На какие синдромы сдавать анализ?

[anastasia2024]

Мальчик 6.5 лет при рождении ВПС ОАП, двухсторонний крипторхизм, микропенис, добавочные пальцы обеих кистей. В 1.5г по МРТ головного мозга:локальная гидроцефалия гипоплазия гипофиза, агенезия воронки гипофиза,( триада). Диагноз сейчас: гипопитуитаризм, энурез ( и днём и ночью), астигматизм, ЗПРР.
Анализы генетические: кариотип 46ху, ТСМ(ничего не выявили). Как дальше продолжать генетическое обследование?

[Dr.Vad]

Лучше всего связаться с генетиками Москвы через телеконсультацию и спросить их мнение, на форуме таких специалистов нет

[Claudia812]

Поддерживаю. Обратитесь сюда, например: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]