Особый ребенок с тяжелыми патологиями

[Kim1975]

Дорогой доктор, прошу вас попробуйте мне ответить. Попробую кратко описать ситуацию с моим сыном. Я живу в Германии и получить что- то вразумительное от врачей не могу. Ответ один: ваш ребенок особенный, с тяжелыми патологиями. Прогноз после рождения - не доживет до года, будет только лежать и плакать, т.к. мозг в зачаточном состоянии.
--Диагнозы:
роды: 32+2 недели, 40 см, 1700 г, объем головы 32 , Апгар 2\5\7
Гипоплазия мозжечка и мозолистого тела,
стеноз аорты в брюшной полости в районе почек , чуть выше,
эпилепсия,
приступы цианоза (перестает дышать до 2 минут, становится синим),
увеличенная левая почка, из-за аорты повышенное давление , в ногах давление не измеряется,
отсутствие глазных яблок (сильно недоразвиты),
гидроцефалия, шунт функционирует хорошо,
аорта расположена с правой стороны,
аномалии ушных раковин, лица (лицо, губы, нос, уши, глаза - маленькие), мягкого неба (мягкое небо закрыто), но ребенок не уродлив,
два пальчика на ноге срощенны,
глухота,
череп деформирован (не круглый и не ровный), постепенно выравнивается,
скошенный (летящий) лоб- сейчас уже почти не заметен,

набор хромосом нормальный, обмен веществ тоже,

Диагноз генетика: неясный и неизвестный синдром.

Сейчас ему 27 месяцев рост 78 см, вес 8 кг, окружность головы 40
см(обьем головы меняется, а вот окружность остается пока постоянной) , голову держит, но не всегда и не так как здоровые дети,
смеется, играет с игрушками, берет игрушки с живота, из-за плеча,
(целенаправленные движения) передает игрушки из одной руки в другую,
может стучать рукой по столу, хлопать в ладошки, держать бутылку (еще
не понимает что нужно не играть , а всегда держать) , обижается,
показывает, что хочет пить или есть, если не хочет убирает рукой.
Бутылку, соску, еду тянет в рот. Если получает что-то новое в руки (или
меняется привычная обстановка) задумывается, подтягивается за руки и
встает (если держать за две руки) , стоит, держась одной рукой, правда
перенапрягает ноги, иногда делает шаги, издает различные звуки( свои),
очень эмоционален и подвижен. Пьет из бутылки с носиком, кормление
ложкой, не зондом, проблемы с жеванием, рот маленький , давится, свой
вкус, будет голодным, но непонравившееся не будет есть, сидит плохо,
заваливается, переворачивается (не всегда, после приступов и болезней
ослабевает), вертится на животе, опирается на локти, кратковременно
стоит на четвереньках.

Принимает только противосудорожные препараты, ЛФК, занимаются специалисты для слепых и глухих детей, возможно будет проведена имплантация электронного уха, врачи еще не уверены.



Мой вопрос: Можно ли как- нибудь помочь моему ребенку развиваться? Боюсь вести в Россию, т.к. ребенок не стабилен. Но рискну, если есть возможность ему помочь. Большое спасибо за помощь.

[Dr. W.N.]

Судя по Вашему описанию, немецкие врачи делают все, что нужно. Никаких радикальных изменений не предвидится.

[Kim1975]

Василий Юрьевич, большое спасибо за ответ, извините, что благодарю через столько времени. Моего сынишку прооперировали (имплантировали электронное ухо) и мы теперь пытаемся развивать слух и понимание речи.
Я прошу помочь разобраться, я немного запуталась. У моего сына эпилепсия и судороги у него 3-х типов:
1. замирает, не дышит и синеет, без медикаментов было несколько раз в день до 3 минут, теперь до 1 минуты и достаточно редко, иногда сопровождается рвотой. Иногда мне кажется, что реакция на боль.
2. очень тяжелое дыхание, пена, дерганье конечностей, чернеет и рвота. Сами не прекращаются (вводим диацепан), продолжительность 20-30 минут, пару раз было 2-3 часа и приступ снимали в больнице. Эти приступы самые тяжелые, бывают редко (4 -5 раз в год) и чаще всего первый признак заболевания.
3. согнутые ручки и ножки подтягивает к себе (как бы собирается в комочек), испуганный вид, синеет и стонет. 30-60 секунд, иногда рвота.
приступы 3 типа - новые, первый был в понедельник, сегодня было 4 приступа, 2раза - тип 1 и 2 раза тип 3, 2 раза сопровождались рвотой. Завтра утром едим к нервопатологу, скорее всего нам добавят еще одно противосудорожное, сейчас принимаем Sabril(vegabatril) и Ospolot. Типы 2 и 3 происходят только во сне.

вопрос: Это особенность моего ребенка или такие виды судорог совершенно нормальны?
Все ли это судороги? Почему такие разные? Где можно почитать про это?
Спасибо всем

[Kim1975]

Может ли ребенок умереть во время эпи-приступа?
Я часто задаю себе вопрос, что будет, если от невысыпания не проснусь вовремя и мне становится страшно. Сегодня во время приступа не дышал около 3-4 минут, ноги, руки и губы были черными. В таких случаях выношу ребенка на балкон и массирую гр. клетку, что можете еще посоветовать?
спасибо

[Kim1975]

Неужели вопросы столь неуместны в этой теме? Или случай столь сложен?
Может надо открывать новую тему по каждому из вопросов?--

[Dr. W.N.]

Судороги не могут быть "совершенно нормальны". Укажите заключение невролога и результаты ЭЭГ.

[Kim1975]

Доброго времени суток
[quote=Dr. W.N.;344706]Судороги не могут быть "совершенно нормальны".
Извините, пожалуйста, сформулировала неверно, имела в виду "классические приступы".

из описания ЭЭГ: Патологическое ЭЭГ с левосторонними фронтальными и temporo-paritalen пиками и с замедлением средней тяжести в этой области. Вета- активность левосторонне редуцированна. Эпи-активность в левом полушарии. (извините за такой перевод)

Скоро новое обследование и я попробую получить копию кривой и выложить.

Ребенку 2 г. 11 мес., вес 9 кг, рост 84 см, получает:
Sabril (Vigabatrin) 250-250-500
Timox ( Oxcarbazepin) 100-0-100 (вместо осполота, осполот отменяли в течении месяца).
Дневник приступов :

4.06.07 - 1
5.06.07 -4
10.06.07 - 1 (тяж., длился дольше часа, через 2 дня поднялась температура)
18.06.07 -2
24.06.07 -1 кашель
25.06.07 -2 кашель
6.07.07 -1
7.07.07 -1
11.08.07 -3
22.08.07 - 2
1.09.07 -1
с 4.09.07 - Timox 60-0-60 , осполот 37,5 -25 -37,5 (старая доза 50-25-50)
с11.09.07 - Timox 80-0-80 , осполот 25 -25 -25
12.09.07 -1
17.09.07 - 1
с 18.09.07 - Timox 100-0-100 , осполот 17,5-17,5-25
с 25.09.07 - Timox 100-0-100 , осполот 17,5-0-17,5
27.09.07 - 1
1.10.07 прививка
2.10.07 -1 (тяж., диацепам 2 дозы)
9.10. 07 -1
11.10.07 -2 насморк
15.10.07 - 1
16.10.07 - 2

С введением нового препарата ребенок стал крепче, но это субъективное мнение, т.к. летом был относительно здоров, поведение не изменилось, никакой угнетенности. Из достижений: пару минут стоит один держась за палочку двумя руками, стоит на четвереньках (один - пару минут, с помощью дольше), делает шаги (держим за предплечья), иногда получатся и с вытянутыми руками (руки вытянуты над головой). Можно уже сказать, что слышит, но команды пока не выполняет.


Уважаемые деффектологи посоветуйте , пожалуйста, упражнения для развития с учетом слепоты и наших патологий. Мы не витаем в облаках, но хотим использовать малейшие шансы.
Малыш тянет бутылочку в рот или же отталкивает, когда сыт, закрывает рот и машет головой из стороны в сторону (нет-нет), целенаправленно берет игрушки (если игрушки прикасаются к нему), играет в ладушки, хлопает ладошкой по столу, игрушки перекладывает, может носить (я несу его, а он несет игрушку). Можно ли судить о наличии интелекта?



--

[Kim1975]

Василий Юрьевич, выскажите свое мнение, пожалуйста.
Подбирать нам новые препараты? Делать прививки или нет (почти всегда
приступы после прививок)?
Можно ли еще поднимать дозу или уже предел? Можно ли попробовать
глицин? Есть у нас шанс купировать приступы или патологии слишком
серьезны?


Извините,пожалуйста, эти вопросы я собиралась задать в прошлом сообщении ,
но из-за проблем с клавиатурой скопировала не все.


большое спасибо.

[Dr. W.N.]

Подбирать препараты вполне возможно, т.к. их десятки, а число возможных сочетаний при таком количестве составляющих огромно, и, возможно, что-то окажется эффективным.
Насчет прививок - надо знать, какие приступы усиливаются, если они кратковременные, не травмируют ребенка и поддаются коррекции (диазепамом, например), то лучше привить.
Насчет полного прекращения приступов я прогноза не дам.

[Kim1975]

Здравствуйте!

Посоветуйте, пожалуйста, что делать?
На данный момент моему ребенку 3 года и 2 месяца, вес 9, 3 кг.
Получает Timox 200mg-0-200 mg и Sabril 250-250-500.
в последние месяцы участились генерализированные приступы до 2-3 раз в месяц, выходит тяжело, после 10 мг диазепана - проблемы с дыханием. Сейчас у нас дома кислородный баллон и монитор (к монитору подключаю на время сна). Но все же приходится вызывать скорую, последний приступ продолжался 1,5 ч, прервали только в больнице, сопровождался безостоновочной рвотой в течении 4 часов, столько же нуждался в кислороде (50%). Находился сутки в реанимации.
На комбинации Sabril и Осполот генерализированные приступы были 4-5 раза в год и то чаще на инфекцию, хватало в основном 5 мг диазепана, да и таких проблем с дыханием не было.
Врач предлагает довести дозу Timox до 240-0-240, потом , если приступ повторится, сменить на Valproat.
1. Можно ли давать этот препарат ребенку со стенозом аорты? В побочках стоит , что может вызывать проблемы со свертываемостью? Побочки страшные у этого препарата, на мой взгляд конечно.
2. Стоит ли поднимать дозу до 240-0-240? вчера подняли на 220-0-220 и сегодня был фокальный приступ 2-3 минуты. Осполот ведь помогал лучше, может вернуться к осполоту?
3. Могут ли проблемы с дыханием возникать из-за взаимодействия Тимокса и диазепана?
4. Какой препарат вы бы посоветовали? ЭЭГ выложить не могу, т.к. не распечатывают на бумаге, сохраняют на жесткий диск.
5. Последнее время показатели кислорода колеблются (92-96%), стоит поднимать показатели при помощи сальбутомола и кортизона или это норма?

Большое спасибо за внимание и прошу прощения за ошибки в терминологии.

[Dr. W.N.]

1. Можно.
2. Стоит. Насчет осполота не могу сказать ничего, не знаю, почему отменяли.
3. Сам диазепам вполне способен вызывать дыхательные расстройства.
4. Выбор препаратов - задача для лечащего врача. Я с ним пока согласен.
5. Не могу сказать, может быть подскажут педиатры.

[Kim1975]

Василий Юрьевич, большое спасибо за ответ.
Осполот довели до предельной дозы, а потом отменили, т.к. у ребенка были фокальные приступы (не дышал и синел) 2-3 раза в неделю и генерализированные 4-5 раза в год.
С тимоксом фокальные приступы стали легче, а генерализированные чаще и тяжелее, появились миоклонии.
Общее состояние у ребенка улучшилось, стал крепче, лучше держит голову, спину, любит ходить (руки вытянуты над головой), когда сыт мотает головой "нет-нет".
Конечно же это небольшие достижения, но очень жаль когда ребенок после тяжелых приступов сильно ослабевает...

Вчера (после поднятия дозы) творилось странное: ребенок был очень неспокоен, днем был фокальный приступ, ночью после засыпания начались миоклонии (как всегда), потом правая рука сильно задергалась в течении 2 минут, потом успокоилось все на минуту и начался ген. приступ, который длился около 2 минут (диазепам приготовила, но не успела сделать). Сегодня тоже очень неспокоен.
Что это? Реакция на поднятие дозы?

[Kim1975]

Василий Юрьевич,здравствуйте и извините за беспокойство.
Моему сыну 4 года и 2 месяца, вес 11.5 кг. Принимаем : Тимокс 200-0-200, Сабрил 250-250-500, Кеппра 300-0-300 (последний раз подняли на этой неделе).
Кеппру ввели в июне 2008 г., первый месяц был заторможен, текли слюни и пропал аппетит. Сразу же снизилось количество тонических приступов (было 3-4 раза в неделю)Теперь приступы у нас раз в месяц тонические или тон-клонические. Мелкие подергивания головы, плеча или пальчиков почти всегда при засыпании, т.е. 2 раза в день. За это время было 2 статуса , в июне и в ноябре. В ноябре был особенно тяжелый - получил 15 мг диазепам, 5 мг клонозепам и 200 мг фенобарбитал (прореагировал только на фенобарбитал). На этой неделе был снова пролонгированный тон.-клонический приступ, дома получил 10 мг. диазепам, приступ затих, но полностью не прекратился. В больнице получил еще 5 мг диазепам и 50 мг фенобарбитала. Наш врач посоветовал вместо диазепама при тон.-клонических приступам вводить Chloralhydrat-Rectiole 600 mg в 3 граммовой клизмочке (сразу 2 клизмочки), т.к. мы привыкли к диазепаму. Очень хочется услышать ваше мнение по этому поводу. Честно говоря, боюсь. В ноябре после введения 5 мг диазепама и 1 мг Lorazepam было очень плохо с дыханием, СО2 было 80%.

[Dr. W.N.]

У нас хлоралгидрата давно нет, я с ним не работаю.
Кеппру еще возможно увеличивать. Дозы до 100 мг/кг/сутки обычно переносятся нормально, обсудите с лечащим врачом.

[Kim1975]

Василий Юрьевич, здравствуйте и спасибо за все предыдущие ответы. На данный момент сыну 4 года и 10 месяцев, вес 15 кг. В апреле месяце из-за участившихся статусов (1 в 2-3 недели) заменили тимокс на депакин хроносфера, вес в апреле 12 кг. сын сразу "слег", перестал "ходить", держать голову, стал вялый, сонный и т.д. Пошли снова легкие тонические приступы. Медикаменты в мае-июле: сабрил 250-250-500, кеппра 300-0-300, депакин 200-100-200. В июле сын немного ожил, стал снова хотеть двигаться, но приступы стали тяжелее. В июле было 3 тонических приступа, в августе - 12 (из 2-х тон. - клон. выводили диацепаном), вернулись миоклонии. В августе начали снимать сабрил очень медленно (принимает 4 года) 30 мг в неделю. Тонические приступы были в августе сериями на засыпание, ждет-засыпает-приступ-просыпается и т.д. 5-7 раз, потом спит спокойно. С начала приема депакина сын поправился на 3 кг (стал рыхлый), стали сильно выпадать волосы. Наш невролог решил из-за этого снизить депакин ( с 6 сент. депакин100-100-200) и поднять кеппру 300-0-400 (с 10 сент.), сабрил на данный момент 250-250-330. Приступы в сентябре
3.09 - 1 тон. клон., 10 мг диацепан, 15 мин.
9.09 -первый: пена, тяжелое дыхание, упавший пульс(42 удара в мин.) и содержание кислорода в крови, 3 мин., во сне ночью, не просыпался и днем после засыпания второй: перекосило левую сторону лица, пена, жующие двищения, 4 мин.
12.09 -перекосило левую сторону лица, пена, жующие двищения, 2-3 мин.
14.09 - губы ритмично подергивались (как рыбка открывал и закрывал ротик), тяжелое дыхание, 5 мин.
15.09 - губы сжал и вытянул вперед, слюни потекли, ритмично жмурился , 1 мин.
Анализы на 7.09.09
GOT 41U/L (Norm 37U/L); Gamma GT 36U/L (22U/L), AP 387 U/L (247 U/L), Valproinsäure 113 µ/ml.
Выкладываю наше последнее ЭЭГ от 18.08.09, мне распечатали только 3 страницы, по словам врача наше ЭЭГ всегда такое.
УЗИ брюшной полости: средняя Hepatomegalie, рассширенная левая почка .
Пожалуйста прокоммeнтируйте ЭЭГ и посоветуйте, пожалуйста, что можно предпринять. Год назад кеппра нам значительно облегчила жизнь, но к сожалению только на полгода...С апреля не было статуса и поэтому не хотят убирать вальпроат.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]