Показания к инвазивной диагностике

[Tatyana54]

Уважаемые доктора! Мой возраст 29 лет, мужу - 32. Год назад у меня была замершая беременность (после стимуляции клостилбегитом) на сроке 5-6 недель. Анализ тканей плода триплоидия – 69 ХХУ. Исследование кариотипа - у меня и мужа – норма.
Сейчас у меня беременность 13 недель. Забеременела самостоятельно (после лапароскопии, диагноз –СПКЯ), на фоне дексаметазона (2 месяца) (гиперандрогения, повышенный ДЭА-S), продолжаю принимать дексаметазон, утрожестан.
УЗИ: КТР – 67,ТВП – 2,5мм, носовая кость 2,5мм (срок беременности по КТР – 12+6).
«Двойной тест" (срок беременности на дату забора – 11+3); результат b-ХГЧ - 47,7 ng/ml, (скор.МОМ 1,04), РАРР-А – 0,926mlU/ml, (скор. МОМ 0,67).
Результаты PRISCA: вычисленные риски: синдрома Дауна - (1:1272) - ниже порога отсечки (зеленая зона), трисомии 18 - 18<1:10 000 (нормальное значение риска) (зеленая зона). Родственники, их дети здоровы.
Дополнительно: TORCH-комплекс – норма. Тесты на антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антифосфолипидные антитела) – норма, аутоантитела к кардиолипину, ДНК- норма, иммунограмма – норма, коагулограмма и гемостазиограмма – норма.
У меня вопрос: есть ли у меня объективно показания к кариотипированию, учитывая мой анамнез? Что выше - риск возникновения патологий или риск для плода при процедуре в моей ситуации? Или достаточно будет для начала тройного теста и качественного УЗИ чем инвазивные методы? Я понимаю, что конечное решение за мной, но хотелось бы чтобы оно оказалось правильным. Очень надеюсь на Ваш ответ, спасибо.

[Voluson]

1. Нет.
2. Риск хромосомной патологии у плода достаточно мал и гораздо выше риска самой инвазивной процедуры.
3. Достаточно.

[Tatyana54]

Уважаемый доктор! Вероятно, Вы ошиблись, и хотели написать:
2. Риск хромосомной патологии у плода достаточно мал и гораздо ниже риска самой инвазивной процедуры.
Я правильно поняла?
Спасибо.

[Voluson]

Правильно поняли. Конечно, ниже, а не выше, прошу прощения.

[Tatyana54]

Спасибо!

[Tatyana54]

Уважаемые доктора!
Чье мнение я должна считать правильным?
На консультации генетик сказал, что у меня 100% основания к инвазивной диагностике -не дожидаясь тройного теста и повторного УЗИ. Ее доводы – низкий МОМ для PAPP-A (0,926mlU/ml, МОМ – 0,43 (скор. МОМ 0,67). По ее мнению даже при хороших результатах тройного теста и повторного УЗИ – у меня останутся абсолютные показания к инвазивной диагностике, так был сниженный МОМ (она считает, что наличие одного маркера – сниженного МОМ - достаточно для выполнения инвазвной диагностики). Даже в том случае, если бы у меня в анамнезе не было триплоидии.
Пожалуйста, ответьте!

[Voluson]

Сообщение от Tatyana54

Результаты PRISCA: вычисленные риски: синдрома Дауна - (1:1272) - ниже порога отсечки (зеленая зона), трисомии 18 - 18<1:10 000 (нормальное значение риска) (зеленая зона).

Именно это является результатом биохимического скрининга 1-го триместра, а не отдельно взятые значения его компонентов (РАРР-А или ХГЧ). Полученное низкое значение риска ХА не является показанием (основанием) для кариотипирования плода с помощью инвазивных методов.