#16
|
||||
|
||||
äëÿ íà÷àëà íóæíî âåðèôèöèðîâàòü äèàãíîç
ñ äèàãíîçîì "ðåäêèé ãåíåòè÷åñêèé ñèíäðîì" ÌÑÝÊ âðÿä ëè ïðîïóñòèò
__________________
Òîëüêî ïîìíèòå: ôîðóì - íå çàìåíà î÷íîìó âðà÷ó, à ëå÷åíèå ïî èíòåðíåòó - ÷ðåâàòî ñìåðòüþ îò îïå÷àòêè. Ñ óâàæåíèåì, Ñåðãåé Àëåêñàíäðîâè÷. |
#17
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåò!ß ïîíèìàþ,÷òî íàäî ñíà÷àëà óòî÷íèòü äèàãíîç,êàêîé èìåííî.Ïîåäåì åùå ðàç â ãåíåòè÷åñêèé öåíòð,áóäåì íàñòàèâàòü íà êîíêðåòèêè.
|
#18
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå ñïåöèàëèñòû!Ïîäñêàæèòå ïîæàëóéñòà, êóäà íàì äàëüøå äâèãàòüñÿ óæå ñ ïîñòàâëåííûì äèàãíîçîì "ñèíäðîì ðóáèíøòåéíà òåéáè".Êàê ïîìî÷ü äî÷êå àäàïòèðîâàòüñÿ ê ýòîìó ìèðó?×òî æäåò òàêèõ äåòîê â áóäóùåì,êàêîâ ïðîãíîç?Ñêîëüêî ëåò æèâóò ñ òàêèì äèàãíîçîì?
|
#19
|
||||
|
||||
Íà÷íèòå ñ ïðî÷òåíèÿ ñïåöèàëüíîé ìåä. ëèòåðàòóðû (åñëè Âàøè î÷íûå ãåíåòèêè íè÷åãî íå ðàññêàçàëè):
Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#20
|
|||
|
|||
ñïàñèáî!ïîñòàðàþñü íàéòè äëÿ ýòîãî âðåìÿ,êîå ÷òî êîíå÷íî óæå çíàþ
|
#21
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå!!!! ìîæíî ïîïðîáîâàòü ïîëíîýêçîìíîå ñåêâåíèðîâàíèå âàøåãî ðåáåíî÷êà. Ìîæåò è âûÿâèòñÿ ïðè÷èíà( òà ìóòàöèÿ), êîòîðàÿ äàëà òàêîé ñèíäðîìîêîìïëåêñ.
|
#22
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòçûâ!íî ÿ íå çíàþ åñòü ëè ñìûñë â ýòîì?âðà÷ ãåíåòèê ñêàçàëà ÷òî ìóòàöèÿ ïðîèçîøëà è â ýòîì íå âèíîâàò íå îòåö íå ìàòü,ýòî äåëî ñëó÷àÿ.Èëè ýòî íå òàê?âðà÷ ñêàçàëà ÷òî íàäî ðîæàòü åùå,ò.å.çäîðîâîãî ðåáåíêà.Íî ÷åñòíî ãîâîðÿ êàê òî ñòðàøíî ïîñëå òàêîãî ñëó÷àÿ.
|
|
#23
|
||||
|
||||
ß ñ÷èòàþ , ÷òî Âàø ãåíåòèê ïðàâ. Ïî ïîâîäó çàäàííîãî Âàìè âîïðîñà-äóìàþ, ÷òî ìîæíî îôîðìèòü èíâàëèäíîñòü ðåáåíêà ñ äàííûì äèàãíîçîì.Òîëüêî äóìàþ, ÷òî ãåíåòèê äîëæåí îïèñàòü äëÿ êîìèññèè ïðîãíîç è ñîáóòñâóþùèå çàáîëåâàíèÿ ïðè ýòîì çàáîëåâàíèè(ñèíäðîì î÷åíü ðåäêèé è â êîìèññèè ñêîðåå âñåãî íå èìåþò î íåì ïðåäñòàâëåíèå), íî ÿ ñ ðàáîòîé è íîðìàìè ÌÑÝÊà íå çíàêîì
|
#24
|
|||
|
|||
ñïàñèáî çà îòîâåò!Íàø âðà÷ ãåíåòèê îïèñàë âñ¸.À ÷òî âû ìîæåòå ñêàçàòü ïî ïîâîäó ðîäèòü åù¸ ðåáåíêà,êàêîâû øàíñû ÷òî îí áóäåò çäîðîâ ?
|
#25
|
||||
|
||||
çàî÷íî ìîæíî ñêàçàòü, ÷òî èëè áóäåò çäîðîâ, èëè íå áóäåò - áîëåå òî÷íî: íóæíî ðåøàòü âîïðîñ ñ ãåíåòèêàìè. Åñëè áû Âû ïîòðóäèëèñü ïðî÷åñòü ññûëêó ââåðõó, òî óçíàëè áû î øàíñàõ/ðèñêàõ ïðè ñèíäðîìå Ðóáèíøòåéíà-Òåéáè: recurrence risk of RSTS is approximately 0.5-1%
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#26
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî Âàäèì Âàëåðüåâè÷!ñòàòüþ ÿ ïðî÷èòàëà,ïî Âàøåé ññûëêå.Íå ñîâñåì êîíå÷íî ïîíèìàþ â ìåäèöèíñêèõ òåðìèíàõ,íî â îáùèõ ÷åðòàõ ÿñíî.Êàê ÿ ïîíÿëà ÷òî ðèñê âñ¸ æå åñòü.À âîò Íàø âðà÷ ãåíåòèê ñêàçàëà ÷òî â ìîåé ñèòóàöèè ýòîãî óæå íå ïðîèçîéäåò.
|
#27
|
|||
|
|||
çäðàâñòâóéòå Óâàæàåìûå ñïåöèàëèñòû!Ïîäñêàæèòå ïîæàëóéñòà åù¸ åñòü ëè íàäîáíîñòü ñäàâàòü àíàëèçû äî÷êå èëè ïðîõîäèòü êàêèå òî îáñëåäîâàíèÿ?èëè ñ íàøèì äèàãíîçîì íóæíî ïðîñòî ñìèðèòüñÿ????????
|
#28
|
||||
|
||||
È âñå æå êàæåòñÿ, ÷òî Âû ññûëêó èëè íå ÷èòàëè èëè íå ïîíÿëè, åñëè ïðîäîëæàåòå çàäàâàòü àáñòðàêòíûå âîïðîñû - óòî÷íèòå, ó Âàøåãî ðåáåíêà îáíàðóæåíû/ïîäòâåðæäåíû èìåííî òå ãåíåòè÷åñêèå ïîëîìêè, êîòîðûå îïèñûâàþòñÿ â ñòàòüå ïðè ñèíäðîìå Ðóáèíøòåéíà-Òåéáè, èëè äèàãíîç Âàøåìó ðåáåíêó áûë ïðåäïîëîæåí/ïîñòàâëåí ñ ïîòîëêà??? Ïðèêðåïèòå ñêàí ðåçóëüòàòà ãåíåò. àíàëèçà
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#29
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå!ãåíåòèê ïîñòàâèëà ïî âíåøíèì ïðèçíàêàì,îñìîòðåâ ðåáåíêà è ïî åãî íà äàííûé ìîìåíò ðàçâèòèþ.Ñêàçàëà ÷òî ó íàñ êëàññè÷åñêèé ñèíäðîì ðóáèíøòåéíà ,÷òî àíàëèç çäåñü íå äåëàþò,à òîëüêî â Ìîñêâå è îí ïëàòíûé.Ñêàçàëà ÷òî â àíàëèçå íåò íåîáõîäèìîñòè ñåé÷àñ,åñëè òîëüêî ïîòîì êîãäà áóäåò âçðîñëûì äåëàòü èíâàëèäíîñòü ïî ãðóïïàì,à ñåé÷àñ è òàê èíâàëèäíîñòü äàäóò,ïî âûïèñêå.Ýòî âñ¸ ÷òî ó íàñ åñòü (ôàéëàìè îòïðàâèëà).
|
#30
|
||||
|
||||
Òàê Âàì êàê äåøåâëå èëè êàê ïðàâèëüíåå? Ïðåäïîëîæèòåëüíûé ãåíåò. ñèíäðîì ÂÑÅÃÄÀ ïîäòâåðæäàåòñÿ öåëåâûì ãåíåòè÷. àíàëèçîì, êàêîé èìåííî - â ñòàòüå âûøå. Åñëè ñèíäðîì Ðóáèíøòåéíà-Òåéáè áóäåò ïîäòâåðæäåí, òî äëÿ ðåáåíêà ñëåäóåò äåëàòü ðîâíî òî, ÷òî ðåêîìåíäóåòñÿ âî âñåì ìèðå, à åñëè íå ïîäòâåðäèòñÿ - èñêàòü â ðåàëå ìåñòî, ãäå äåëàþò íîðìàëüíóþ ãåíåòè÷. êîíñóëüòèðîâàíèå.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |