóñ ïðè ïîëîæèòåëüíîì ó ìóæà, âûñîêàÿ ìèîïèÿ, ñåé÷àñ áóäåò âòîðîå êåñàðåâî... Óæ ñëèøêîì ìíîãî âñÿêèõ "íî".
|
|
#8
|
||||
|
||||
Íàòàëüÿ, ÿ ïîíèìàþ Âàøó òðåâîãó è âîëíåíèÿ. Íî ïîêà âñå íå òàê ïëîõî (ÿ ñìîòðåëà Âàøè òåìû). Ïîñòàðàéòåñü óñïîêîèòñÿ .
Âû ïèñàëè, ÷òî äåëàëè àíàëèç êàðèîòèïà. Êàêîâû èõ ôîðìóëû? Êàêîé êàðèîòèï ó Âàøåãî ðåá¸íêà? |
#9
|
|||
|
|||
nata-k, ñïàñèáî çà ïîïûòêó óñïîêîèòü. ß äåðæó ñåáÿ â ðóêàõ, èñòåðèê íå óñòðàèâàþ. Ìíå îáèäíî, ÷òî âðà÷è, íà êîòîðûõ òàê ðàñ÷èòûâàåøü, íå ïðîñòî îøèáàþòñÿ, íî è óâåðÿþò ìåíÿ, ÷òî âñå äåëàþò êàê íàäî.
 2006 ãîäó ìû ñ ìóæåì ñäàâàëè êðîâü íà îïðåäåëåíèå íàøåãî ñ íèì íàáîðà õðîìîñîì. Ó íàñ íîðìà: 46 XX è 46XY. Ãåíåòèê ïîñòàâèë âîçìîæíîñòü ïîâòîðåíèÿ ìåíåå 0,5 ïðîöåíòà. Íî ó íåãî íå áûëî èíôîðìàöèè, êàêîé òèï ñèíäðîìà Äàóíà áûë ó ðåáåíêà (íó òàì ìîçàè÷íûé, åùå êàêîé-òî). Î ïåðâîì ðåáåíêå â ðîääîìå ìíå íå ñêàçàëè íè÷åãî, íè ãðóïïó êðîâè, íè âåñ, íè ðîñò. Ïåäèàòð ìíå òîëüêî ïîêàçàëà äåâî÷êó, îáðàòèëà ìîå âíèìàíèå íà ïðèçíàêè ñèíäðîìà: ãèïîïëàçèÿ óøíûõ ðàêîâèí (ïî-ìîåìó òàê), íà ëàäîøêàõ ñêëàäêó êàê ó îáåçüÿíîê, ÿçûê íå ïîìåùàëñÿ â ðîòèê, ðàñêîñûé òèï ëèöà, íó è ò.ä. Äëÿ áîëüøåé äîñòàâåðíîñòè ïðèãëàñèëè åäèíñòâåííîãî â íàøåì ãîðîäå âðà÷à-ãåíåòèêà. Îíà âíåøíå îñìîòðåëà ðåáåíêà è ïîäòâåðäèëà äèàãíîç. Ïîâòîðþ, ÷òî â íàøåì ãîðîäå íå äåëàþò êàðèîòèïèðîâàíèå. Áëèæàéøàÿ ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêàÿ êîíñóëüòàöèÿ â Õàáàðîâñêå. Ñèòóàöèÿ ñêëàäûâàåòñÿ òàêèì îáðàçîì, ÷òî äàæå ïðè ìî¸ì æåëàíèè ÿ íå óñïåþ ñäåëàòü êàðèîòèïèðîâàíèå. Íàñêîëüêî ÿ çíàþ, åãî âûïîëíÿþò ñ 17 ïî 20 íåäåëþ.  16 íåäåëü ÿ ñäàþ áèîõèìè÷åñêèå àíàëèçû. Ãîòîâû ðåçóëüòàòû áóäóò ÷åðåç 2 íåäåëè.  19 íåä êîíòðîëüíûé àíàëèç, ÷òîáû ïîñìîòðåòü ïîêàçàòåëè â äèíàìèêå. Åùå 2 íåäåëè. Ýòî óæå 21 íåä. À åùå íåîáõîäèìî âðåìÿ, ÷òîáû ñîçâîíèòüñÿ ñ ÌÃÊ, âçÿòü áèëåòû, óñòðîèòü ñåáå òàì ïðîæèâàíèå, íó è ò.ä. Äåëàòü êàðèîòèïèðîâàíèå íå äîæèäàÿñü ðåçóëüòàòîâ áèîõèìè÷åñêîãî èññëåäîâàíèÿ? |
#10
|
||||
|
||||
Íàòàëüÿ, ÷òî êàñàåòñÿ èíòåðïðåòàöèè èññëåäîâàíèé è öåëåñîîáðàçíîñòè êàðèîòèïèðîâàíèÿ ïëîäà, Âàñ êîíñóëüòèðóåò óâàæàåìûé Voluson. Âû ìîæåòå ïîëíîñòüþ äîâåðèòüñÿ åãî ðåêîìåíäàöèÿì.
ß ñïðîñèëà î âàøèõ êàðèîòèïàõ, ÷òîáû ïîïûòàòüñÿ îòâåòèòü âîò íà ýòîò Âàø âîïðîñ. Öèòàòà:
Óäà÷è Âàì, Íàòàøà, òåðïåíèÿ è ñïîêîéñòâèÿ |
#11
|
|||
|
|||
nata-k, ñïàñèáî áîëüøîå çà ïîæåëàíèÿ. ß òîæå íàäåþñü òîëüêî íà ëó÷øåå.
|
#12
|
|||
|
|||
nata-k, ÿ âñå äóìàëà íàä òåìîé, êîòîðóþ ìû îáñóæäàëè. Îñîáåííî íàä ýòèì:
Öèòàòà:
|
#13
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Õîòÿ, áåçóñëîâíî, ñëåäóåò ó÷èòûâàòü êàðèîòèïû ðîäèòåëåé, òèï ñèíäðîìà, íàëè÷èå çàìåðøèõ áåðåìåííîñòåé è ò.ä. Âñå ýòè äàííûå óêàçûâàþò íà òî, ÷òî äëÿ Âàñ ðèñê ïîâòîðà íè÷òîæíî ìàë. |
#14
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Íî îòâåò íà ýòîò âîïðîñ âàæåí äëÿ ìîåãî ëè÷íîãî óñïîêîåíèÿ, ïîýòîìó çàäàëà åãî. Ñïàñèáî, nata-k, çà îòâåò. |
#15
|
||||
|
||||
Äà, ê ñîæàëåíèþ, êà÷åñòâî ïðåíàòàëüíîãî îáñëåäîâàíèÿ îñòàâëÿåò æåëàòü ëó÷øåãî ïðàêòè÷åñêè íà âñåì ïîñòñîâåòñêîì ïðîñòðàíñòâå . Ïîñòåïåííî ñèòóàöèÿ óëó÷øàåòñÿ, íî äî èäåàëà åù¸ äàëåêî.
|