Миодистрофия. Наследственность.

[Djil]

В общем, ситуация такая. Я -здорова, в моем роду случаев мышечной дистрофии не было. Мой молодой человек болен поясно-конечностной мыш. дистрофией. Раньше ставили Дюшена, но после рождения сестры с таким же заболеванием диагноз изменили на Эрба-Рота.Его родители здоровы, в роду никто не болел.Как первый, так и второй раз форму устанавливали "на глазок" -ДНК анализ никто не проводил.Да и сейчас мы этого сделать , к сожалению, не можем.
Мы ОЧЕНЬ хотим ребенка, но не решаемся на этот шаг потому что не уверены что он будет здоров. Мы знаем, что Эрба-Рота передается рециссивно, но нет гарантии что у нас именно она. Так вот, собственно вопрос. Как часто встречаются доминантные формы поясно-конечностной дистрофии? И есть ли вероятность того, что это все-таки миодистрофия Дюшена?

[nata-k]

Если бы это была доминантная форма, то один из родителей должен быть болен. Но это не так.

Если форма рецессивная - то дети будут здоровыми носителями
Если это Дюшена, то дети будут здоровы (девочки носители).

[Djil]

Спасибо за ответ. Меня вот что беспокоит: возможно ли, что это все-таки доминантная форма -первичная мутация ведь могла произойти? Или тогда был бы болен только один ребенок?
И по поводу Дюшена. Насколько я знаю, девочки тоже иногда болеют. Значит, вероятность что это форма Дюшена все-таки есть?

[nata-k]

Именно. Если бы речь шла о первичной доминантной мутации, то сестра не была бы больна.

Вероятность Дюшена есть. Почему Вам это кажется важно?

З.Ы. Не пишите, пожалуйста, в чужих темах.

[Djil]

Сообщение от nata-k

Вероятность Дюшена есть. Почему Вам это кажется важно?

Ну. ведь тогда есть вероятность что болезнь проявится и у наших детей

[nata-k]

Сообщение от Djil

Ну. ведь тогда есть вероятность что болезнь проявится и у наших детей

Все мальчики будут здоровы.
Девочки будут носителями. Случаи, когда болезнь проявляется у девочки - носителя, исключительная редкость.

[Djil]

Спасибо за ответ!
Я уже замучала вас вопросами, но позвольте задать еще один. То, что заболевание имеется у двух детей разного пола дает гарантию того, что передается оно рециссивно, или только увеличивает вероятность?

[nata-k]

Вы меня не замучили

Гарантии нет, но аутосомно - рецессивная форма более вероятна.

[Djil]

То есть, рожать можно смело? Насколько эта вероятность больше?

[nata-k]

Рожать или нет, решать только вам

Вероятность аутосомно-рецессивной формы на много больше.