|
#1
24.03.2012, 08:17
|
|||
|
|||
|
Результат ЭМГ и тип болезни Шарко-Мари
Добрый день,
Мне 31 лет, болею Шарко-Мари Тута (НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МОТОРНО-СЕНСОРНЫЕ НЕЙРОПАТИИ). но незнаю тип заболевания 1 или 2. В связи с чем, недавно прошел ЭМГ, вот что написал врач в заключение: Выраженное аксонально-демиелинизирующее поражение нервных волокон, преимущественно - аксонально верхних и нижних конечностей, больше выражено в ногах. При игольчатой ЭМГ перстройка двигательных единиц в сторону неврального поражения. Скорость проведения по двигательным волокнам пирамидного тракта на уровне кортико-цервикального и кортико-люмбального участков не нарушена. Прошу всех специалистов проконсультировать какой у меня тип ШМТ согласно результату ЭМГ? могу выложить все графики, таблицы при необходимости. Для инф-ий: родословный - болезнь передалось от мамы, ее родители ничем не болели (по ее словам, я их не видел). нас в семье 7-ро детей, 5 девушек и 2 пацанов. Из них болеем только трое, 3 дев и я (мужчина). Сейчас я хочу определить тип болезни, чтобы сделать генетический анализ для определения точной формы заболевания и планирования семьи. С уважением, Я 
|
|
#3
24.03.2012, 13:12
|
|||
|
|||
|
nebel, спасибо за ответ. Я собирался обратится к генетику, но также хотел узнать мнения неврологов... Мое понимание, что невропатолог определяет тип ШМТ по результату ЭМГ, дальше генетик с помощью ДНК анализа форму....
нап-р: 1 тип НМСН, названный демиелинизирующим или псевдогипертрофическим, характеризуется снижением скорости проведения импульса и формированием луковицеобразных утолщений в миелиновой оболочке, чередующихся с участками де- и ремиелинизации. 2 тип, названный аксональным, характеризуется нормальными или несколько сниженными скоростями проведения импульса по срединному нерву и отсутствием выраженных изменений миелиновой оболочки. В качестве пороговой величины для разделения НМСН 1 и 2 типов принят показатель скорости проведения импульса по срединному нерву в 38 м/сек. Электромиографические признаки наиболее информативны для НМСН 1 типа (демиелинизирующий вариант) и характеризуются значительным снижением скоростей проведения по всем периферическим нервам, снижением амплитуды М-ответа, снижением амплитуды или отсутствием сенсорного потенциала, а также увеличением дистальной латентности. При НМСН 2 типа (аксональный вариант) выраженное изменение электромиографических показателей не характерно. Обнаруживаются лишь нерезко выраженное снижение амплитуды М-ответа и сенсорного потенциала.
|
|
#4
24.03.2012, 15:51
|
|||
|
|||
|
Вы не учитываете также наличие промежуточных вариантов HMSN, а также то, что при разных формах CMT мутации происходят в различных генах. например: демиелинизирующий тип CMT с АД типом наследования: поиск мутаций в генах PMP 22, P0,LITAF, EGRR2, за каждое исследование своя цена, и это я привела только минимальное кол-во мутаций, если владеете английским, можете зайти на сайт:[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] , ознакомиться с информацией. без очного осмотра здесь не обойтись, поэтому лучше если вы обратитесь сразу к нейрогенетикам, поверьте, они и ЭМГ смогут интерпретировать и неврологич.осмотр сделать.
|
Линейный вид
