Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 12.11.2010, 13:52
Аватар для olganch
olganch olganch вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 11.11.2010
Город: Набережные Челны
Сообщений: 12
Сказал(а) спасибо: 5
olganch *
Синдром Дауна?

Здравствуйте, уважаемый доктор!
У меня 2 мес. назад родилась дочка, в роддоме поставили диагноз синдром Дауна (99%), 1 % оставили генетикам.Из стигм у нее-разрез глаз и эпикант, но у меня у родной сестры такой разрез, а у самой есть эпикант, да и муж татарин.И еще она ротик иногда не закрывает, а иногда язычком водит, но не постоянно, это врачей тоже насторожило.Но в роддоме ее простудили и у на насморк уже 2 мес. Остальное- форма черепа, складочки на ручках и шейке, мизинчик без патологий, переносица не широкая, ушки нормальные, сердечко, тонус в норме, вес при рождении 3200, рост 50 см, ручки, ножки, пальчики не укороченные, глазки не косят,Узи внутренних органов и мозга бес патологий,при рождении все рефлексы новорожденных работали. Сейчас мы уверенно держим голову во всех положениях, узнаем маму, улыбаемся в ответ на улыбку, гулим, даже что то внятное, пытаемся ползти, смеемся, держим игрушку, если вложить в ручку.
Скажите,доктор, если хоть 1%, что нам поставили ошибочный диагноз, собираемся сдать кровь на кариотип,но я боюсь услышать результат.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 12.11.2010, 15:11
Аватар для Artlat
Artlat Artlat вне форума ВРАЧ
Постоянный участник
 
Регистрация: 21.02.2010
Город: Москва
Сообщений: 275
Сказал(а) спасибо: 13
Поблагодарили 102 раз(а) за 98 сообщений
Artlat этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Так вам же оставили этот 1% - для генетиков...
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 12.11.2010, 15:53
Аватар для olganch
olganch olganch вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 11.11.2010
Город: Набережные Челны
Сообщений: 12
Сказал(а) спасибо: 5
olganch *
Это из жалости дали 1 %, вообще то сказали 100% и пишите отказ, а я хочу услышать ответ специалиста по генетике, в роддомах же педиаторы.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 12.11.2010, 16:30
Аватар для POLINA_S
POLINA_S POLINA_S вне форума
дефектолог
      
 
Регистрация: 31.01.2007
Город: Москва
Сообщений: 24,160
Поблагодарили 6,888 раз(а) за 5,369 сообщений
Записей в дневнике: 1
POLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от olganch Посмотреть сообщение
Здравствуйте, уважаемый доктор!
У меня 2 мес. назад родилась дочка, в роддоме поставили диагноз синдром Дауна (99%), 1 % оставили генетикам.Из стигм у нее-разрез глаз и эпикант, но у меня у родной сестры такой разрез, а у самой есть эпикант, да и муж татарин.И еще она ротик иногда не закрывает, а иногда язычком водит, но не постоянно, это врачей тоже насторожило.Но в роддоме ее простудили и у на насморк уже 2 мес. Остальное- форма черепа, складочки на ручках и шейке, мизинчик без патологий, переносица не широкая, ушки нормальные, сердечко, тонус в норме, вес при рождении 3200, рост 50 см, ручки, ножки, пальчики не укороченные, глазки не косят,Узи внутренних органов и мозга бес патологий,при рождении все рефлексы новорожденных работали. Сейчас мы уверенно держим голову во всех положениях, узнаем маму, улыбаемся в ответ на улыбку, гулим, даже что то внятное, пытаемся ползти, смеемся, держим игрушку, если вложить в ручку.
Скажите,доктор, если хоть 1%, что нам поставили ошибочный диагноз, собираемся сдать кровь на кариотип,но я боюсь услышать результат.
Все, что вы описали - это признаки/стигмы, которые могут быть, а могут и не быть при синдроме Дауна. Точный ответ можно получить только сдав анализ на кариотип.
Ваш страх услышать результат понятен, но если вам нужна определенность - это единственный способ узнать наверняка.
Правильно ли я поняла, от малышки вы не отказались и два месяца она живет в семье?
__________________
С уважением, Полина Львовна
Центр ранней помощи Даунсайд Ап
сайт http://www.downsideup.org
Форум http://downsideup.wiki/ru/forum/theme
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 13.11.2010, 07:44
Аватар для Artlat
Artlat Artlat вне форума ВРАЧ
Постоянный участник
 
Регистрация: 21.02.2010
Город: Москва
Сообщений: 275
Сказал(а) спасибо: 13
Поблагодарили 102 раз(а) за 98 сообщений
Artlat этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от olganch Посмотреть сообщение
Это из жалости дали 1 %, вообще то сказали 100% и пишите отказ, а я хочу услышать ответ специалиста по генетике, в роддомах же педиаторы.
Ну, раз хотите услышать ответ специалиста - надо к нему придти, сдать кровь, получить результат и слушать...
А отказываться не нужно в любом случае, ребенку (любому) гораздо лучше в семье, чем в казенном доме...
Анализы вам могут сделать в Нижнекамске - от вас можно городским автобусом доехать...
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 13.11.2010, 11:09
Аватар для olganch
olganch olganch вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 11.11.2010
Город: Набережные Челны
Сообщений: 12
Сказал(а) спасибо: 5
olganch *
От дочки мы в любом случае не откажемся, просто обидно за нее. такая хорошенькая,умненькая,а получается я ей всю жизнь испортила, все знакомые кто ее видел(диагноза никто не знает), говорят, что всем бы мамам токого золотого ребеночка(как ножом по сердцу, если б они знали).А 26.11 мы едем в Нижнекамск ,хоть и страшно, но чем раньше, тем лучше, я 2мес на нервах, а так по результату будем с ней заниматься интенсивно, она очень сообразительная и с 1 месяца гулит без умолку и такая звонкая. так получается хорошо.
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 16.11.2010, 19:14
Аватар для POLINA_S
POLINA_S POLINA_S вне форума
дефектолог
      
 
Регистрация: 31.01.2007
Город: Москва
Сообщений: 24,160
Поблагодарили 6,888 раз(а) за 5,369 сообщений
Записей в дневнике: 1
POLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Вы никак не могли испортить ей жизнь. Она живет с вами, вы ее любите, Ей тепло и безопасно с вами.
Так случилось, никто не знает причин и ничьей вины здесь нет, а есть маленькая замечательная девочка.
__________________
С уважением, Полина Львовна
Центр ранней помощи Даунсайд Ап
сайт http://www.downsideup.org
Форум http://downsideup.wiki/ru/forum/theme
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 10.12.2010, 13:03
Аватар для olganch
olganch olganch вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 11.11.2010
Город: Набережные Челны
Сообщений: 12
Сказал(а) спасибо: 5
olganch *
Вчера получили результаты анализа кариотипирования, у нас хорошая здоровая дочка, никакого синдрома Дауна у нас нет:бп:, вот только мне теперь нужна психологическая помощь, после 3 х месяцев кошмара неизвестности
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 10.12.2010, 13:54
acha acha вне форума
Ветеран форума
      
 
Регистрация: 04.04.2006
Город: Россия
Сообщений: 3,714
Сказал(а) спасибо: 2
Поблагодарили 237 раз(а) за 233 сообщений
acha этот участник имеет превосходную репутацию на форумеacha этот участник имеет превосходную репутацию на форумеacha этот участник имеет превосходную репутацию на форумеacha этот участник имеет превосходную репутацию на форумеacha этот участник имеет превосходную репутацию на форумеacha этот участник имеет превосходную репутацию на форумеacha этот участник имеет превосходную репутацию на форумеacha этот участник имеет превосходную репутацию на форумеacha этот участник имеет превосходную репутацию на форумеacha этот участник имеет превосходную репутацию на форумеacha этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от olganch Посмотреть сообщение
Вчера получили результаты анализа кариотипирования, у нас хорошая здоровая дочка, никакого синдрома Дауна у нас нет:бп:, вот только мне теперь нужна психологическая помощь, после 3 х месяцев кошмара неизвестности
поздравляю и желаю удачи!!!

Комментарии к сообщению:
anikaa одобрил(а):
Dr.Mari одобрил(а):
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 10.12.2010, 15:51
Аватар для Annabella
Annabella Annabella вне форума
Почетный участник форума
      
 
Регистрация: 22.01.2006
Город: Петрозаводск
Сообщений: 20,501
Сказал(а) спасибо: 3
Поблагодарили 4,696 раз(а) за 3,659 сообщений
Annabella этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnnabella этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnnabella этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnnabella этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnnabella этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnnabella этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnnabella этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnnabella этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnnabella этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnnabella этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnnabella этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Тоже поздравляю. Долго как оказывается ждать таких анализов...
Вам было трудно, но Вы справились - все будет хорошо.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 19:44.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.