|
#1
22.08.2008, 01:09
|
|||
|
|||
транслокация
Здравствуйте.
Мне 24 года, мужу 27, женаты 6 лет. Я носитель хромосомной транслокации 46ХХ (t8;22). Кариотип мужа в норме (46ХУ). В анамнезе 4 замершие беременности на сроках от 4 до 9 недель. В последнюю беременность делали кариотипирование плода 45ХУ. Плюс к этому, на мой взгляд, были две неподтвержденные беременности (задержка и несколько положительных тестов на беременность), которые закончились самопроизвольным выкидышем. Прогнозы генетика: 19% - нормальная беременность, 19% - повторение моего хромосомного набора, остальное - серьезные нарушения либо гибель плода. Генетик рекомендует пытаться забеременеть самостоятельно, а в крайнем случае провести процедуру ЭКО+ПГД. Беременею я достаточно быстро, но гинеколог советует остановиться именно на процедуре ЭКО+ПГД, поскольку постоянные прерывания беременности негативно сказываются на организме и могут привести к привычному невынашиванию. За последние полгода начиталась массу разных материалов об ЭКО, меня пугают последствия, но детей очень хотим оба. С другой стороны постоянные неудачные попытки сильно выбивают из колеи и также плохо сказываются на здоровье. Помогите, пожалуйста, определиться с выбором дальнейших наших действий, мне достаточно сложно это сделать, тк советы врачей очень противоречивы. Заранее спасибо! P.S.: Мы из Петербурга, если нам все таки делать ЭКО+ПГД в какую клинику стоит обращаться и к какому специалисту? 
|
|
#2
22.08.2008, 23:41
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Решение можете принимать только вы сами. Я даже не знаю какую еще Вам дать информацию. Ну, могу только сказать, что есть более оптимистичные данные о вероятности благоприятного исхода беременности - до 70%. клинику посоветовать не могу. Если будут вопросы- пишите.
|
|
#3
24.08.2008, 21:47
|
|||
|
|||
|
Спасибо!
Спасибо за оптимистические данные!
Созрел еще один вопрос: при самостоятельной беременности мне рекомендуется проводить кариотипирование плода, на каком сроке это будет наиболее безопасно?
|
|
#6
25.12.2008, 14:02
|
|||
|
|||
биопсия хориона
Здравствуйте!
Я уже задавала Вам вопросы, спасибо за ответы. Моя темка находится тут http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=59463 . Коротко о себе, мне 24 года, мужу 27, у меня хромосомная транслокация, кариотип 46ХХ (t8:22), у мужа кариотип нормальный - 46ХУ. В анамнезе 5 замерших беременностей на сроке до 5-6 недель. Один раз проводилось кариотипирование замершего эмбриона, результат - 45ХУ. Была на консультации у генетика, которая назначила в случае наступления беременности явиться на консультацию до 8 недель для получения направления на биопсию хориона. В данный момент я беременна, срок 6 недель. Получается, что 8 недель будет 6 января - в праздники. До нового года я уже к врачу не попадаю, смогу попасть только 11 января (9 недель). Скажите, пожалуйста, насколько чревата такая задержка с визитом к врачу? И какой план обследования Вы бы порекомендовали: биопсию хориона или сначала узи на 12 неделе, а потом амниоцентез? Заранее спасибо за ответ! И с наступающим Новым Годом.
|
|
#7
25.12.2008, 23:32
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте! Я объединила Ваши темы.
Пойти на прием в 9 недель - это нормально. Mне кажется, разумнее провести скрининг 1 триместра с расчетом рисков: на 11-13 недели УЗИ с учетом маркеров ХА и биохимический скрининг. В зависимости от результатов, думать дальше. И Вас с наступающими праздниками! Не волнуйтесь 
|
|
|
|
#9
14.02.2009, 04:17
|
|||
|
|||
|
И снова здравствуйте!
Хотелось бы снова с Вами посоветоваться. На данный момент акушерский срок моей беременности 13 недель и 4 дня, по последнему УЗИ 12 недель и 3 дня. С генетиком все же решили провести хорионбиопсию, результат которой стал известен сегодня: кариотип плода 46ХУ, вероятность хромосомных нарушений исключена на 99,8%. Так получилось, что за это время подробного УЗИ мне так и не проводилось, неделю назад перед проведением биопсии было проведено УЗИ с измерением КТР плода и ЧСС. С точки зрения моего врача, проводить сейчас еще одно УЗИ необязательно и стоит дождаться следующего - на 20 неделе беременности. На сколько оправданно такое решение? Также врач мне сказала, что анализы на АФП и ХГЧ проводить в моем случае не обязательно, тк кариотип плода уже известен и хромосомных патологий у него нет. Так ли это? Или этот анализ может также указывать на другие проблемы беременности? Заранее спасибо
|
|
#10
14.02.2009, 23:49
|
||||
|
||||
|
Замечательный кариотип!
Я согласна с Вашим врачом. Скрининг указывает на риск в первую очередь ХА, и еще некоторых врожденных аномалий развития не обязательно связанных с кариотипом. Но в любом случае убедиться в наличие/отсутствии таких врожденных пороков можно на УЗИ в 20-22 недели. То есть, смысла в скрининге нет.
|
|
#12
11.11.2009, 03:41
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте!
Хотела поблагодарить Вас за консультации и поддержку на пути к счастью! В августе у нас родился замечательный сын Ребенок в целом здоров, но капля сомнений все же осталась. Были на приеме у генетика, его достаточно досконально осмотрели на предмет маркеров мозаицизма, ничего не нашли, кроме поперечной складки на стопе, следующий прием назначили через год. Раньше я об этом не думала и после хорошего кариотипа можно сказать расслабилась, а теперь снова появился повод для волнений, видимо не могу я без них ) Скажите, велика ли вероятность возникновения мозацизма в моем случае и на что нужно обратить внимание у ребенка?
|
|
#13
11.11.2009, 17:26
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Для предположения мозаичной формы хромосомной аномалии должны быть основания: множественные стигмы, патологии нескольких систем органов, задержка развития. Есть у вас такие основания?
|
|
#15
09.01.2013, 18:29
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте!
Поздравляю с наступившими праздниками! И снова хочу обратиться с вопросом. Коротко повторю мою историю: у меня транслокация 46ХХ (t8;22), у мужа кариотип норма 46ХУ. Сыну 3 года, здоров (46ХУ по результатам биопсии хориона во время беременности). Мне на данный момент 29 лет, мужу 31. Начали задумываться о втором ребенке. В связи с этим вопрос: Скажите, пожалуйста, в моем случае возрастной риск рождения ребенка с аномалиями возрастает также как и у здоровых женщин или с большей скоростью? Возрастает ли с возрастом риск хромосомных аномалий, вызванных моей транслокацией или прибавляется общепопуляционный возрастной риск? В общем хотелось бы понять, на сколько с возрастом повышается риск рождения ребенка с нарушениями у носителей рециплоктных транслокаций. Заранее спасибо за ответ!
|
Линейный вид
