Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 26.03.2021, 13:41
milllennna milllennna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 25.07.2012
Город: симферополь
Сообщений: 81
Сказал(а) спасибо: 25
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
milllennna *
Нарушение органических кислот в моче у новорожднного

Добрый день, уважаемые специалисты!

Кратко опишу нашу проблему. Родители 34 года мама, 37 лет папа. Девочка, родилась в 41,1 неделю (стимулировали, прокол пузыря).
Вес 3700 -прибавка за месяц 1,400
рост 54 см. -прибавка за месяц 3 см.
Сейчас ей 1,1 месяц. Анализы сдавали в возрасте три недели.

Беспокоят срыгивания начиная с роддома (молозивом срыгивала), с двух недель фонтаном и сильное вздутие живота. После того, как я пересла есть всё молочное фонтан прекратился. Но мелкие регулярные срыгивания остались. Маленький родничок, ночью головка сильно потеет. Ручки и складочки когда потеют-пахнут уксусом.
Лицо у девочки "помятое" с рождения. Носик и глазик смещены друг к другу. Т.е. одина глазная щель уже и чуть ниже расположена. Возможно пуповина передавила.
Когда ест часто давится, попёрхивается, у неё будто дыхание перехватывает, хрипеть начинает. Часто "жмётся-мнётся" личиком и телом, тужится.
Нас беспокоит, что она в 2 недели лучше реагировала на меня, чем сейчас. Она конечно окрепла, но взгляд умышленно отводит в сторону. Появилась улыбка, некоторые звуки, но они не социальные. Она точно слышит и видит, но вот реакцию на себя я не вижу. (Хотя в 10 дней она поворачивалась на голос мой). Она постоянно смотрит в левую сторону и там "зависает" на долго. Иногда её можно расшевелить, она поворачивает голову, но быстро истощается.
Сдала я ей и сыну анализы на органические кислоты и аминокислоты (перенатальный скрининг) в частной лаборатории. Т.к. её анализы на оригинальном бланке без референтных значений (это нодочёт лаборатории), я прикреплю фото с результатами на бумаге ручкой написаны значения-это все верные значения этой же лаборатории.

У нас еще есть старший сын, у него аутизм, у/о сопутствующее, была задержка роста и веса с рождения (сейчас норм., но он начал толстеть). Мышечная гипотония была выражена, сейчас лучше. иридодонез глаз. Безсимптомная эпи медленного сна. Отстование в костном возрасте. Обследовались вдоль и поперёк,
но ничего конкретного не нашли. (Тмс аминокислот, микроматричный, митохондриальное ДНК, различная биохимия) Только анализ мочи на органические кислоты я не припомню, чтобы сдавали. На амино-да несколько раз. Норма.

Взгляните пожалуйста! Это можно ещё как-то исправить и помочь развиваться ребёнку нормально? И каковы наши действия дальше, чтобы не упустить драгоценное время? Куда бежать, что делать???? Может ещё кто-то из специалистов этого форума что-то подскажет? Мы в полном отчаяньи...
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG-8adefef33f6dc26c839b44bb531b2847-V.jpg
Просмотров: 69
Размер:	204.4 Кб
ID:	216789  Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG-7bc402c15afb919ddee1eaddb2a40e62-V.jpg
Просмотров: 39
Размер:	205.8 Кб
ID:	216790  Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG-f6b58d53a23108723d4036dc78d8754c-V.jpg
Просмотров: 31
Размер:	222.9 Кб
ID:	216791  Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG-56d9ce1deb16b88a753a5311b25ed813-V.jpg
Просмотров: 31
Размер:	186.4 Кб
ID:	216792  
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 22:49.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.