Полиморфизм

[ElenaBaevskaya]

Вадим Валерьевич, здравствуйте, я прочитала здесь много тем, связанных с полиморфизмом и поняла, что эти мутации ничего толком предсказать не могут, не так ли? И деньги я потратила зря, но кто ж знал?!
Я планирую беременность, пошла сдавать анализы в один из лучших центров в Краснодаре. Там я наблюдалась в связи с назначением оральных контрацептивов в течение двух предшествующих лет. Две недели назад сдала кучу анализов перед планируемой беременностью, которые кроме повышенного кортизола и пролактина (что, как мне кажется, является нормой для моего организма, т.к. все два года я их периодически сдавала и они всегда были выше нормы) и полиморфизма были в норме. В анализах на полиморфизм были выявлены мутации следующих генов:

Термолабильный вариант А222V (677 C-T) -патологическая (мутантная) гомозигота

Полиморфизм Arg353Gln (10976 G-A) - гетерозигота

Полиморфизм lleMet (66 a-g) - патологическая (мутантная) гомозигота

Полиморфизм Asp919Gly - гетерозигота

Полиморфизм 675 5G/4G - патологическая (мутантная) гомозигота

Остальные - нормальные гомозиготы.

Гинеколог сразу направила меня за консультацией к гематологу, откресившись, что она ничего посоветовать не может, меня ждут невынашивание, замершие беременности и выкидыши.
В городе у нас гематологов нет, есть только один раз в месяц принимающий врач-светило, ныне работающий в Москве, и то по записи на пару месяцев вперед. Таким образом, нужно ли мне ждать его консультации или я могу смело беременеть, только контролировать беременность с ранних сроков?

Врач в гинекологии не назначила мне никаких витаминов или лекарств, кроме как достинекс для уменьшения уровня пролактина и отмены ОК. Нужно ли мне начать принимать фолиевую кислоту, например, или витамины группы В?

[Dr.Vad]

Вы напрасно потратили время и деньги, следующий раз всегда спросите, перед тем, как что-либо делать... перед беременностью и во время - фолиевая 0,4-1 мг; больше ничего... не думаю, что нужен достинекс, но гинекологи/эндокринологи поправят меня, если что...

[ElenaBaevskaya]

Спасибо Вам огромное! Любят же наши врачи напугать. Вы меня здорово успокоили! Всего Вам наилучшего!

[FilippovaYulia]

Эндокринологам для ответа на вопрос, нужен ли достинекс и что с кортизолом. нужны дополнительные сведения - рост, вес, регулярность цикла, хронические заболевания, прием препаратов-БАДов-травок, уровни ТТГ и пролактина ДО приема достинекса (с указанием удиниц измерения), анализ на макропролактин.
Хотя сразу же можно сказать. что для планирования беременности нужен год регулярной половой жизни без предохранения. а не сдача анализов. По крайней мере, анализы "на гормоны", кроме ТТГ, не нужны совершенно. Причем. как ни странно, при ЛЮБОЙ регулярности/нерегулярности цикла.

[ElenaBaevskaya]

Здравствуйте, Юлия. Спасибо за ответ. Возраст 27 лет, рост 165 см, вес 53 кг. Цикл регулярный 28 дней. В 2007 году поставили диагноз рассеянный склероз, принимаю копаксон с того времени, болезнь себя никак не проявляет. Кроме этого ничего не принимаю. Больше ничего хронического нет. До начала приема достинекса ТТГ 3,06 мМЕ/л, пролактин 788,7 мкМЕ/мл, процент открытия макропролактина - 60%.

[FilippovaYulia]

Если 60% пролактина из 744мМе/л неактивно (макропролактин), то никакой гиперпролактинемии нет и прием достинекса не показан. ТТг нужно будет проверить на 8 неделе беременности. У Вас нет никаких эндокринных заболеваний, и планирование беременности не должно начинаться с вороха бумажек. Интереснее вот это

В 2007 году поставили диагноз рассеянный склероз, принимаю копаксон

Планирование беременности Вам надо обсуждать не с эндокринологами. и не с гематологами - а с неврологом. С очень (!) квалифицированным неврологом.

[ElenaBaevskaya]

Юлия, спасибо огромное! Достинекс брошу. С ТТГ все нормально? А с неврологами обсуждать бесполезно, они говорят бросать на время беременности и лактации копаксон, беременеть не отговаривают, но говорят, что хотят это видеть.

[FilippovaYulia]

Достаточно хорошо для планирования. неадекватно для 1 триместра - проверить ТТГ при установлении беременности (не позже 8 недели).

[ElenaBaevskaya]

Спасибо Вам огромное за консультации!!!