#1
|
|||
|
|||
Трисомия 14 хромосомы
Ребенку 6 мес, провели кариотипирование, выявилась трисомия 14 хромосомы. Ребенок родился недоношенным, сейчас немного отстает в развитии, есть легкая деформация правого ушка. Не могу найти описания этой трисомии. помогите пожалуйста
|
#2
|
|||
|
|||
вот достала заключение.
mos47,XY,+14[5]/46,XY[7] трисомия 14 хромосомы, мозаичная форма |
#3
|
||||
|
||||
Желательно сделать еще один анализ, очень желательно методом FISH.
Нужно проанализировать как можно большее количество клеток для установления более точного процентного соотношения диплоидных и триплоидных клеток. Вы читаете на английском? |
#4
|
|||
|
|||
нет, я не читаю на английском. мне сказали, что ребенок с такой трисомией не рождается, а если есть мозаичная форма, то очень сильные патологии внуренних органов. это правда? сделали полное обследование ребенка - все органы в порядке. какова вероятность ошибки кариотипирования?
|
#5
|
||||
|
||||
Я уже Вам написала - в любом случае при таком результате нужно повторить анализ. При этом настаивать на анализе большого количества клеток.
Уточненный анализ сможет многое объяснить. |
#6
|
||||
|
||||
Цитата:
Можно предполагать, что клиническая картина мозаичной трисомии перекрывает известные симптомы частичной, но в мозаичном варианте такие симптомы будут более стерты. Ведущим симптомом при частичной трисомии является отставание в развитии. Из пороков внутренних органов - только пороки сердца. Также описана необычная форма носа, повернутые назад ушки, короткая шея. Характерно расположение пальцев кисти (2 над 1 и 3-м). Независимо от результата "уточненного" анализа, успех лечения ребенка зависит от вашего усердия, включая медицинские и педагогические усилия. |
#7
|
|||
|
|||
незначительное повышение концентрации глутарилкарнитина
Пришел результат из лаборатории медицинской генетики. У ребенка выявили незначительное повышение концентрации глутарилкарнитина. Малышу сейчас 6,5 мес. по норме от 0 - 0,1, а у него 0,129. Что это такое? Чем это нам грозит, и что с этим делать? Большое спасибо!
|
#8
|
||||
|
||||
Ничего.
|
#9
|
|||
|
|||
Уважаемая nata-k, я не понимаю Вас.
|
#10
|
||||
|
||||
Вы даже не описали что за анализ был.
Но в любом случае, подобное изменение показателя ничего не значит. |