Исследование генотипа - помогите расшифровать

[Antonija]

Женщина, 32 года, хронических заболеваний нет, привычное невынашивание (в анамнезе 2 выкидыша, одна замершая), в связи с чем направлена на генетическое обследование. Кариотип - 46ХХ, 22рs+. У мужа (34 года) кариотип обычный.

Генотип ниже. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты. Спасибо!

GSTM1
(глютатион S трансфераза М1) +
GSTT1
(глютатион S трансфераза T1) +
GSTP1
(глютатион S трансфераза P1) А/B

MTHFR
(метилентетрагидрофолатредуктаза) С/С
MTRR
(метионинсинтетазредуктаза)A/G

PLAT
(активатор плазминогена тканевого типа (t-PA) I/D
PAI
(ингибитор активатора плазминогена) 4G/4G
GPIIIa
(рецептор тромбоцитарного гликопротеина) A1/A2
FV
(фактор V свертывания крови) L/L
FG
(фибриноген)G/G
PROT
(протромбин – фактор II)N/N
ACE
(ангиотензинпревращающий фермент) I/I

[nata-k]

Сообщение от Antonija

. Кариотип - 46ХХ, 22рs+.

У вашей 22 хромосомы увеличен спутник. Это не является патологическим изменением. Но при таком кариотипе вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода несколько выше. Можно предположить, что причиной выкидышей были именно эти аномалии.
Однако хочу подчеркнуть, что у Вас есть все шансы зачать и родить здорового ребёнка.
Удачи!

[Antonija]

Большое спасибо за ответ.
Генетик уже сказала насчет незначительного риска в связи с вариантами полиморфизма (22рs+). Но подробного анализа системы детоксикации (GSTM, GSTT, GSTP...), факторов коагуляции и фибринолиза, сердечно-сосудистой системы проведено не было. Насколько я могу судить, например, по поводу полиморфизма гена GSTР1 - возможно несколько аллельных вариантов, отличающихся аминокислотной последовательностью белка (фермента). Это как раз и есть те самые А, В, С. В моем кариотипе, например, в случае Р1 - это наборы А/В. Это варианты нормы? Это характерно для большинства популяции? Или это характерно для пациентов с риском НБ или ЗБ? Если это связано с риском - есть ли классика определенного терапевтического ведения планируемой беременности или пока все подобные исследования - на уровне научных статей?
Буду очень благодарна, если Вы сможете помочь мне разобраться с этими (GST) и остальными данными. Спасибо за внимательное отношение и быстрый ответ на предыдущий пост.

[nata-k]

Сообщение от Antonija

или пока все подобные исследования - на уровне научных статей?

Именно. Пока это только научные исследования из области популяционной генетики. Думаю, поэтому Ваш генетик не дал комментария по поводу генетических маркеров.