#1
|
|||
|
|||
Лактат-Ацидоз
Моему сыночку 2г. 6мес. Недавно ему поставили диагноз Лактат-Ацидоз. Говорят Л-А не лечится. Так ли это? Если нет, подскажите лечение и диету. Спасибо.
|
#2
|
||||
|
||||
Опишите, пожалуйста, подробнее. Жалобы, развитие, исследования, их результаты. Все из выписок желательно.
|
#3
|
|||
|
|||
Лактат-Ацидоз
Мальчику 2г. 6мес. Ребенок прошел индико-генетическое обследование: Кариотип 46, XY-нормальный мужской. Исследование проб и мочи по селективной скрининг программе патологии не выявило. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии патологии не выявило. Исследование ДНК на митохондриальный синдром MELAS-мутации не выявило. Активность мезосомных ферментов в лейкоцитах в пределах нормы. Учитывая клинические проявления (рвота, сонливость, мышечная гипотония) характер течения заболевания (начало заболевания на втором году жизни) прогрессирующий характер, данные обследования (явление лактат-ацидоза, отсутствие изменений в проведенных биохимических тестах). Диагноз: врожденный лактат-ацидоз неуточненной этиологии.
Исследование крови: -через 1 час после еды:молочная кислота-3,7 мм/л; глюкоза-5,7 мм/л, -через 2 часа после еды:молочная кислота-2,7 мм/л; глюкоза-5,6 мм/л. На данный момент сдаем анализы КЩС каждые две недели. Лактат в крови не снижается менее двух:4,5; 3,5. После введения в лечение Элькара лактат: 2,6; 2,7. Пробуем колоть Кортексин. Укололи 10 уколов, через неделю еще четыре укола, потом начался понос, днем температура 37,6. На 4-й день зашелся в плаче, вызвали скорую. В больнице лактат-6,4. Перевили в инфекционку, палочка инфекции не показала. На 5-й день выписали. Через четыре дня зашелся в плаче(успокоить опять не смогли) забрали в больницу, где находимся и сейчас( лактат-5,1 ). Лактат ниже двух не был не разу. Пожалуйста, выскажите свое мнение по данному вопросу. Спасибо. |
#4
|
||||
|
||||
Переношу тему
|
#5
|
|||
|
|||
разумно: требуется срочная помощь врачей, а молекулярных причин может быть слишком много (мтднк, Пир-ДГ, г-6-ф, ...). MELAS не исключен окончательно, так как простенькие snp-тесты не покрывают всех случаев, а для клинического диагноза данных недостаточно. Форменная отписка. Что такое "мышечная гипотония" к этом контексте? Неужто обязательный симптом любого лактат-ацидоза? А что говорит невролог?
|