|
#1
04.03.2015, 16:15
|
|||
|
|||
|
Результат амниоцентеза: микродупликация 15q11.2
Помогите разобраться с заключением и поставленным диагнозом. Был проведен амниоцентез (беременность 16-17 недель) и взята амниотическая жидкость
Заключение написано ниже. Метод генетического исследования: Молекулярно-генетический анализ (аЦГХ) (на матрице высокого разрешения Агилент Течнологиес ЦГХ - ХД:8х60К) Заключение: Молекулярный кариотип: арр[hg19] 15q11.2 (22,822,019-23,085,219)х3 Пол плода - мужской Результат: При проведении анализа полногеномной гибридизации (аЦГХ) выявлены структурные изменения хромосомы 15: Обнаружена микродупликация на длинном плече (q) 15 хромосомы с позиции 22822019 до позиции 23085219, захватывающая регион 15q11.2. Размер: 263200 п.н. Гены, расположенные в районе дисбаланса: ТУБГЦП5, ЦЫФИП1, НИПА2, НИПА1 Микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (ОМИМ): нет В базе данных ДЕЦИПХЕР обнаруженная микродупликация определена как патогенная, связанная с задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития). В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50000 п.н. не обнаружено. Рекомендовано: консультация врача-генетика, проведение хромосомного микроматричного анализа супругам с целью уточнения клинической значимости указанной микродупликации и прогноза потомства. Анализ мной и моим супругом был сделан, ждем результатов. Были у генетиков на консультации: один говорит, что это умственная отсталость однозначно, надо прерывать, потом плановая беремменость и делать биопсию хориона; другой генетик говорит, что ждем рез-ов анализа, если из вас кто-то носитель данной аномалии, то возможно шанс рождения здорового ребенка есть. Каков шанс родить здорового ребенка сейчас при таком диагнозе? Если прерывать, есть ли шансы родить потом здорового ребенка. Или пока без результатов наших молекулярных анализов говорить о чем-то рано? 
|
|
#2
05.03.2015, 10:00
|
|||
|
|||
|
Добрый день.
По какой причине выполнялся этот анализ?
|
|
#3
05.03.2015, 12:58
|
|||
|
|||
|
На 11 неделе ТВП показало 3,1 мм (выше нормы), на 12 неделе 4,2 мм
Мне 35 лет, мужу 42 года. Одна замерш. беременность на 7-8 неделе и один выкидыш на 4 неделе. АФС синдром, 3 идентичных HLA-антигена класса I и 2 идентичных HLA-аллеля класса II, генетические формы тромбофилии
|
|
#4
05.03.2015, 13:10
|
|||
|
|||
|
На 18,4 неделе делали УЗИ.
Пороки развития плода на момент исследования не выявлены. Сердцебиение +. ритм правильный. Толщ. периназального пространства - 3,7 мм Бипариетальный размер головы: 46 мм Окруж. головы: 175 мм (как для 20-21 нед.) Окруж. живота: 152 мм (как для 20-21 нед.) Длина бедренной кости: 29 мм (19-20 нед.) Длина плечевой кости: 28 мм (19 нед.) Пуповина имеет 3 сосуда. Место прикрепления б/о. обвитие - нет. Околоплод. воды:нормал. кол-во. Шейка матки: длина 42 мм. Внутренний зев закрыт. Цервикальный канал сомкнут. Плацента располож. по ередней стенке матки, особенности локализации:б/о, толщ. 20 мм, степень зрелости 0, особенности эхо-структуры:б/о
|
|
#5
09.03.2015, 14:26
|
|||
|
|||
|
Сделали с мужем молекулярной анализ, у меня такая же дупликация один в один.
|
|
#6
10.03.2015, 12:49
|
||||
|
||||
|
То, что у Вас обнаружена идентичная особенность - хороший знак. Значит есть все основания полагать, что это не патологический вариант
Были ли рассчитаны риски в ходе скрининга? Почему приняли решение делать такой анализ, а не стандартное кариотипирование при амниоцентезе?
|
|
#7
10.03.2015, 13:17
|
|||
|
|||
|
Скриннинг показал возрастной риск 1:244.
Повторюсь, в 11 недель на УЗИ ТВП показал 3,1 мм (выше нормы). Назначили амниоцентез. В клинике помимо классического, предложили молекулярный просто как дополнение, чтобы убрать риски по мозаицизму, делециям и т.п. И вот результат! Прогноз - либо ребенок будет таким же носителем как и я, либо будут какие-то отклонения!? Дело случая!? Как повезет? Я правильно поняла, никто мне с уверенностью не скажет. Или 100% будут проблемы,болезни, умствен. отсталость. Есть хоть какая то статистика?
|
|
#8
10.03.2015, 13:26
|
|||
|
|||
|
Еще по скриннингу:
Биохим. риск Т21 1:5937 Комбинир. риск на трисомию 21 1:5164 Трисомия 13/18+NT <1:10000 PAPP-A 2.03 cкорр.МоM fb-hCG 0.98 cкорр.MoM
|
|
#9
10.03.2015, 14:53
|
|||
|
|||
|
Забыла написать, заключение цитогенетического исследования: 46, XY Нормальный мужской
|
|
#10
11.03.2015, 15:00
|
||||
|
||||
|
Чтобы знать возрастной риск - скрининг не нужен. Нужно только возраст знать.
Исключительно возрастной риск не может быть показанием к диагностике. Такое решение принимают на основании индивидуального риска. А он у Вас был низким. То есть, у Вас вообще не было показаний к диагностике. О статистике говорить сложно по многим причинам. Но учитывая все вместе, особенно то, что У Вас есть такая же микродупликация - больше оснований говорить о том, что ребенок здоров.
|
Линейный вид
