кариотип 47ххх/46хх

[patrik_8]

Уважаемые специалисты, прошу помочь:
на 11 неделе была сделана биопсия Хориона ( в связи с высокими рискмми - ТВП 3,5, Риск по с. дауна 1:79). результат: 47ххх (7)/46хх(1)
при Fish исследовании выявлен мозаицизм Х хромосомы: в 150 - трисомия, в 80 - дисомия Х. Плод женского пола, по остальным хромосомам численных нарушений не выявлено.
генетик сказала рожать, тройной тест - норма, риск уже 1:10000, узи в 22 недели хорошее, кроме предлежания полного (но это уже мои заморочки). кариотип мой и мужа в порядке.
беременность будем сохранять- вопрос - какие последствия этого отклонения, к чему быть готовыми и чего бояться

[nata-k]

Уважаемая patrik! В таком случае как у Вас прогноз, в целом, благоприятный. Трисомия по Х хромосоме, как правило, не обуславливает отклонений в развитии. Однако такой генотип может быть причиной проблем с репродуктивной функцией. Но будут ли эти проблемы, и какие именно сейчас сказать трудно. Это будет зависеть от множества факторов. В том числе от того, какой процент клеток будет нести трисомию. То соотношение, которое есть сейчас, скорее всего, измениться в пользу диплоидных клеток.

Постарайтесь ничего не бояться .
Имеет смысл сделать анализ на кариотип, после рождения дочки.

[patrik_8]

Большое спасибо за ответ, очень долгожданный мылаш. Конечно же после рождения анализ на кариотип обязательно сдлеаем, чтобы посмотреть соотношение. Амниоцентез генетик сказала не делать, т.к. узи в порядке, есть результат биопсии, а с моим предлежанием это лишние риски.

[nata-k]

Да, в амниоцентезе нет нужды.
Удачи!