9-я хромосома, мозаицизм

[misszlo]

Здравствуйте! очень прошу, помогите консультацией. В 2002 году у меня родилась дочь. Родилась очень маленькой – 1320 г 38 см. Среди прочих проводили генетический анализ. Диагноз – мозаичная форма трисомии по 9 хромосоме. Кариотип 46хх - 47хх + 9 в соотношении 17: 1. Ассистентка доктора убеждала отказаться от ребенка . Говорила, что девочка будет умственно отсталой, никогда не сможет сама ходить, говорить и самостоятельно кушать. Вобщем, отказаться мы не смогли и забрали дочь домой. В первые месяцы жизни действительно отставала в развитии. Но на первом году жизни « догнала» своих сверстников. Сейчас ей 5 лет. На данный период времени она ни в чем не отстает от малышей своего возраста – разговаривает хорошо, знает много стихов, есть музыкальный слух. Очень активный любознательный и самостоятельный ребенок. Читает по слогам. Мы на нее не нарадуемся.Болеет редко. Даже когда ходила в садик (как правило, многие поначалу болеют)- все в плане здоровья было хорошо. У меня два мучающих постоянно вопроса. Вопрос такой – неужели в каком- то определенном возрасте она перестанет развиваться и будет умственно неполноценной? И еще один вопрос – как объяснял врач- генетик тогда, почти пять лет назад, у нее в организме (извиняюсь сразу за примитивное выражение мыслей) часть хромосом « плохая» и все зависит от того, где они находятся. То есть, понимаю так, что все равно какие то органы у нее больные. Нужно проходить полное обследование? (сердца, легких, почек, печени, и т. д. ) и реально ли это обследовать каждый орган? Спасибо заранее. Очень жду ответа! С уважением Юлия

[nata-k]

Здравствуйте Юля!

Вопрос такой – неужели в каком- то определенном возрасте она перестанет развиваться и будет умственно неполноценной?

Врятли это произойдёт.

Нужно проходить полное обследование? (сердца, легких, почек, печени, и т. д. )

Нет, просто так, на всякий случай, никаких обследований делать не надо.

Если девочку ничего не беспокоит, её развитие не вызывает беспокойства ни у Вас ни у специалистов, то живите спокойно и радуйтесь своей дочурке .
Но если Вас что то беспокоит, то выскажите это.

[misszlo]

Пожалуйста,кто-нибудь,компетентный в данном вопросе, объясните,что значит "мозаичная форма" и меняется ли она как-нибудь с возрастом.Спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте Юля!
Ваш вопрос о мозаицизме является продолжение вопросов о Вашей дочери? Я правильно поняла?
«Мозаичная форма кариотипа» означает, что не все клетки организма имеют одинаковый набор хромосом. Такое явление встречается не очень часто.
Соотношение клеток с разным кариотипом, как правило, остается стабильным на протяжении жизни.

Что Вас ещё интересует?
P.S. Задавайте вопросы в этой теме