#1
|
|||
|
|||
ðèñê òðèñîìèè 21 - öåëåñîîáðàçíîñòü êîðäîöåíòåçà
Çäðàâñòâóéòå óâàæàåìûå ñïåöèàëèñòû ãåíåòèêè!
ß âðà÷ èíôåêöèîíèñò, ðàáîòàþ â Îáëàñòíîé èíôåêöèîííîé áîëüíèöå ã. Îìñêà. Î÷åíü ïðîøó Âàñ, åñëè òàêàÿ âîçìîæíîñòü ñóùåñòâóåò, îöåíèòü ìîþ êëèíè÷åñêóþ ñèòóàöèþ ïî âîçìîæíîñòè äèñòàíöèîííî: Âîçðàñò 36,1 ëåò, âåñ 66,500 ðîñò 1,75 ðàññà åâðîïåèñêàÿ, ñëó÷àåâ õðîìîñîìíûõ çàáîëåâàíèé â ñåìüå íåò, íå êóðþ, íå Ýêî. Ìóæó 33 ãîäà çäîðîâ, íàö. ðóññêèé, áåç âðåäíûõ ïðèâû÷åê. Äàííàÿ áåðåìåííîñòü âòîðàÿ (ïåðâàÿ ðîäû ÊÑ 2005 ã. ïî ïîêàçàíèÿì ñî ñòîðîíû ìàòåðè -ôîëëèêóëÿðíàÿ êèñòà ÿè÷íèêà ðåáåíîê çäîðîâ - ìàëü÷èê 3000êã -50 ñì) Äàííàÿ áåðåìåííîñòü ïðîòåêàëà íà ôîíå ðàííåãî òîêñèêîçà (äî 15 íåäåëü) óãðîçû ïðåðûâàíèÿ - ïðèåì ñèíòåòè÷åñêèõ ãåñòàãåíîâ - äþôàñòîí 6 òàá. ïðèåì ãåñòàãåíîâ ïðåêðàùåí íà ñðîêå 20 íåä, 1/4 òàá. äåêñàìåòàçîíà (ãèïåðàíäðîãåíèÿ) äî ñðîêà 16 íåä. 1 Ñêðèíèíã: ñðîê 12 íåä 3 óçè: êîï÷èêî-òåìåííîé ðàçìåð 58 ìì òîëùèíà âîðîòíèêîâîãî ïðîñòðàíñòâà 1,6 ìì êîñòè íîñà 2,4 ìì. ëàáîðàòîðíûå ïîêàçàòåëè: ïðîòåèí À/ÐÀÐÐ-À (ïëàøå÷íûé ìåòîä) 1,8 mlu\ml 0,58 ÌÎÌ ñêîðð. ïîêàçàòåëè ÷åðåç ïðîòîêîë ïðîãðàììû PRISCA 0,67 ÌÎÌ õîðèîíè÷åñêèé ãîíàäîòðîïèí (ïëàøå÷íûé ìåòîä) 46,9 mlu\ml 2,00 ÌÎÌ ñêîðð. ïîêàçàòåëè ÷åðåç ïðîòîêîë ïðîãðàììû PRISCA 2,02 ÌÎÌ Çàêëþ÷åíèå: Áèîõèìè÷åñêèé ðèñê ïî òðèñîìèè 21 1:97 Âîçðàñòíîé ðèñê 1:210 Êîìáèíèðîâàííûé ðèñê íà òðèñîìèþ 21 1:358 2  ñêðèíèíãå: ñðîê 16 íåä 3 ëàáîðàòîðíûå ïîêàçàòåëè: Àëüôàôåòîïðîòåèí 23,19 ng\ml ñêîðð. ïîêàçàòåëè ÷åðåç ïðîòîêîë ïðîãðàììû PRISCA 0,65 ÌÎÌ õîðèîíè÷åñêèé ãîíàäîòðîïèí 21399 mlU\ml ñêîðð. ïîêàçàòåëè ÷åðåç ïðîòîêîë ïðîãðàììû PRISCA 0,91 ÌÎÌ 'ñâîá. ýñòðèîë 3,83 nmol\l ñêîðð. ïîêàçàòåëè ÷åðåç ïðîòîêîë ïðîãðàììû PRISCA 0,42 ÌÎÌ Çàêëþ÷åíèå: Áèîõèìè÷åñêèé ðèñê ïî òðèñîìèè 21 1:60 Âîçðàñòíîé ðèñê ïî òðèñîìèè 21 1:231 Êîìáèíèðîâàííûé ðèñê íà òðèñîìèþ 21 1: 235 Ðèñê íà òðèñîìèþ 18 1:1004 Ïîâòîðíûé ñêðèíèíã â ñðîêå 19 +1 íåä: Àëüôàôåòîïðîòåèí 46,9 ng\ml ñêîðð. ïîêàçàòåëè ÷åðåç ïðîòîêîë ïðîãðàììû PRISCA 0,98 ÌÎÌ õîðèîíè÷åñêèé ãîíàäîòðîïèí 35322 mlU\ml ñêîðð. ïîêàçàòåëè ÷åðåç ïðîòîêîë ïðîãðàììû PRISCA 2,57 ÌÎÌ 'ñâîá. ýñòðèîë 1,31 ng\ml ñêîðð. ïîêàçàòåëè ÷åðåç ïðîòîêîë ïðîãðàììû PRISCA 0,98 ÌÎÌ Çàêëþ÷åíèå: Áèîõèìè÷åñêèé ðèñê ïî òðèñîìèè 21 1:153 Âîçðàñòíîé ðèñê ïî òðèñîìèè 21 1:248 Êîìáèíèðîâàííûé ðèñê íà òðèñîìèþ 21 1: 603 Ðèñê íà òðèñîìèþ 18 1:1000 Äàííûå ýêñïåðòíîãî Óçè íà àïïàðàòå Voluson E-8 â ñðîêå 18-19 íåä: Âðîæäåííûå ïîðîêè ðàçâèòèÿ ïëîäà íå âûÿâëåíû. Ôåòîìåòðÿ: Áèïàðèåòàëüíûé ðàçìåð -40 ìì, Îêðóæíîñòü ãîëîâû 157 ìì Ëîáíî-çàòûëî÷íûé ðàçìåð 56 ìì Îêðóæíîñòü æèâîòà 133 ìì Áåäðåííàÿ êîñòü ïð.- 27 ìì, ëåâ 27- ìì. Êîñòè ãîëåíè ïð.- 24 ìì ëåâ -24 ìì Ïëå÷åâàÿ êîñòü ëåâ 26 ìì, ïðàâ -26 ìì. Ïðåäïëå÷üå ëåâ -24 ìì, ïðàâ -24 ìì. Ìàññà 247 ãð Àíàòîìèÿ ïëîäà- Áîêîâûå æåëóäî÷êè ìîçãà, ìîçæå÷îê, áîëüøàÿ öèñòåðíà ìîçãà íå èçìåíåíû. Ëèöåâûå ñòðóêòóðû: íå èçìåíåíû, ïðîôèëü íå èçìåíåí, íîñîãóáíûé òðåóãîëüíèê íå èçìåíåí, ñïèíêà íîñà 5,9 ìì, ãëàçíèöû íåèçìåíåíû, Ïîçâîíî÷íèê, ëåãêèå, æåëóäîê, ìî÷åâîé ïóçûðü, ïî÷êè -íå èçìåíåíû. Ýõî Êà íå ïðîâîäèëîñü èç-èç ñðîêà áåðåìåííîñòè. Ìåñòî ïðèêðåïëåíèÿ ïóïîâèíû- ïóïî÷íîå êîëüöî. Ïëàöåíòà: - Ïðåèìóùåñòâåííàÿ ëîêàëèçàöèÿ ïëàöåíòû - çàäíÿÿ ñòåíêà ìàòêè. Ñòåïåíü çðåëîñòè 0, òîëùèíà ïëàöåíòû 19 ìì, êîëè÷åñòâî îêîëîïëîäíûõ âîä íîðìàëüíîå, àìíèîòè÷åñêèé èíäåêñ 140 ìì. Ïóïîâèíà èìååò òðè ñîñóäà. ÓÇÄà ïëîäà Ïëîäîâî-ïëàöåíòàðíûé êðîâîòîê â íîðìå Ñ/Ä = 4,54 ÈÐ 0,78 Êðîâîòîê â ïðàâîé ìàòî÷íîé àðòåðèè ÈÐ 0,55 Êðîâîòîê â ëåâîé ìàòî÷íîé àðòåðèè ÈÐ 0,48 Íèæíèé êðàé ïëàöåíòû âûøå âíóòðåííåãî çåâà íà 26 ìì. Íèçêàÿ ïëàöåíòàöèÿ. Íàñêîëüêî Âû áû îöåíèëè íåîáõîäèìîñòü èíâàçèâíîé äèàãíîñòèêè, ó÷èòûâàÿ ñóùåñòâóþùóþ óãðîçó ïðåðûâàíèÿ è îòðèöàòåëüíûé ðåçóñ -ôàêòîð (ïåðâàÿ áåðåìåííîñòü ïîëîæèòåëüíûì ïëîäîì, ïîêà â íàñòîÿùåå âðåìÿ òèòðû îòðèöàòåëüíûå.) Áóäó î÷åíü áëàãîäàðíà çà îòâåò, çàðàíåå áîëüøîå ñïàñèáî. Ñ óâàæåíèåì Ìàðèÿ Ñîëîäîâíèê (ã. Îìñê âðà÷ -èíôåêöèîíèñò) ìîá.8-913-974-48-43 |
#2
|
||||
|
||||
Îêîí÷àòåëüíîå ðåøåíèå îá èíâàçèâíîé ïðîöåäóðå äîëæíî áûòü Âàøå.
Ìîãó ïðîêîììåíòèðîâàòü ñëåäóþùåå - ðåçóëüòàòû ïîëó÷åííûå ïîñëå 18 íåäåëè íå êîððåêòíû, èõ ìîæíî íå áðàòü âî âíèìàíèå. ÓÇÈ áîëåå èíôîðìàòèâíî íà ñðîêå 20-22 íåäåëè. Ðåçóñ ôàêòîð íå èìååò çíà÷åíèÿ äëÿ èíâàçèâíîé ïðîöåäóðû.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Áîëüøîå Âàì ñïàñèáî çà áûñòðûé îòâåò!
Ïîçâîëüòå óòî÷íèòü - èñõîäÿ èç áèîõèìè÷åñêîãî ðèñêà 1-67 ( ïî òðèñîìèè) ýòî ïðèìåðíî îêîëî 2% (ïðàâèëüíî), ïîëó÷àåòñÿ ðèñêè èíâàçèâíîé ïðîöåäóðû è õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ïëîäà ñîïîñòàâèìû? Âîçìîæíî ó÷èòûâàòü ïîêàçàòåëè Óçè (ýêñïåðòíîãî óðîâíÿ) â 22 íåä (ïëàíèðóþ ñäåëàòü åãî 21 ìàðòà) êàê ðåøàþùèé ôàêòîð äëÿ ðåøåíèÿ î êîðäîöåíòåçå? Çàðàíåå ñïàñèáî ñ óâàæåíèåì Ìàðèÿ Ñîëîäîâíèê ã.Îìñê |
#4
|
||||
|
||||
Íåò, ðèñê îñëîæíåíèé êîðäîöåíòåçà âûøå - 3%. Åñëè áðàòü Âàø èíäèâèäóàëüíûé áèîõèìè÷åñêèé ðèñê òî îí 1,6%. À ýòî íàèìåíåå òî÷íûé ïîêàçàòåëü ðèñêà èç âñåõ. Äðóãèå íèæå.
Áåçóñëîâíî, ÓÇÈ íà 22 íåäåëå âàæíî. Äëÿ ïðèíÿòèÿ ðåøåíèÿ ëó÷øå âñå ôàêòîðû ñîïîñòàâëÿòü âìåñòå. Åñëè áû ÓÇÈ áûëî äîñòàòî÷íî, òî ñêðèíèíãè íå äåëàëè áû.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Íàòàëüÿ ñïàñèáî Âàì çà îòâåò!
Ïîäîæäåì Óçè â 22 íåä, ðåøåíèå ñëîæíîå, íî ÷òî-òî â ýòîì âñåì ìíå êàæåòñÿ íå î÷åíü ëîãè÷íûì (íå óæåëè íå äîëæíû ó÷èòûâàòüñÿ òàêèå ôàêòîðû êàê íèçêàÿ ïëàöåíòàöèÿ, âûðàæåííûé ðàííèé òîêñèêîç, ïðèåì ñèíòåòè÷åñêèõ ãåñòàãåíîâ, óãðîçà ïðåðûâàíèÿ áåðåìåííîñòè), âðà÷è ãåíåòèêè â Îìñêå âî âðåìÿ êîíñóëüòàöèè îðèåíòèðóþòñÿ íà Ìîì ïîêàçàòåëè, àíàìíåç äëÿ íèõ íå êàæåòñÿ âàæíûì. Âîçìîæíî ýòî èíñòðóêöèè è ïðèêàçû ïî âåäåíèþ áåðåìåííûõ ãðóïï ðèñêà òàê âëèÿþò íà ñàìó ñóòü êîíñóëüòèðîâàíèÿ -ñäåëàòü èíâàçèíîå èññëåäîâàíèå è ñïàòü ñïîêîéíî, íî âåäü ïåðåä ýòèì ó áåðåìåíîé áåðåòñÿ èíôîðìèðîâàíèå ñîãëàñèå íà ïðîöåäóðó òàêèì îáðàçîì ïîëíîñòüþ ïåðåêëàäûâàåòñÿ îòâåòñòâåííîñòü çà ïîñëåäñòâèÿ , åñëè ÷òî-òî âäðóã ñëó÷èòüñÿ. Ïðîöåäóðà äîëæíà áûòü îáîñíîâàíà âèäèìî äëÿ ýòîãî âîâðåìÿ êîíñóëüòàöèè ìíå ðèñê (òðèñîìèè21 ) îöåíèëè êàê 15%, àðãóìåíòîâ âðà÷à ÿ íå ïîíÿëà ïåðåä íèì áûëè òå æå ïîêàçàòåëè, ÷òî ÿ íàïèñàëà â ïåðâîì ñîîáùåíèè. Íàòàëüÿ, èçâèíèòå, ÷òî ÿ íåñêîëüêî ìíîãîñëîâíà ïðîñòî âîëíåíèå êîòîðîå èñïûòûâàþ ñëîæíî ïåðåäàòü. Åñëè äî÷èòàëè äî êîíöà, òî ñêàæèòå ïîæàëóéñòà : à â ñêîëüêèõ ïðîöåíòàõ ñëó÷àåâ ó ïëîäîâ ñ òðèñîìèåé 21 íà óçè ýêñïåðòíîãî óðîâíÿ íå óäàåòñÿ óâèäåòü ïàòîëîãèþ? Åùå ðàç Âàì ñïàñèáî áîëüøîå çà îòâåòû, îíè ìíå ïîìîãëè î÷åíü. Âñåãî Âàì ñàìîãî äîáðîãî. Ñ óâàæåíèåì Ìàðèÿ Ñîëîäîâíèê ã.Îìñê |
#6
|
||||
|
||||
Ó ìåíÿ íåò äàííûõ ïðî òàêîå % ñîîòíîøåíèå.
Äà, ðåøåíèå îá èíâàçèâíîé äèàãíîñòèêå, òåì áîëåå òàêîé ðèñêîâàííîé êàê êîðäîöåíòåç - òÿæåëîå, îñîáåííî åñëè Âû èñïûòûâàåòå äàâëåíèå â âèäå íàñòîé÷èâûõ ðåêîìåíäàöèé îò Âàøèõ âðà÷åé. Ïðèñëóøàéòåñü ê ñâîèì æåëàíèÿì, íà ñêîëüêî äëÿ Âàñ âàæíî çíàòü êàðèîòèï ðåáåíêà ñåé÷àñ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî Íàòàëüÿ, áóäåì æäàòü Óçè.
|
#8
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå âñå ó÷àñòíèêè ôîðóìà!
Õî÷ó äîâåñòè äî êîíöà òåìó: 12.07.12. ó ìåíÿ ðîäèëàñòü àáñîëþòíî çäîðîâàÿ äåâî÷êà â âûïèñêå èç ðîääîìà â ãðàôå äèàãíîç ïåäèàòðû íàïèñàëè îäíî ñëîâî- çäîðîâ. Âûøå â ïåðåïèñêå âñÿ ìîÿ èñòîðèÿ îáùåíèÿ ñ ãåíåòèêàìè â Îìñêå. Åñëè êòî-òî â íàñòîÿùèé ìîìåíò ñòîèò ïåðåä òàêèì æå î÷åíü òðóäíûì âûáîðîì - öåëåñîîáðàçíîñòü èíâàçèâíîé äèàãíîñòèêè íà îñíîâàíèè òîëüêî ëèøü âûñîêîãî ðèñêà ïî ñêðèðèíãó âåðüòå òîëüêî ñâîåé èíòóèöèè è çäðàâîìó ñìûñëó. Ìû îòêàçàëèñü îò êîðäîöåíòåçà íå ñòàëè ïîäâåðãàòü îïàñíîé ïðîöåäóðå íàøó ìàëûøêó èç-çà âðà÷åé êîòîðûå ïðîñòî ñìîòðÿò íà ãîëûå öèôðû â àíàëèçå. Âñåì óäà÷è è çäîðîâûõ äåòîê, âðà÷àì ýòîãî ôîðóìà ñïàñèáî çà ïîìîùü |
#9
|
|||
|
|||
Ïîçäðàâëÿþ îò âñåé äóøè!!
Ñïàñèáî, ÷òî îòïèñàëèñü î ðåçóëüòàòå. Äëÿ ìåíÿ ýòî áûëî âàæíî ïðî÷èòàòü, ÷åì âñå çàêîí÷èëîñü!! Çäîðîâüÿ Âàì è äî÷êå! |