Здравствуйте,уважаемые консультанты!Моей дочери 3,5 года.С трех месяцев она отстает в психомоторном развитии,есть стигмы(гипертрихоз,плоская переносица,гипертелоризм,пупочная грыжа,поздно закрылся родничок,зубы первые появились в год),анемия средней степени тяжести неуточненного генеза,гематологи не смогли найти причину.В 2 года эндокринолог поставила диагноз гипотиреоз из-за Т4 на нижней границе нормы (ттг в норме),назначала только йодомарин.Узи щитовидной железы-в норме.Диагноз педиатра -рахит,хотя с рождения дочь принимала витамин Д.Генетики назначили много анализов дорогостоящих.Недавно пришло полноэкзомное секвенирование,одна из мутаций связана с врожденным гипотиреозом без зоба.Сделали анализ на ттг и т4 снова на всякий случай.Ттг-1,4;Т4-8,88(норма от 9 до 19).К эндокринологу очному попасть сейчас крайне сложно,в областную больницу запись за месяц по направлению педиатра.Подскажите,пожалуйста, нужно ли дочери принимать йодомарин,делать еще какие-либо обследования?

1. Гипотиреоз бывает разный, снижение св Т4 требует исключения ВТОРИЧНОГО гипотиреоза
2.гипотиреоз йодомарином не лечат
3. Расшифруйте тезис о мутации

Спасибо большое за ответ!
Как исключать вторичный гипотиреоз?
Я отправлю фото заключения,но его еще не подтверждали по Сэнгеру.

Миниатюры

 

Приходится сожалеть, что Вы разбросали историю ребенка по множеству тем,и собрать их вместе практически очень сложно.
Если говорить о мутации в гене, кодирующем рецептор к тиреоидным гормонам alfa, то в мире всего 7 таких детей.
Описание похоже, но было бы прекрасно, если бы Ваш врач по телемедицинской консультации связался с проф АН Тюльпаковым в нашем центре - к сожалению, сейчас к нам не приедешь

Здравствуйте! Спасибо Вам за ответ! Дело в том, что у меня нет контактов эндокринолога, которая назначала обследование и лечение йодомарином. Это было как прохождение основных врачей по рекомендации невролога. Невролог у нас тоже был не по месту жительства, а в соседнем городе, в областной больнице. По месту жительства невролог отправила "лечить анемию, а потом приходить", "лечить анемию" невозможно, после года бесконечных уколов В12, В6 я настояла на госпитализации в институте гематологии, там мне честно сказали, что не знают причину, почему у дочки анемия, отправили к генетику, генетик (в областной больнице) советовала ждать лет шести, чтобы стало понятнее на какую панель заболеваний сдавать кровь, невролог с русмедсервера посоветовала генетика в Воронеже. Там он назначил полноэкзомное секвенирование, ХМА, согласился посмотреть мои видео, как дочка ходит, садится, шатаясь, сказал, что походка сильно нарушена. Невролог в областной больнице видела только, как дочь от стола до кушетки два шага делает, и объясняла шатание неудобной обувью. Ее назначения были - исключительно ноотропы.
По месту жительства у педиатра дочка наблюдается в частной клинике, т. к. абсолютно все мои походу в поликлинику по месту жительства заканчивались высоченной температурой и курсом уколов антибиотиков с последующим падением гемоглобина.
Подскажите, пожалуйста - что мне сейчас нужно делать в плане обследования дочери, сходить самой к очному эндокринологу, дождаться окончания карантина и сходить с ней, связаться по видеосвязи с кем-то самой?Я не уверена, что эндокринологи у нас в областной помогут, ведь нам и два года назад назначили только йодомарин.

К сожалению видеосвязь пациент - врач возможна только для уже имеющих историю болезни в центре.
Я попробую написать проф Тюльпакову

Здравствуйте,уважаемые консультанты форума!4 мая я очно проконсультировалась с дочкой у эндокринолога(было обострение цистита,пришлось все равно посетить больницу).Ее назначение-йодомарин на 3 месяца и витамин Д,а если Т4 не поднимется(он сейчас 8,8),то попробовать гормоны начать.
Прокомментируйте,пожалуйста,эти назначения.
Еще у меня вопрос-действительно ли при нормальном ТТГ нужны гормоны?Насколько они помогут-у дочки уже задержка развития,есть ли смысл в них?
Заранее спасибо.

Попробуйте узнать у врача, кому до сих пор уже удалось реить проблему мутаций йодомарином.
Мб,Анатолия Никлаевича это вдохновит на открыия?
Что из ранее написанного поняли Вы и что - доктор ?
что мешает настоять на телемедициско консультации в формате врач - врач?
Cейчас уже с доктором Зубковой

Здравствуйте!У нас просто в государственной поликлинике по месту жительства с генетикой всегда направляют в областную больницу,процедура получения направления предполагает длительные очереди(они всегда,даже после введения системы записи на определенное время).В областную надо ехать в Саратов.Мы ходили в платную клинику-согласятся ли общаться с врачом коммерческой клиники?Она раньше в той же областной больнице работала.

Это ко мне вопрос?

Здравствуйте! Моя дочка наблюдается у эндокринолога областной больницы, примерно каждые три месяца сдаём Т4 св. и ТТГ. Анализы в норме, последний-Т4 св. -9, 10;ТТГ-2, 9. Врач убедила меня, что причина состояния дочери не связана с щитовидной железой, хотя есть по результатам полноэкзомного секвенирования поломка THRA (по Сенгеру не делали). Возможно, я действительно надумываю, но многие моменты похожи на гипотиреоз - у неё всё время низкая температура тела, отёки(врачи отмечают, не только я), особенно лица, шея короткая, в складках, волосы ломкие, сухие, полная, кожа сухая, анемия, тугоухость лёгкая по ксвп, задержка речи, макроглоссия, дочка заторможенная, при этом периодами у нее, наоборот, гиперактивность(во время каких-то радостных событий), атаксия, падает при ходьбе до сих пор(5 лет), у дочки специфическая внешность, гипертелоризм, плоская переносица, напоминает синдром Дауна, видно,что ребёнок необычный. У меня в связи с этим есть вопросы:
Может ли быть гипотиреоз при отсутствии отклонений в анализах?
Есть ли лечение при поломках, связанных с заболеваниями ЩЖ?
Достаточно ли сдавать Т4 и ТТГ в нашем случае?

Каких ? Отклонениях в каких анализах и какой гипотиреоз?
С кем обсуждалась поломка в рецепторе Thrальфа и с кем сие обсуждалось?
Что за поломка?

Эндокринолога проходили в год и восемь, по направлению невролога, тогда по результатам анализа врач написала "гипотироксинемия" (ТТГ 1,2;Т4св. 8,8), назначила йодомарин, Т4 через месяц стал 10. Ещё до сдачи анализов эндокринолог сказала, что у девочки фенотип врождённого гипотиреоза, результаты анализа её удивили. Позже, по назначению генетика мы сделали полноэкзомное секвенирование, там эта поломка обнаружилась(THRA), снова были у эндокринолога, уже другого, анализы в норме(ТТГ 2,9;Т4 9,10).

Миниатюры

 

Вам дано достаточно полное заключение.
Найденная мутация не имеет установленного патологического значения ( как в общем и все мутации в области рецептора к тиреоидиным гормонам альфа)
Эта мутация не привела к развитию гипотиреоза как такового. Возможно, она несёт ответственность за особенности скелета
В самом начале нашего общения я уже советовала Вам обсудить ситуацию с врачами, специализирующимися на этой проблеме либо в нашем НМИЦе, либо в институте генетики