|
#1
25.04.2016, 22:18
|
|||
|
|||
|
Неуточненная болезнь обмена у ребенка
Уважаемые коллеги, ситуация следующая. Женщина, 2 беременность. Первый ребенок родился в 2012 году, рос и развивался соответственно возрасту. Единственным отклонением было избыточное потребление жидкости с рождения. К 2 г около 3л в сутки. Несах. диабет был исключен, при обследовании уд. вес мочи был 1005-1015. При искуственном ограничении жидкости наблюдались симптомы обезвоживания. в возрасте 2,5 лет на фоне кишечной инфекции (рвота, диарея) резкое ухудшение состояния, судороги, кома, в ОРИТ нарастала ОПН, гиперкалиемия, гипернатриемия, отеки периферические, далее отек мозга на фоне в\в регидратационной терапии. При смене тактики лечения на введение жидкости через зонд улучшение биохимических показателей, регресс отеков. К сожалению, к этому времени отек мозга был уже необратим, ребенок умер.
генетические обследования в полном объеме провести не успели, из того, что успели: при ТМС незначительное снижение уровня цитруллина,. Аминоацидурия под вопросом. В настоящий момент генетик пришел к выводу, что это АР тип наследования, но точного диагноза нет. на какие ген.патологии есть смысл обследовать родителей? 
|
|
#3
10.05.2016, 19:01
|
|||
|
|||
|
Мне кажется, это не самый удачный повод для демонстрации собственного остроумия. Вопрос и задавался с целью того, чтобы по клинике у ребенка предположить некий перечень патологий, на которые и стоит обратить внимание.
|
|
#4
10.05.2016, 19:30
|
||||
|
||||
|
Честно говоря, я поддержала бы коллегу - генетика. Вы не даете сколько - нибудь внятной информации. У нас серьезный форум, я не представляю себе , какой Вы рассчитывали получить ответ, кроме предложенного.
|
|
#5
10.05.2016, 20:24
|
|||
|
|||
|
К сожалению, это действительно вся имеющаяся информация. В принципе, родителям так и сказали: АР-наследование, скорее всего, вероятность 25%. Посоветовали маме сменить мужа. И все. Честно говоря, задавая вопрос, надеялась на то, что кто-то сталкивался с подобным случаем. Понятно, что ситуация не самая распространенная, но все же. Получается, что риск родить снова ребенка с подобной патологией высокий, но даже пренатальную диагностику провести нельзя, поскольку неизвестно, что искать.
Поскольку я не генетик, возможно, мой вопрос звучал по-дилетантски. Надеялась, что можно хотя бы задать направление поиска, чтобы не проводить, по меткому замечанию коллеги, универсальный тест на все патологии.
|
|
#6
10.05.2016, 20:33
|
||||
|
||||
|
Никаких оснований маме сие говорить не было и в помине. Хотелось бы узнать ,с какой цель ребенка еще и жидкости лишали
Какой случай - ПОДОБНЫЙ ? Вы НИ СЛОВА не рассказaли по делу о ребенке - какое здесь подобие ,чему ? как и чего можно высчитать риск ? какая пренатальня - диагноза -то нет ?Жило себе дите , вроде как почему-то сочли , что его надо лишить воды, да еще инфекция с рвотой присоединилась - и умер ребеночек с высоким калием и натрием ( про прочее не скажем )
|
|
#8
10.05.2016, 20:45
|
|||
|
|||
|
Галина Афанасьевна, прошу прощения за формулировки. Ребенка насильно жидкости никто, конечно, не лишал. Просто при невозможности дать ребенку воды в течение 1-2 часов (к примеру, на прогулке, родители не изверги, просто не сразу заметили это, никто же не предполагал патологии)ребенок становился вялым и т.д. Когда заметили эту связь, всегда стали следить за этим. А заболевание, приведшее к смерти, в начале расценили как пищевое отравление, не требующее госпитализации.
|
|
#9
10.05.2016, 20:50
|
|||
|
|||
|
А по поводу подобного случая. Надеялась, что коллеги-генетики вдруг скажут"Эврика! На моей памяти был аналогичный случай, ребенок с подобной симптоматикой, и оказалось, у него такая-то патология". Либо данные симптомы характерны для такой-то или такой-то наследственной патологии. Понимаю, что это в какой-то степени наивно с моей стороны, в таком случае приношу свои извинения.
|
|
#10
10.05.2016, 21:10
|
||||
|
||||
|
Коллеги - генетики, набирая симптоматику и оценивая семью ,оценивая дизрафические стигмы и биохимию - ну хоть кальций или там глюкозу далеко не всегда произносят эврика ; куда чаще набирают симптомы в компе...
|
|
#11
10.05.2016, 21:21
|
|||
|
|||
|
Не знаю, разрешено ли это правилами форума, если нет, прошу прощения, может быть, Вы посоветуете куда в Москве обратиться для очной консультации генетика? И вообще, есть ли в этом смысл? Изменит что-то эта консультация или нет? Возможно, я неправильно представляю себе дальнейшее развитие событий.
|
|
#12
10.05.2016, 21:58
|
||||
|
||||
|
Но кого будет консультировать специалист ? Где медицинская документация ?
Есть ин-те генетики ( дмн Захарова работает и в этом институте и в нашем ЭНЦ , проф АН Тюльпаков возглавляет лабораторию наследственных эндокринопатий в нашем центре - но нужен субстрат - медицинская документация,велчая протокол вскрытия и карту ведения
|
|
#13
10.05.2016, 22:30
|
|||
|
|||
|
Галина Афанасьевна, огромное спасибо Вам за участие. Соберем все документы, возьмем выписки и протоколы из архивов, фотографии ребенка и т.д. для очной консультации.
Немного не по теме, но я не нашла, как написать Вам на этом форуме личное сообщение. Давно хотела выразить Вам свое почтение и благодарность. Периодически читаю этот форум, Ваше "живое слово" (и, разумеется, книги и лекции) в практической моей работе оказалось не менее полезным, чем циклы повышения квалификации  Особо хочется отметить меткость и образность слога, вследствие чего некоторые цитаты "из Вас" уже ушли в народ.
|
|
#14
11.05.2016, 10:13
|
|||
|
|||
|
С тем объемом информации и биообразцов, которые есть в распоряжении, ничего умнее полноэкзомного секвенирования обоим родителям в голову не приходит. Но это если совсем некуда выгоднее вложить 200к.
|
Линейный вид
