Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
  #1  
Старый 13.03.2018, 14:53
olgrec olgrec вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 13.03.2018
Адрес: Москва
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 2
olgrec *
Кариотип абортуса

Добрый день.

Мне 39 лет, мужу 36 лет.
У меня есть здоровая дочь от первого брака, родила в 18 лет. У мужа детей нет.

В 2014 году беременность закончилась замиранием плода на 7 неделе и самопроизвольным абортом на 8 неделе без чистки. Кариотипирование не делали.
Предохранялись в течение последующих 1,5 лет.
Следующая беременность наступила естественным путем в 2017 году. Принимала Фолио и Магне В6 по назначению врача. Первое УЗИ сделали в 8 акушерских недель, которое показало Монохориальную моноамниотическую двойню с регрессом одного плода предположительно на 7 неделе. У второго плода все показатели, включая сердцебиение были в норме, включая УЗИ на 11 акушерской неделе. Все анализы так же были в норме, включая TORCH и расширенную коагулограмму с Д-димером. УЗИ на сроке 13 недель показало замирание второго плода за несколько дней до УЗИ. Сделали Цитогенетическое исследование материала абортуса (исследование хориона). Результаты: 47, XX, +mar (дополнительная хромосома)

1. Правильно ли я понимаю, что идентифицировать дополнительную хромосому не удалось и данное хромосомное нарушение могло быть каким угодно?
2. Теперь нам с мужем необходимо исследовать кариотип пары? Верно?
3. Гинеколог назначила мне сдать анализы на Генетическую тромбофилию и Диагностикау антифосфолипидного синдрома. Нужно ли сделать еще какие-то исследования (мне или обоим)?
4. Существуют ли какие-то профилактические меры, чтобы избежать развития хромосомных аномалий при следующей беременности?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 13.03.2018, 17:10
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,925
Поблагодарили 1,727 раз(а) за 1,647 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте,
1. Да
2. Нет
3. Совершенно бессмысленная рекомендация. Никаких специальных обследований Вам не нужно. Главная причина таких ХА - возраст.
4. Нет.

Комментарии к сообщению:
Claudia812 одобрил(а): Совершенно бессмысленная рекомендация
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 13.03.2018, 17:19
olgrec olgrec вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 13.03.2018
Адрес: Москва
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 2
olgrec *
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
3. Совершенно бессмысленная рекомендация. Никаких специальных обследований Вам не нужно. Главная причина таких ХА - возраст.
4. Нет.
Наталья, спасибо за оперативный ответ.
Какие у нас шансы выносить и родить здорового ребенка? Какие наши действия должны быть при следующей беременности? Наблюдения и своевременная пренатальная диагностика у высококвалифицированных специалистов?
Есть ли необходимость в планировании беременности с участием генетика? Нужна ли какая-то подготовка к следующей беременности?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 13.03.2018, 21:05
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,925
Поблагодарили 1,727 раз(а) за 1,647 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
1. Как у любой пары вашего возраста
2. Ничего специального
3. А при любой другой беременности что-то другое?
4. Нет необходимости ни в генетике, ни в другом специалисте.
5. Общие рекомендации по планированию.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 13.03.2018, 21:23
olgrec olgrec вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 13.03.2018
Адрес: Москва
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 2
olgrec *
Спасибо, Наталья!
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 14.11.2018, 17:51
olgrec olgrec вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 13.03.2018
Адрес: Москва
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 2
olgrec *
Расшифровка кариотипа

Прошу помочь определиться- нужно ли мне с такими результатами кариотипа и полиморфизмов на полноценную консультацию к генетику? Могли ли мои нарушения привести к замиранию 2х беременностей и Могут ли мои нарушения повлиять на планируемую беременность? Кариотип мужа без нарушений: Кариотип 46, XY, нормальный мужской кариотип

Привожу только информацию о нарушениях, остальное - в норме:
[00123] Определение кариотипа с аберрациями (100 клеток) - кровь
Кариотип 46, XX, нормальный женский кариотип
Количество проанализированных метафаз 100
Процент клеток с аберрациями хромосом 2
Изохроматидные фрагменты 1/(7)(p15)
Кольца (r) 1/(1)
Изохроматидные фрагменты, частота 0,01
Кольца, частота 0,01
Заключение 46, XX. На 100 клеток обнаружено 2% клеток с аберрациями
хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила - 0,06

Мне 40 лет.
1 беременность (от 1 мужа) в 17 лет - родилась здоровая девочка
2 беременность в 36 лет (от 1 мужа) - неразвивающаяся на сроке 8 недель, кариотип не исследовали
3 беременность в 39 лет (от 1 мужа) - неразвивающаяся двойня моно/моно на сроке 8 недель и 13 недель, проводили Цитогенетическое исследование материала абортуса (исследование хориона): 47, XX, +mar (дополнительная хромосома)

Имеется еще генетическое исследование полиморфизмов:
Полиморфизм FXIIIA1 G(103)T в гене
A-субъединицы фактора свертываемости XIII G/Т (+/-)*
Риск: низкий. Описание: Гетерозиготный вариант
полиморфизма. Предрасположенность к повышенной
активности фибрин-стабилизирующего фактора XIII,
устойчивость к фибринолизу.

Полиморфизм PLAT I/D в гене тканевого
активатора плазминогена
I/D (+/-)*
Риск: низкий. Описание: Гетерозиготный вариант
полиморфизма. Предрасположенность к повышению уровня
тканевого активатора плазминогена ТPA. ТРА-опосредованная
эндотелиальная дисфункция.

Мутация MTHFR C677T C/T (+/-)*
Риск: средний. Описание: Гетерозиготная мутация.
Предрасположенность к развитию гипермоноцистеинемии,
нарушению метаболизма метионина и фолатов.

Заключение

Выявлена генетическая тромбофилия:
- Гетерозиготная форма MTHFR C/T
Выявлены генетические полиморфизмы тромбофилии:
- Гетерозиготная форма PLAT I/D
- Гетерозиготная форма FXIIIA1 G/T
Общий риск:
средний
Предрасположенность к развитию инфарктов, инсультов, тромбозов, неудач ЭКО, бесплодия,
невынашивания, противопоказание к назначению оральных контрацептивов и ГЗТ, атеросклероза, ТЭЛА,
онкологических заболеваний, хромосомных патологий плода, ПОНРП, гестоза, преждевременных родов,
показан контроль уровня гомоцистеина.

Гомоцистеин - в норме, показатели на свертываемость крови во время беременности были в норме.

Заранее благодарю.
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 14.11.2018, 18:07
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad на форуме
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 59,458
Поблагодарили 23,218 раз(а) за 22,035 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Нет нужды тиражировать темы, Вам уже сказали полгода назад все про генетику и причину; у Вас нет тромбофилии, Вы сделали кучу ненужных анализов на бессмысленные полиморфизмы. Вам нужно непрерывно заниматься зачатием и дождаться, пока не родится здоровый ребенок, после 40 лет прерывается каждая 2-3 беременность. Ликвидация железодефицита если имеется и прочих нутриентов до зачатия может помочь вынашиванию
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 14.11.2018, 18:27
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad на форуме
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 59,458
Поблагодарили 23,218 раз(а) за 22,035 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
обратите внимание на эту заметку - в контрольной группе у женшин с 2 невынашиваниями и приемом мультивитаминов в третью бер. в 24 недель срок была частота сохран. беременности 88% и рождение живого ребенка в 87%

https://forums.rusmedserv.com/showpo...27&postcount=1
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 14.11.2018, 18:30
olgrec olgrec вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 13.03.2018
Адрес: Москва
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 2
olgrec *
Цитата:
Сообщение от Dr.Vad Посмотреть сообщение
обратите внимание на эту заметку - в контрольной группе у женшин с 2 невынашиваниями и приемом мультивитаминов в третью бер. в 24 недель срок была частота сохран. беременности 88% и рождение живого ребенка в 87%

https://forums.rusmedserv.com/showpo...27&postcount=1
Благодарю Вас.
Действительно, обнаружился дефицит витамина D (23) - принимаю терапевтичекую дозировку Колекальциферола
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 14.11.2018, 18:33
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad на форуме
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 59,458
Поблагодарили 23,218 раз(а) за 22,035 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
дефицит витамина Д НЕ обнаруживается в одиночестве, в соседней Польше он у женшин с 20-30% частотой ассоциируется с дефицитом железа
https://forums.rusmedserv.com/showpo...&postcount=184
приобретите поливитам. для беременных и принимайте за 2-3 мес. до зачатия и на протяжении всей беременности
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 14.11.2018, 18:46
olgrec olgrec вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 13.03.2018
Адрес: Москва
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 2
olgrec *
Цитата:
Сообщение от Dr.Vad Посмотреть сообщение
дефицит витамина Д НЕ обнаруживается в одиночестве, в соседней Польше он у женшин с 20-30% частотой ассоциируется с дефицитом железа
https://forums.rusmedserv.com/showpo...&postcount=184
приобретите поливитам. для беременных и принимайте за 2-3 мес. до зачатия и на протяжении всей беременности
Благодарю за ответ. Железо в норме - 25,8. Или нужно ферритин сдать?
Еще какие-то анализы есть необходимость сдать для выявления дефицита или достаточно профилактического приема поливитаминов, о которых Вы написали?
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 14.11.2018, 18:48
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad на форуме
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 59,458
Поблагодарили 23,218 раз(а) за 22,035 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
железо бывает ложно повышено при дефицитах др. вешеств, ферритин менее 35 более точно подскажет, альтернативно - купите поливитамины для беременных - в них уже имеется адекв. доза железа для коррекции ЖД
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 14.11.2018, 18:59
olgrec olgrec вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 13.03.2018
Адрес: Москва
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 2
olgrec *
Цитата:
Сообщение от Dr.Vad Посмотреть сообщение
железо бывает ложно повышено при дефицитах др. вешеств, ферритин менее 35 более точно подскажет, альтернативно - купите поливитамины для беременных - в них уже имеется адекв. доза железа для коррекции ЖД
Спасибо Вам за детальные разъяснения!
Ответить с цитированием
Реклама
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 16:23.





Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.