|
#76
17.11.2016, 13:14
|
|||
|
|||
|
Прошло много времени, меня тогда модераторы забанили на этом форуме за попытки поиска лечения неизлечимой болезни. Теперь вроде как могу писать сообщения.
Общались со множеством специалистов в разных странах (в основном дистанционно), в итоге через их коллег вышли на тех кто прямо изучает эти заболевания и провели жене комплексные обследования в США: 1. National Eye Institute (NIH) - генетический отдел, провели полный день с 8 утра до 18 часов общих обследований глаза - все возможные виды глазных обследований. Самое главное сдали 3 раза кровь на расширенный генетический скрининг, результат будет через 4-5 месяцев. И еще после всего сдали кровь на rubella (краснуху), возникло у профессора такое подозрение. От прямого ответа на точный диагноза они уклонились - они ведь генетики, объяснили что могут назвать 5 подходящих вариантов (но исключили штенгарда, соль и перец, и ВМД), но генетический тест даст наиболее точный результат. Исходя из зеркального поражения обоих глаз они уверены в генетической природе заболевания. 2. University of Pennsylvania (PennMedicine) - здесь как второе мнение (second opinion) такой же цикл комплексного обследования глаза, отдельно хочется отметить их научные приборы это развернутый снимок глаза (когда 12 снимков с разных углов склеивается в один большой) и микрофотография сетчатки глаза высокого разрешения, когда фотографируются палочки и колбочки целые и поврежденные заболеванием (аппарат размером с целую комнату), везде проводили ОСТ, а тут еще и ФАГ был без ввода самосветящейся жидкости (неприятная процедура). Профессор назвал диагноз Биетти как первый номер в списке, но все же надо ждать результата генетического исследования. Везде проводили темновую адаптацию - и микропериметрию после нее - результат после темновой адаптации заметно отличается в лучшую сторону. Вот так, первый вероятный диагноз от DrWORONZOff пока не изменился: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy. Ждем подтверждения. Основные надежды на технологии модификации генов CRISPR/Cas9, которые как раз в NIH утвердили путевку в жизнь на неделе. Самая хорошая новость, теперь у нас есть два доктора и профессора, которые ведут наш случай, готовые ответить на любые вопросы, и которые включат нас в программы лечения когда оно появится (после уточнения диагноза), и они общаются между собой, вся медицина и результаты анализов в США связаны электронно. Из рекомендаций: 1. Не употреблять Омега-3-6-9 (специально, а рыбу есть можно). 2. Не употреблять Фолиевую кислоту (folic acid). 3. Употреблять Лютеин (в дозе 20 мг) и Зексантин (4-6 мг) каждый день без перерывов и до конца жизни (лучше всего отдельным препаратом, можно БАД, выписали несколько вариантов производителей на iherb продаются). 4. При любом длительном стационарном лечении любыми мед.препаратами согласовывать с ними эти назначения (какие-то препараты все же явно вредны для сетчатки). 
|
|
#77
17.11.2016, 17:23
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#78
17.11.2016, 22:45
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#79
18.11.2016, 15:11
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Цитата:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] и публикации: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Очень часто в исследованиях мелькает фамилия доктора который нам и назначил Лютеин. По фолиевой кислоте - там тоже много публикаций, но я не изучал этот вопрос, мы принимали в составе витаминов Bauch&Lomb Ocuvite, теперь переходим на раздельный прием лютеина от FloraGLO - есть отдельное исследование по нему. Забыл добавить, доктор из клиники еще плохо высказался о новых пептидных вариантах лечения, распространенных в России (Ретиналамин, Кортексин - нам их кололи в прошлом году). Он в курсе их, знает, общается с коллегами из России, следит за этими лекарствами, но нас просил воздержаться от любых таких уколов под глаз или в глаз или куда бы то ни было.
|
|
#80
19.11.2016, 13:42
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
Линейный вид
