#1
|
|||
|
|||
Êàðèîòèï àáîðòóñà
Äîáðûé äåíü.
Ìíå 39 ëåò, ìóæó 36 ëåò. Ó ìåíÿ åñòü çäîðîâàÿ äî÷ü îò ïåðâîãî áðàêà, ðîäèëà â 18 ëåò. Ó ìóæà äåòåé íåò.  2014 ãîäó áåðåìåííîñòü çàêîí÷èëàñü çàìèðàíèåì ïëîäà íà 7 íåäåëå è ñàìîïðîèçâîëüíûì àáîðòîì íà 8 íåäåëå áåç ÷èñòêè. Êàðèîòèïèðîâàíèå íå äåëàëè. Ïðåäîõðàíÿëèñü â òå÷åíèå ïîñëåäóþùèõ 1,5 ëåò. Ñëåäóþùàÿ áåðåìåííîñòü íàñòóïèëà åñòåñòâåííûì ïóòåì â 2017 ãîäó. Ïðèíèìàëà Ôîëèî è Ìàãíå Â6 ïî íàçíà÷åíèþ âðà÷à. Ïåðâîå ÓÇÈ ñäåëàëè â 8 àêóøåðñêèõ íåäåëü, êîòîðîå ïîêàçàëî Ìîíîõîðèàëüíóþ ìîíîàìíèîòè÷åñêóþ äâîéíþ ñ ðåãðåññîì îäíîãî ïëîäà ïðåäïîëîæèòåëüíî íà 7 íåäåëå. Ó âòîðîãî ïëîäà âñå ïîêàçàòåëè, âêëþ÷àÿ ñåðäöåáèåíèå áûëè â íîðìå, âêëþ÷àÿ ÓÇÈ íà 11 àêóøåðñêîé íåäåëå. Âñå àíàëèçû òàê æå áûëè â íîðìå, âêëþ÷àÿ TORCH è ðàñøèðåííóþ êîàãóëîãðàììó ñ Ä-äèìåðîì. ÓÇÈ íà ñðîêå 13 íåäåëü ïîêàçàëî çàìèðàíèå âòîðîãî ïëîäà çà íåñêîëüêî äíåé äî ÓÇÈ. Ñäåëàëè Öèòîãåíåòè÷åñêîå èññëåäîâàíèå ìàòåðèàëà àáîðòóñà (èññëåäîâàíèå õîðèîíà). Ðåçóëüòàòû: 47, XX, +mar (äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà) 1. Ïðàâèëüíî ëè ÿ ïîíèìàþ, ÷òî èäåíòèôèöèðîâàòü äîïîëíèòåëüíóþ õðîìîñîìó íå óäàëîñü è äàííîå õðîìîñîìíîå íàðóøåíèå ìîãëî áûòü êàêèì óãîäíî? 2. Òåïåðü íàì ñ ìóæåì íåîáõîäèìî èññëåäîâàòü êàðèîòèï ïàðû? Âåðíî? 3. Ãèíåêîëîã íàçíà÷èëà ìíå ñäàòü àíàëèçû íà Ãåíåòè÷åñêóþ òðîìáîôèëèþ è Äèàãíîñòèêàó àíòèôîñôîëèïèäíîãî ñèíäðîìà. Íóæíî ëè ñäåëàòü åùå êàêèå-òî èññëåäîâàíèÿ (ìíå èëè îáîèì)? 4. Ñóùåñòâóþò ëè êàêèå-òî ïðîôèëàêòè÷åñêèå ìåðû, ÷òîáû èçáåæàòü ðàçâèòèÿ õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé ïðè ñëåäóþùåé áåðåìåííîñòè? |
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå,
1. Äà 2. Íåò 3. Ñîâåðøåííî áåññìûñëåííàÿ ðåêîìåíäàöèÿ. Íèêàêèõ ñïåöèàëüíûõ îáñëåäîâàíèé Âàì íå íóæíî. Ãëàâíàÿ ïðè÷èíà òàêèõ ÕÀ - âîçðàñò. 4. Íåò.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Êàêèå ó íàñ øàíñû âûíîñèòü è ðîäèòü çäîðîâîãî ðåáåíêà? Êàêèå íàøè äåéñòâèÿ äîëæíû áûòü ïðè ñëåäóþùåé áåðåìåííîñòè? Íàáëþäåíèÿ è ñâîåâðåìåííàÿ ïðåíàòàëüíàÿ äèàãíîñòèêà ó âûñîêîêâàëèôèöèðîâàííûõ ñïåöèàëèñòîâ? Åñòü ëè íåîáõîäèìîñòü â ïëàíèðîâàíèè áåðåìåííîñòè ñ ó÷àñòèåì ãåíåòèêà? Íóæíà ëè êàêàÿ-òî ïîäãîòîâêà ê ñëåäóþùåé áåðåìåííîñòè? |
#4
|
||||
|
||||
1. Êàê ó ëþáîé ïàðû âàøåãî âîçðàñòà
2. Íè÷åãî ñïåöèàëüíîãî 3. À ïðè ëþáîé äðóãîé áåðåìåííîñòè ÷òî-òî äðóãîå? 4. Íåò íåîáõîäèìîñòè íè â ãåíåòèêå, íè â äðóãîì ñïåöèàëèñòå. 5. Îáùèå ðåêîìåíäàöèè ïî ïëàíèðîâàíèþ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî, Íàòàëüÿ!
|
#6
|
|||
|
|||
Ðàñøèôðîâêà êàðèîòèïà
Ïðîøó ïîìî÷ü îïðåäåëèòüñÿ- íóæíî ëè ìíå ñ òàêèìè ðåçóëüòàòàìè êàðèîòèïà è ïîëèìîðôèçìîâ íà ïîëíîöåííóþ êîíñóëüòàöèþ ê ãåíåòèêó? Ìîãëè ëè ìîè íàðóøåíèÿ ïðèâåñòè ê çàìèðàíèþ 2õ áåðåìåííîñòåé è Ìîãóò ëè ìîè íàðóøåíèÿ ïîâëèÿòü íà ïëàíèðóåìóþ áåðåìåííîñòü? Êàðèîòèï ìóæà áåç íàðóøåíèé: Êàðèîòèï 46, XY, íîðìàëüíûé ìóæñêîé êàðèîòèï
Ïðèâîæó òîëüêî èíôîðìàöèþ î íàðóøåíèÿõ, îñòàëüíîå - â íîðìå: [00123] Îïðåäåëåíèå êàðèîòèïà ñ àáåððàöèÿìè (100 êëåòîê) - êðîâü Êàðèîòèï 46, XX, íîðìàëüíûé æåíñêèé êàðèîòèï Êîëè÷åñòâî ïðîàíàëèçèðîâàííûõ ìåòàôàç 100 Ïðîöåíò êëåòîê ñ àáåððàöèÿìè õðîìîñîì 2 Èçîõðîìàòèäíûå ôðàãìåíòû 1/(7)(p15) Êîëüöà (r) 1/(1) Èçîõðîìàòèäíûå ôðàãìåíòû, ÷àñòîòà 0,01 Êîëüöà, ÷àñòîòà 0,01 Çàêëþ÷åíèå 46, XX. Íà 100 êëåòîê îáíàðóæåíî 2% êëåòîê ñ àáåððàöèÿìè õðîìîñîì, ÷àñòîòà ðàçðûâîâ õðîìàòèä íà êëåòêó ñîñòàâèëà - 0,06 Ìíå 40 ëåò. 1 áåðåìåííîñòü (îò 1 ìóæà) â 17 ëåò - ðîäèëàñü çäîðîâàÿ äåâî÷êà 2 áåðåìåííîñòü â 36 ëåò (îò 1 ìóæà) - íåðàçâèâàþùàÿñÿ íà ñðîêå 8 íåäåëü, êàðèîòèï íå èññëåäîâàëè 3 áåðåìåííîñòü â 39 ëåò (îò 1 ìóæà) - íåðàçâèâàþùàÿñÿ äâîéíÿ ìîíî/ìîíî íà ñðîêå 8 íåäåëü è 13 íåäåëü, ïðîâîäèëè Öèòîãåíåòè÷åñêîå èññëåäîâàíèå ìàòåðèàëà àáîðòóñà (èññëåäîâàíèå õîðèîíà): 47, XX, +mar (äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà) Èìååòñÿ åùå ãåíåòè÷åñêîå èññëåäîâàíèå ïîëèìîðôèçìîâ: Ïîëèìîðôèçì FXIIIA1 G(103)T â ãåíå A-ñóáúåäèíèöû ôàêòîðà ñâåðòûâàåìîñòè XIII G/Ò (+/-)* Ðèñê: íèçêèé. Îïèñàíèå: Ãåòåðîçèãîòíûé âàðèàíò ïîëèìîðôèçìà. Ïðåäðàñïîëîæåííîñòü ê ïîâûøåííîé àêòèâíîñòè ôèáðèí-ñòàáèëèçèðóþùåãî ôàêòîðà XIII, óñòîé÷èâîñòü ê ôèáðèíîëèçó. Ïîëèìîðôèçì PLAT I/D â ãåíå òêàíåâîãî àêòèâàòîðà ïëàçìèíîãåíà I/D (+/-)* Ðèñê: íèçêèé. Îïèñàíèå: Ãåòåðîçèãîòíûé âàðèàíò ïîëèìîðôèçìà. Ïðåäðàñïîëîæåííîñòü ê ïîâûøåíèþ óðîâíÿ òêàíåâîãî àêòèâàòîðà ïëàçìèíîãåíà ÒPA. ÒÐÀ-îïîñðåäîâàííàÿ ýíäîòåëèàëüíàÿ äèñôóíêöèÿ. Ìóòàöèÿ MTHFR C677T C/T (+/-)* Ðèñê: ñðåäíèé. Îïèñàíèå: Ãåòåðîçèãîòíàÿ ìóòàöèÿ. Ïðåäðàñïîëîæåííîñòü ê ðàçâèòèþ ãèïåðìîíîöèñòåèíåìèè, íàðóøåíèþ ìåòàáîëèçìà ìåòèîíèíà è ôîëàòîâ. Çàêëþ÷åíèå Âûÿâëåíà ãåíåòè÷åñêàÿ òðîìáîôèëèÿ: - Ãåòåðîçèãîòíàÿ ôîðìà MTHFR C/T Âûÿâëåíû ãåíåòè÷åñêèå ïîëèìîðôèçìû òðîìáîôèëèè: - Ãåòåðîçèãîòíàÿ ôîðìà PLAT I/D - Ãåòåðîçèãîòíàÿ ôîðìà FXIIIA1 G/T Îáùèé ðèñê: ñðåäíèé Ïðåäðàñïîëîæåííîñòü ê ðàçâèòèþ èíôàðêòîâ, èíñóëüòîâ, òðîìáîçîâ, íåóäà÷ ÝÊÎ, áåñïëîäèÿ, íåâûíàøèâàíèÿ, ïðîòèâîïîêàçàíèå ê íàçíà÷åíèþ îðàëüíûõ êîíòðàöåïòèâîâ è ÃÇÒ, àòåðîñêëåðîçà, ÒÝËÀ, îíêîëîãè÷åñêèõ çàáîëåâàíèé, õðîìîñîìíûõ ïàòîëîãèé ïëîäà, ÏÎÍÐÏ, ãåñòîçà, ïðåæäåâðåìåííûõ ðîäîâ, ïîêàçàí êîíòðîëü óðîâíÿ ãîìîöèñòåèíà. Ãîìîöèñòåèí - â íîðìå, ïîêàçàòåëè íà ñâåðòûâàåìîñòü êðîâè âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè áûëè â íîðìå. Çàðàíåå áëàãîäàðþ. |
#7
|
||||
|
||||
Íåò íóæäû òèðàæèðîâàòü òåìû, Âàì óæå ñêàçàëè ïîëãîäà íàçàä âñå ïðî ãåíåòèêó è ïðè÷èíó; ó Âàñ íåò òðîìáîôèëèè, Âû ñäåëàëè êó÷ó íåíóæíûõ àíàëèçîâ íà áåññìûñëåííûå ïîëèìîðôèçìû. Âàì íóæíî íåïðåðûâíî çàíèìàòüñÿ çà÷àòèåì è äîæäàòüñÿ, ïîêà íå ðîäèòñÿ çäîðîâûé ðåáåíîê, ïîñëå 40 ëåò ïðåðûâàåòñÿ êàæäàÿ 2-3 áåðåìåííîñòü. Ëèêâèäàöèÿ æåëåçîäåôèöèòà åñëè èìååòñÿ è ïðî÷èõ íóòðèåíòîâ äî çà÷àòèÿ ìîæåò ïîìî÷ü âûíàøèâàíèþ
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#8
|
||||
|
||||
îáðàòèòå âíèìàíèå íà ýòó çàìåòêó - â êîíòðîëüíîé ãðóïïå ó æåíøèí ñ 2 íåâûíàøèâàíèÿìè è ïðèåìîì ìóëüòèâèòàìèíîâ â òðåòüþ áåð. â 24 íåäåëü ñðîê áûëà ÷àñòîòà ñîõðàí. áåðåìåííîñòè 88% è ðîæäåíèå æèâîãî ðåáåíêà â 87%
https://forums.rusmedserv.com/showpo...27&postcount=1
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#9
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Äåéñòâèòåëüíî, îáíàðóæèëñÿ äåôèöèò âèòàìèíà D (23) - ïðèíèìàþ òåðàïåâòè÷åêóþ äîçèðîâêó Êîëåêàëüöèôåðîëà |
#10
|
||||
|
||||
äåôèöèò âèòàìèíà Ä ÍÅ îáíàðóæèâàåòñÿ â îäèíî÷åñòâå, â ñîñåäíåé Ïîëüøå îí ó æåíøèí ñ 20-30% ÷àñòîòîé àññîöèèðóåòñÿ ñ äåôèöèòîì æåëåçà
https://forums.rusmedserv.com/showpo...&postcount=184 ïðèîáðåòèòå ïîëèâèòàì. äëÿ áåðåìåííûõ è ïðèíèìàéòå çà 2-3 ìåñ. äî çà÷àòèÿ è íà ïðîòÿæåíèè âñåé áåðåìåííîñòè
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#11
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Åùå êàêèå-òî àíàëèçû åñòü íåîáõîäèìîñòü ñäàòü äëÿ âûÿâëåíèÿ äåôèöèòà èëè äîñòàòî÷íî ïðîôèëàêòè÷åñêîãî ïðèåìà ïîëèâèòàìèíîâ, î êîòîðûõ Âû íàïèñàëè? |
#12
|
||||
|
||||
æåëåçî áûâàåò ëîæíî ïîâûøåíî ïðè äåôèöèòàõ äð. âåøåñòâ, ôåððèòèí ìåíåå 35 áîëåå òî÷íî ïîäñêàæåò, àëüòåðíàòèâíî - êóïèòå ïîëèâèòàìèíû äëÿ áåðåìåííûõ - â íèõ óæå èìååòñÿ àäåêâ. äîçà æåëåçà äëÿ êîððåêöèè ÆÄ
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#13
|
|||
|
|||
|