Перицентрическая Инверсия короткого плеча 17 хромосомы

[Anastassiya1992]

Здравствуйте, сдавали с мужем кариотипы. У меня нормальный кариотип, а у мужа обнаружили перицентрическую инвермию короткого плеча 17 хромосомы. Информации по поводу этой аберрации не нашла, врач-генетик сказал, что при естественном зачатии есть вероятность 70% нормального кариотипа у плода. И что у мужчин данная мутация толком не изучена и 100% информации нет. Я готова на биопсию хориона в случае зачатия, хотим без эко с пгд обойтись. Подскажите насколько это критичная аберрация? И правда ли шансы на здоровое потомство высокие?

[nata-k]

Здравствуйте,
предоставьте заключение полностью.
По какому поводу делали анализ?
Вся история беременностей у обоих?
Возраст обоих?

[Anastassiya1992]

Мне 28, мужу 29 лет. В январе этого года у меня случилась гибель плода на 24 неделе. Беременность была первая у обоих. В браке 8 лет, забеременела сразу же в 1 цикле как решили, что хотим детей, до этого предохранялись прерванным актом. Плод по заключению морфологически и фенотипечески был здоров. В заключении написали плацентарная недостаточность, хотя в течение беременности не было никаких проблем, задержек развития и прочего, все скрининги были хорошие, у меня правда был средний риск преэклампсии по результатам 1 скрининга. Также в заключении написали про серозно гнойный децидуит, мембранит. Никаких отклонений плода по узи в течение беременности не было, по скринингам тоже. Искали после случившегося тромбофилии у меня, найдено несколько полиморфизмов: гетеро в pai1, в фолатном цикле, enos3, но полиморфизмов в f2, f5 нет, нет афс, гомоцистеин 6.3. На кариотипирование нас не отправляли, это была моя инициатива (Березовская Елена посоветовала). Кариотипирование плода не проводили (мы не знали, что нужно, а врачи и не говорили), потому что морфологически здоров был. Муж здоров, никаких хронических заболеваний нет, у меня тоже все в норме. Во время беременности сдавала все анализы, которые шли по контракту с мед центром, кроме коагулограммы (никакие показатели оак и оам не повышались, не было даже подозрения на тромбофилию). В 16 недель была легкая простуда, но без повышения температуры, лечила обильным питьем. Сканы результатов кариотипирования прикладываю.

[nata-k]

В таком случае, когда происходит гибель плода - для установления причин и прогнозов на следующую беременность нужен генетический анализ плода, и его пат-анатомическая экспертиза.
Возможно, наличие инверсии в кариотипе мужа вообще ни на что не влияет.

[Anastassiya1992]

Да мы тоже склоняемся, что генетика была ни при чем, ребенок то развивался хорошо, все скрининги прошел, морфологически здоров, даже если и унаследовал от отца инверсию такую же, то точно она не могла привести к гибели...

[Anastassiya1992]

Здравствуйте! Подскажите, если у мужа перицентральная инверсия короткого плеча 17 хромосомы (46xy, inv17(p12q21)), а у меня нормальный кариотип, нужно ли на 9 неделе делать инвазию ворсин хориона в обязательном порядке? Или можно обойтись расширенным неинвазивным Panorama тестом? Прошлая беременность у меня закончилась на 24 неделе, из-за плацентарной недостаточности. Ребенок на всех скринингах и узи был нормальным, у меня только был средний риск поздней преэклампсии, в развитии не отставал, родился морфологически здоровым. Кариотип, к сожалению, не определили, но гистология никаких отклонений у ребенка не показала.

[nata-k]

1. Анастасия, нет никакой логической связи между инверсией в кариотипе мужа и любым НИПТ тестом.
2. Решения про необходимость инвазивной диагностике должно приниматься во время беременности на основании скрининговых обследований.

[Anastassiya1992]

Добрый день,

Сдавали с мужем кариотипы и у него обнаружили сбалансированную перицентрическую инверсию короткого плеча 17 хромосомы: 46xy,inv(17)(p12q21). Кариотипы сдавали, так как на 24 неделе у меня замер ребёнок, хотя всю беременность он развивался хорошо, никаких отставаний в росте или отклонений не было. Мне только в 1 скрининг поставили средний риск поздней преэклампсии. Гистология не показала каких-то отклонений у малыша также, но кариотип плода к сожалению не делали. В заключении причиной написали плацентарную недостаточность декомпенсированной формы.
Консультировалась у двух генетиков: в одной клинике сказали, что риск на несбалансированный кариотип возможно от 10 до 30%(но это не точно, т.к. Точных исследований или данных нет) и посоветовали эко с пгд или если беременеть самостоятельно, то инвазию до 12 недель. Во второй клинике генетик сказал, что риск на несбалансированный кроссинговер не выше, чем по популяции, и что можно беременеть самим без инвазии (достаточно узи и скринингов). И что скорее всего причиной гибели ребенка стала не генетика, а мои риски по тромбофилии. Подскажите, есть ли какие-то данные об успешных самостоятельных зачатиях при инверсиях или стоит все-таки идти в эко?

[nata-k]

Наличие в кариотипе инверсии не является показанием к ЭКО.

[Anastassiya1992]

Подскажите, а возможно ли, что плоду досталась инверсия мужа, но мой организм принял его как дефектный и поэтому произошла замершая беременность? Конечно без знания кариотипа плода - это как тыкатьтпальцем в небо, но все же... Я просто переживаю, как мне быть в следующую беременность, прерывать ли ее, если инвазия покажет кариотип как у мужа? А то вдруг снова на позднем сроке выкидыш случится

[nata-k]

Сообщение от Anastassiya1992

Подскажите, а возможно ли, что плоду досталась инверсия мужа, но мой организм принял его как дефектный и поэтому произошла замершая беременность?

Нет, такого быть не может.
И вообще нет никаких оснований думать, что есть связь между инверсией мужа и гибелью плода на 24 неделе.

У Вас нет никаких особых показаний для ведения беременности. Вам, как и всем, стоит делать инвазивную диагностику только если к ней будут показания.

[Anastassiya1992]

Здравствуйте,

У моего мужа выявлена инверсия в хромосоме: 17 (p12q21). Подскажите насколько увеличивается риск на не сбалансированный кариотип у потомства? В разной литературе пишут, что риски от 5 до 30%. Я так понимаю, что риск еще зависит от протяженности инверсии: чем меньше, тем меньше риск. Так протяжённость в 50%- средний риск, а протяженность в 30% - низкий риск. Подскажите, в случае моего мужа - это большая инверсия или нет? Есть ли у вас информация о возможном риске в % выражении?

[nata-k]

Анастасия, какое значение Вы придаете этим процентам?

[Anastassiya1992]

Если риск значительный (около 30%), то я так понимаю, лучше идти в эко с пгд. Если же он низкий, то пробовать естественное зачатие.

[nata-k]

Нет оснований для таких разговоров.
Нет вообще оснований говорить, что инверсия имеет какое-то ощутимое значение.
Наличие инверсии даже у людей с нарушенной фертильностью не является строгим показанием к ПГД.