Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 25.04.2016, 22:18
AnnushkaM AnnushkaM вне форума ВРАЧ
Серфер
 
Регистрация: 25.04.2016
Адрес: Тула г
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 1
AnnushkaM *
Неуточненная болезнь обмена у ребенка

Уважаемые коллеги, ситуация следующая. Женщина, 2 беременность. Первый ребенок родился в 2012 году, рос и развивался соответственно возрасту. Единственным отклонением было избыточное потребление жидкости с рождения. К 2 г около 3л в сутки. Несах. диабет был исключен, при обследовании уд. вес мочи был 1005-1015. При искуственном ограничении жидкости наблюдались симптомы обезвоживания. в возрасте 2,5 лет на фоне кишечной инфекции (рвота, диарея) резкое ухудшение состояния, судороги, кома, в ОРИТ нарастала ОПН, гиперкалиемия, гипернатриемия, отеки периферические, далее отек мозга на фоне в\в регидратационной терапии. При смене тактики лечения на введение жидкости через зонд улучшение биохимических показателей, регресс отеков. К сожалению, к этому времени отек мозга был уже необратим, ребенок умер.
генетические обследования в полном объеме провести не успели, из того, что успели: при ТМС незначительное снижение уровня цитруллина,. Аминоацидурия под вопросом. В настоящий момент генетик пришел к выводу, что это АР тип наследования, но точного диагноза нет. на какие ген.патологии есть смысл обследовать родителей?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 10.05.2016, 16:40
Аватар для Artlat
Artlat Artlat вне форума ВРАЧ
Постоянный участник
 
Регистрация: 21.02.2010
Адрес: Москва
Сообщений: 273
Сказал(а) спасибо: 13
Поблагодарили 102 раз(а) за 98 сообщений
Artlat этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
А порекомендуйте родителям так называемый "УНИВЕРСАЛЬНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ" (гугль в помощь) на 2500 наследственных болезней.

Комментарии к сообщению:
Melnichenko одобрил(а):
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 10.05.2016, 19:01
AnnushkaM AnnushkaM вне форума ВРАЧ
Серфер
 
Регистрация: 25.04.2016
Адрес: Тула г
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 1
AnnushkaM *
Мне кажется, это не самый удачный повод для демонстрации собственного остроумия. Вопрос и задавался с целью того, чтобы по клинике у ребенка предположить некий перечень патологий, на которые и стоит обратить внимание.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 10.05.2016, 19:30
Аватар для Melnichenko
Melnichenko Melnichenko вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 26.07.2001
Адрес: Москва
Сообщений: 89,783
Сказал(а) спасибо: 26
Поблагодарили 23,810 раз(а) за 23,132 сообщений
Melnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Честно говоря, я поддержала бы коллегу - генетика. Вы не даете сколько - нибудь внятной информации. У нас серьезный форум, я не представляю себе , какой Вы рассчитывали получить ответ, кроме предложенного.

Комментарии к сообщению:
Dr.Vad одобрил(а):
KhasanovMD одобрил(а):
__________________
Г.А. Мельниченко
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 10.05.2016, 20:24
AnnushkaM AnnushkaM вне форума ВРАЧ
Серфер
 
Регистрация: 25.04.2016
Адрес: Тула г
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 1
AnnushkaM *
К сожалению, это действительно вся имеющаяся информация. В принципе, родителям так и сказали: АР-наследование, скорее всего, вероятность 25%. Посоветовали маме сменить мужа. И все. Честно говоря, задавая вопрос, надеялась на то, что кто-то сталкивался с подобным случаем. Понятно, что ситуация не самая распространенная, но все же. Получается, что риск родить снова ребенка с подобной патологией высокий, но даже пренатальную диагностику провести нельзя, поскольку неизвестно, что искать.
Поскольку я не генетик, возможно, мой вопрос звучал по-дилетантски. Надеялась, что можно хотя бы задать направление поиска, чтобы не проводить, по меткому замечанию коллеги, универсальный тест на все патологии.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 10.05.2016, 20:33
Аватар для Melnichenko
Melnichenko Melnichenko вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 26.07.2001
Адрес: Москва
Сообщений: 89,783
Сказал(а) спасибо: 26
Поблагодарили 23,810 раз(а) за 23,132 сообщений
Melnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Никаких оснований маме сие говорить не было и в помине. Хотелось бы узнать ,с какой цель ребенка еще и жидкости лишали
Какой случай - ПОДОБНЫЙ ?
Вы НИ СЛОВА не рассказaли по делу о ребенке - какое здесь подобие ,чему ? как и чего можно высчитать риск ? какая пренатальня - диагноза -то нет ?Жило себе дите , вроде как почему-то сочли , что его надо лишить воды, да еще инфекция с рвотой присоединилась - и умер ребеночек с высоким калием и натрием ( про прочее не скажем )
__________________
Г.А. Мельниченко
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 10.05.2016, 20:34
AnnushkaM AnnushkaM вне форума ВРАЧ
Серфер
 
Регистрация: 25.04.2016
Адрес: Тула г
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 1
AnnushkaM *
И к вопросу о внятной информации. Что она в себя включает? Что необходимо уточнить? Возможно, я упустила что-то важное. Постараюсь выяснить.
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 10.05.2016, 20:45
AnnushkaM AnnushkaM вне форума ВРАЧ
Серфер
 
Регистрация: 25.04.2016
Адрес: Тула г
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 1
AnnushkaM *
Галина Афанасьевна, прошу прощения за формулировки. Ребенка насильно жидкости никто, конечно, не лишал. Просто при невозможности дать ребенку воды в течение 1-2 часов (к примеру, на прогулке, родители не изверги, просто не сразу заметили это, никто же не предполагал патологии)ребенок становился вялым и т.д. Когда заметили эту связь, всегда стали следить за этим. А заболевание, приведшее к смерти, в начале расценили как пищевое отравление, не требующее госпитализации.
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 10.05.2016, 20:50
AnnushkaM AnnushkaM вне форума ВРАЧ
Серфер
 
Регистрация: 25.04.2016
Адрес: Тула г
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 1
AnnushkaM *
А по поводу подобного случая. Надеялась, что коллеги-генетики вдруг скажут"Эврика! На моей памяти был аналогичный случай, ребенок с подобной симптоматикой, и оказалось, у него такая-то патология". Либо данные симптомы характерны для такой-то или такой-то наследственной патологии. Понимаю, что это в какой-то степени наивно с моей стороны, в таком случае приношу свои извинения.
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 10.05.2016, 21:10
Аватар для Melnichenko
Melnichenko Melnichenko вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 26.07.2001
Адрес: Москва
Сообщений: 89,783
Сказал(а) спасибо: 26
Поблагодарили 23,810 раз(а) за 23,132 сообщений
Melnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Коллеги - генетики, набирая симптоматику и оценивая семью ,оценивая дизрафические стигмы и биохимию - ну хоть кальций или там глюкозу далеко не всегда произносят эврика ; куда чаще набирают симптомы в компе...
__________________
Г.А. Мельниченко

Последний раз редактировалось Melnichenko, 10.05.2016 в 21:59.
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 10.05.2016, 21:21
AnnushkaM AnnushkaM вне форума ВРАЧ
Серфер
 
Регистрация: 25.04.2016
Адрес: Тула г
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 1
AnnushkaM *
Не знаю, разрешено ли это правилами форума, если нет, прошу прощения, может быть, Вы посоветуете куда в Москве обратиться для очной консультации генетика? И вообще, есть ли в этом смысл? Изменит что-то эта консультация или нет? Возможно, я неправильно представляю себе дальнейшее развитие событий.
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 10.05.2016, 21:58
Аватар для Melnichenko
Melnichenko Melnichenko вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 26.07.2001
Адрес: Москва
Сообщений: 89,783
Сказал(а) спасибо: 26
Поблагодарили 23,810 раз(а) за 23,132 сообщений
Melnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Но кого будет консультировать специалист ? Где медицинская документация ?
Есть ин-те генетики ( дмн Захарова работает и в этом институте и в нашем ЭНЦ , проф АН Тюльпаков возглавляет лабораторию наследственных эндокринопатий в нашем центре - но нужен субстрат - медицинская документация,велчая протокол вскрытия и карту ведения
__________________
Г.А. Мельниченко
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 10.05.2016, 22:30
AnnushkaM AnnushkaM вне форума ВРАЧ
Серфер
 
Регистрация: 25.04.2016
Адрес: Тула г
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 1
AnnushkaM *
Галина Афанасьевна, огромное спасибо Вам за участие. Соберем все документы, возьмем выписки и протоколы из архивов, фотографии ребенка и т.д. для очной консультации.
Немного не по теме, но я не нашла, как написать Вам на этом форуме личное сообщение. Давно хотела выразить Вам свое почтение и благодарность. Периодически читаю этот форум, Ваше "живое слово" (и, разумеется, книги и лекции) в практической моей работе оказалось не менее полезным, чем циклы повышения квалификации Особо хочется отметить меткость и образность слога, вследствие чего некоторые цитаты "из Вас" уже ушли в народ.
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 11.05.2016, 10:13
Claudia812 Claudia812 на форуме
Молекулярный генетик
 
Регистрация: 04.08.2010
Адрес: Москва
Сообщений: 788
Сказал(а) спасибо: 148
Поблагодарили 226 раз(а) за 213 сообщений
Claudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
С тем объемом информации и биообразцов, которые есть в распоряжении, ничего умнее полноэкзомного секвенирования обоим родителям в голову не приходит. Но это если совсем некуда выгоднее вложить 200к.

Комментарии к сообщению:
Melnichenko одобрил(а):
Ответить с цитированием
Реклама

Куда обратиться с моим заболеванием?

ХОЧУ лечиться в МОСКВЕ

ХОЧУ лечиться ЗА РУБЕЖОМ

Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 12:24.






Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.