синдром Элерса-Данлоса или миопатия

[olgaden]

Ребенку 2.6 года. С рождения снижен мышечный тонус и вялость рефлексов. Подозревали муковисцедоз и субклинический гипотериоз. В настоящий момент следующие диагнозы: Резидуальная потология ЦНС, дисплазия тазобедренных суставов (подвывих бедер), ВАР почек- подковообразная, Дифференцированный диагноз между синдромом соединительно-тканной дисплазии (Элерса-Данлоса)? и наследственным нервно-мышечным заболеванием Миопатия)?(какая конкретно миопатия доктор не сказала).
С ДТБС на лечении с 3-х месяцев, общий тонизирующий массаж проводим каждые 2-3 месяца, с 1 г 3 мес проходим курс восстановительного лечения в неврологическом отделении детской больницы. Сидит с 7 месяцев. Ходит с 1г 7 мес ( с 3мес до 1.7 мес носила ортопедические распорки).
На сегодняшний день статус: Интеллект соответствует возрасту. Отставание в физическом развитии (10500гр). Сухожильные рефлексы очень вялые, быстро истощаются. Мышечный тонус диффузно снижен. Суставы гипермобильны. По гиперэластичности кожи мнения врачей расходятся. Имеет 21 зуб, передние верхние повреждены кариесом практически сразу после появления.
Обследованы у генетика по месту жительства: Хромосомная патология не выявлена, кариотип 46ХХ (Gокраска),нормальный женский. ТСХ аминокислот крови и мочи в норме. Мочевой скрининг на наследственные болезни обмена в норме. Данных за целиакию не выявлено. Рекомендована консультация генетика-невролога в МГНЦ.
ЭМГ: Спонтанная активность в покое отсутствует, при н/мышечном напряжении - интерференционный тип кривой. Проведения возбуждения по обеим заднеберцовым нервам сохранено.
В чем состоит обследование на данные заболевания. По Вашему мнению, какой диагноз ближе моему ребенку, т.к. мнения врачей (невролога и генетика) разошлись. Кто должен обследоваться, если семья из 4 человек. Пробанд второй ребенок в семье.Каковы последствия этих заболеваний.
Спасибо.

[polgamma]

Опишите, в каком сейчас состоянии ребенок? Миопатия прогрессирует? Есть ли офтальмологические изменения (зрение, движения глаз; нет ли опущения век?) Сдавали ли анализ на лактат? Есть ли на данный момент потеря приобретенных навыков? Ребенок говорит? Возможна митохондриальная патология (митохондриальная миопатия). Она чаще всего обусловлена мутациями в митохондриальной ДНК.

[Artlat]

Сообщение от olgaden

Рекомендована консультация генетика-невролога в МГНЦ.
В чем состоит обследование на данные заболевания. По Вашему мнению, какой диагноз ближе моему ребенку, т.к. мнения врачей (невролога и генетика) разошлись. Кто должен обследоваться, если семья из 4 человек. Пробанд второй ребенок в семье.Каковы последствия этих заболеваний.
Спасибо.

1) решать объем обследования будет врач после предварительной консультации с осмотром пробанда.
2) По вашему описанию оба диагноза равнодалеки от состояния ребенка.
3) Начинают с больного
4) Последствия зависят от диагноза