Синдром Дауна

[Kira88]

Здравствуйте. В 2022 году у меня родилась дочка. На 39 неделе с помощью кесарева сечения. Все скрининги были хорошие. А с 34 недели выявили хроническую фето плацентарную недостаточность и синдром задержки развития плода выраженный. Ребёнок родился 2183,рост 45 см. По шкале апгар 8/9. Переведена в отделение патологии новорожденных. Состояние средней тяжести за счёт неврологических нарушений (депрессии) на фоне маловесности. Мышечный тонус дистоничен с преобладанием гипотонуса, рефлексы новорожденого вызываются. Также были выявленв стигмы дисэмбриогенеза: гипертелоризм, монголоидный разрез глаз, широкое переносье, низкий рост волос. Был предположен синдром Дауна. Сдали анализ крови на кариотип. Пришёл результат кариотип: 46,хх. В заключении написано: в фга стимулированных лимфоцитах периферической крови на момент исследования хромосомной патологии не выявлено. Подскажите возможен ли синдром при нормальном кариотипе? Сейчас стала замечать что ребёнок часто высовывает язык и он кажется большим.

[Dr.Vad]

Нужно показать ребенка очному генетику, про высовывание большого языка как признак синдрома или гипотироза - каждая вторая тема в педиатрии, то есть мамы начитаются глупостей в сети и от нечего делать занимаются руко-и-мысле-блудием, есть мозаичные формы трисомий, где у детей внешний фенотип нормального ребенка, не знаю вами указанный анализ исключает мозаичные формы или нет.