Патология ребенка - ВПС

[OMochalova7]

Добрый день!!
Помогите пожалуйста в моем вопросе.
1 берем-ть, срочные роды, дев. 3700 смерть наступила на 4-е сутки, комбинированный ВПС.
Клинический диагноз:
ВПС, коарктация аорты с гипоплазией дуги аорты в сегметне "В".Множественные дефекты межжелудочковой перегородки. Двустворчатый нестенозированный аортальный клапан. Открытый атрериальный проток. Перелом левой ключицы.
Патологоанатомический диагноз:
Осн.:Врожденный порок развития сердца-гипоплазия левых отделов:гипоплазия левого желудочка, гипоплазия восходящей части и дуги аорты (до места отхождения Боталлова протока),высокий дефект межжелудочковой перегородки (диаметром 0.5см),стеноз левогоо антриовентикулярного отверстия (до 0.5см),дилятация правых отделов сердца,широко открытый Боталлов проток
Осл.:Дистелектаз, полнокровие и отек легких. Венозное полнокровие и паренхиматозная дистрофия внутренних органов. Отек головного мозга.
Фон.:Постгипоксическая энцефалопатия-фокально-некротическая форма.
Сданы анализы на гормоны:
ДГЭА-S --2.3мкг/мл (норма 0.40-2.17 мкг/мл);
Определение 17-а-ОН-прогестерона в сыворотке крови --1.5 нг/мл (жен:ф.ф 0.1-0.8; пик 0.3-1.14; л.ф. 0.6-2.3 нг/мл);
Пролактин-- 388.2 мМЕ/л (70-640)
ЛГ-- 22.2 МЕ/л (ф.ф. 0.9-7.0)
ФСГ-- 7.0 МЕ/л (ф.ф. 2.3-10.0)
Эстрадиол 72.7 пг/мл (13-191)
Иммунограмма:
То, что не в норме:
-Имунноглобулин А – 2.6 (1.25-2.5г/л);
-Общее число лейкоцитов -7.6 (4-8)
-Фагоцитоз – 36 (40-70)
Спермограмма:
рН - 7.5 (7.0-7.8);
К-во в 1 мл- 55мм (60-120млн.=не менее 20);
ПатФормы -27 (более40 %), Г- 14 (более30 %), ГШ -9%, Хв -5%
Спермагглютинация (+), Агрегация (-), Клетки сперматогенеза- 3-4(2-4 в п/зр)
Индекс Фариса – 77; Лейкоциты 10-12 (более 10п/зр)
Заключение: Нормо-Олиго-1-11-11 ст.- Астено-Терато-Некро-Пио-Гемо-Азоо-А-спермия === из этого подчеркнуто Астено и Пио
В Иммунограме мужа нет показателей выше или ниже нормы.
Есть проблемы с менструальным циклом, в январе делали выскабливание, т.к. месячные продолжались 20 дней. После этого сделали анализ эндометрия – «простая не атипическая железистая гиперплазия эндометрия»
После чего мой гинеколог назначила применение противозачаточных «Джаз» на 3 мес. и «Утрожестан» на 6 мес.
Сейчас еще назначили TORCH инфекции + инд. Ав к ВПГ (1,2) и ЦМВ.
Подскажите пожалуйста, генетик сказала, что Джаз и Утрожестан не поможет моей проблеме, и что после первой пачки больше не принимать, но мой гинеколог сказала чтоб я все пропила и через пол года мы будем планировать беременность.
Я очень переживаю, т.к. надеялась что в скором времени нам дадут «зеленый свет», т.к. после родов прошло 8 месяцев..

[medulla]

в какой день цикла сдавали гормоны? и в каком цикле - до или после выскабливания?
выявлялся ли порок сердца на УЗИ во время беременности или Вы не делали УЗИ?
делали ли кариотип ребенка?

[OMochalova7]

Спасибо большое за ответ!!!!
Гормоны сдавала до выскабливания 3 мес. назад на 4-ый день цикла.
Порок серца при беременности не выявили, на 1-ом скази что все нормально, на 2-ом узи: Серце: сердцебиение +, кол-во камер 4, 4СС 157 уд/м (извините если неверно разобрала что написано)
И на 3-ем узи написали: осмотр сердца затруднен из-за расположения плода.
Кариотип ребенка не делали, т.к. шумы в сердце были выявлены только на 2-ой день после родов, после чего сделали эхокардиографию и направили в кардиоцентр в Киев, но по дороге в машине сан.авиации ребенок умер, и никаких анализов мы не смогли сдать. По пат.заключению есть еще подробное описание - клинико-патологоанатомический эпикриз -- если нужно я его перепишу Вам

[medulla]

Почему не сдали гормоны во 2 фазу? Сколько Вам лет, рост, вес?
Что касается порока сердца – с причинами должен был ваш генетик подробно разбираться на приеме – если это только изолированный порок сердца и там не пропустили какой-нибудь синдром и в родословной все чисто, то причиной могут быть различные тератогенные воздействия на ранних сроках, например, прием лекарств, вирусные инфекции, алкоголь и т.д. или это могли быть какие-то хромосомные нарушения у ребенка.
Повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком сердца без установленной причины – 2 - 4%. Рекомендуется расширенная трансвагинальная эхокардиография плода (основные и дополнительные срезы через главные артерии и камеры сердца, цветовое допплеровское картирование, импульсная допплерография) на 1ом скрининговом УЗИ в 11-16 нед.
И проверьтесь на инфекции и антитела к краснухе, герпесам, ЦМВ и т.д.
Что касается планирования беременности – с точки зрения генетики можете беременеть хоть завтра, но гинекологи обычно так и рекомендуют – 3-6 мес. после выскабливания подождать, чтобы эндометрий восстановился. Кроме того, при гиперплазии эндометрия обычно назначаются либо «чистые» гестагены, типа утрожестана, либо комбинированные монофазные препараты также на 3-6 мес. Насчет конкретно этих препаратов, их совместного назначения и сроков – лучше проконсультируйтесь у гинекологов в соответствующих разделах форума.
Если не сложно, перепишите результаты вскрытия

[Voluson]

Сообщение от medulla

Повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком сердца без установленной причины – 2 - 4%. Рекомендуется расширенная трансвагинальная эхокардиография плода (основные и дополнительные срезы через главные артерии и камеры сердца, цветовое допплеровское картирование, импульсная допплерография) на 1ом скрининговом УЗИ в 11-16 нед.

В Вашей ситуации при последующей беременности показано более детальное обследование; кроме комбинированного скрининга в 11-14 недель целесообразно проведение эхокардиографии плода в 12-14 недель (что может быть технически неосуществимо в вашем городе) и в 20-22 недели.

[DrTatyana]

Уважаемая medulla, исследование гормонов крови, кроме ТТГ, вообще не имеет отношения к данной ситуации, а исследование гормонов крови по фазам цикла не информативно и не рекомендуется.

[medulla]

Уважаемая DrTatyana, Вам наверное виднее, как специалисту в данной области, но почему Вы считаете, что исследование гормонов не имеет отношения к данной ситуации - у пациентки же были явные нарушения цикла? к тому же, есть отклонения в результатах 1 фазы. Разумеется, что на фоне приема КОК и утрожестана исследование гормонов не рекомендуется и бессмысленно - я, собственно говоря, и не давала таких рекомендаций, а просто хотела узнать результаты уже проведенных исследований.

[DrTatyana]

Исследование гормонов не имеет смысла, так как наступление беременность УЖЕ означает благополучие в данной сфере и не могло НИКАК повлиять на развитие ВПР.

Вопрос далее ставится - без учета приема утрожестана и остального - просто НЕТ смысла дважды исследовать гормоны по фазам цикла - просто потому что это НЕ ДАЕТ никакой информации для тактики.
Также прошу Вас воздержаться от комментариев по поводу "обычных рекомендаций гинекологов" - потому как мы здесь присутствуем и при необходимости и наличия запроса от пациентки выскажем свое мнение. Просто считаю эти высказывания некорректными. Спасибо за понимание.
И,кстати, времени прошло достаточно - не вижу причин, препятствующих планированию беременности

[OMochalova7]

Уважаемые Доктора!! Спасибо огромное за внимание к моему вопросу!!
Мне 24 года, рост 168, вес 74 кг. По поводу родословной - у нас нет среди родственников врожденных пороков сердца. Генетик сказала, что в результатах анализов на гормоны у меня зашкаливает показатель - ЛГ-- 22.2 МЕ/л (ф.ф. 0.9-7.0) и что возможно это повлияло на развитие у плода такой патологии.
Помогите, пожалуйста, расшифровать данный показатель (ЛГ), т.к. гинеколог сказала, что необходимо пропить "Джаз", а генетик сказала, что "Джаз" мне не поможет, и что пока необходимо закончить обследование Торч инфекций и ВПГ(1,2) и ЦМВ и потом назначит другое лечение...
Клинико-патологоанатомический эпикриз:
На сонование анамнеза, аутопсии и патогистологического исследования внутренних органов и головного мозга следует считать, что у ребенка имел место врожденный порок развития серца-гипоплазия левых отделов, высокий дефект межжелудочковой перегородки, широко открытый Боталлов проток на фоне потгипоксической энцефалопатии. Нарастающая легочно-сердечная недостаточность, выраженная полиорганная недостаточность, отек и набухание головного мозга явились непосредственной причиной смерти новорожденного ребенка.
Совпадение диагнозов.
Status localis:
В полости перикарда содержится 4мл розовой полупрозрачной жидкости. Эпикард гдадкий, блестящий. На передней поверхности сердца, под эпикардом крупнопятнистые пластинчатые кровоизлияния диаметром 0.1-0.9см. Сердце массой 20.0 при норме 25.0, размерами 5 х 3,2 х 3,9 см. Сердце имеет овоидную форму. В полостях сердца жидкая кровь и красные свертки. При ревизии камер сердца правое предсердие несколько расширено. Правый желудочек резко расширен, папиллярные мышцы серо-розового цвета, гладкие блестящие. Трикуспидальный клапан без патологии, створки тонкие, прозрачные. Имеет место подклапанные дефект межжелудочковой перегородки с гладкими краями диаметром 0,5см. Левые отделы сердца резко уменьшены в размерах. Левое предсердие и левый желудочек в виде маленьких шаровидных полостей, папиллярные мышцы левого желудочка серого цвета, гладкие, блестящие. Левое антриовентрикулярное отверстие стенозировано, диаметром 0,5 см. Створки митрального клапана уменьшены в размерах, серого цвета, прозрачные. Эндокард на всем протяжении серо-розового цвета, гладкий, блестящий. Миокард на разрезе серо-розового цвета. Толщина миокарда справа и слева у основания сердца по 0,4 см. Легочной ствол и аорта отходят из правого желудочка, диаметр аорты 0,4 см., диаметр легочного ствола 0,5 см. Полулунные створки аорты гладкие, прозрачные. Венечные артерии отходят в типичном месте, тонкие, просвет свободен. Отмечается равномерное трубчатое сужение восходящей части и дуги аорты от места её отхождения из правого желудочка до места отхождения от неё Баталлова протока. Диаметр аорты в месте сужения 0,4 см. Диаметр дуги и нисходящей части аорты 0,5см. Интима аорты бледно-желтого цвета гладкая, блестящая. Артериальный проток широко открыт, диаметром 0,5-0,6см. Овальное окно закрыто прозрачной тонкой серой пленкой.
Сердце: резко выражено разволокнением волокон, зернистая дистрофия миокардиоцитов, умеренное полнокровие сосудов, экстравазаты.
Заранее огромное спасибо.

[DrTatyana]

Генетик бредит - уровень ЛГ не имеет отношение к ВПР

[medulla]

Сообщение от DrTatyana

Генетик бредит - уровень ЛГ не имеет отношение к ВПР

это точно - генетик бредит! в этом я абсолютно согласна с DrTatyana, а в остальном у нас какое-то полное недопонимание..
по поводу эпикриза - только по описанию сердца я не вижу ничего такого, что могло бы прояснить ситуацию. У Вас нет самого протокола пат/ан исследования - может быть там были какие-то особенности, не связанные с сердцем, описание фенотипа ребенка?
пока что резюме такое же, как я писала: эмпирический риск повторного рождения ребенка с ВПС - 2-4%, поэтому при следующей беременности рекомендуетя УЗ скрининг 2 уровня (специализированный с расширенной эхокардиографией) + биохим скрининг. сроки УЗИ стандартные. Вам нужно будет найти специализированный центр, где есть технические возможности для проведения такого УЗИ и соответствующие специалисты. сейчас сдавайте инфекции и планируйте беременность как скажут гинекологи

[OMochalova7]

Здравствуйте!!!
Спасибо огромное за рекомендации!!, я обязательно постараюсь выполнить их во время беременности.
По поводу пат. исследования, к сожалению у нас нет описаний фенотипа ребенка, т.к. это нам не выдавали, а также описаний не связанных с сердцем. Все что у нас есть я Вам переписала.
Как мне посоветовала генетик, провела исследования Торч инфекций - результаты пришли нормальные, показатели в пределах нормы.
Генетик сказала, что по проведенным исследованиям, в качестве лечения, мне нужно пол года пропить Диане 35. т.е. оставить назначенные гинекологом Джаз и Утрожестан.
Как я понимаю, Джаз и Диане 35 особенно не отличаются, и у меня появились подозрения, что генетик пользуется своим положением в целях материальной выгоды. Пожалуйста, извините за мои, возможно излишние домыслы.
Пожалуйста подскажите, действительно ли Диане 35 может наладить гормональный фон, и помочь в моей проблеме, как советует генетик?
Заранее спасибо огромное за ответ!!!

[nata-k]

Здравствуйте!

Сообщение от OMochalova7

Пожалуйста подскажите, действительно ли Диане 35 может наладить гормональный фон, и помочь в моей проблеме, как советует генетик?

Нет. Выбор контрацептива не принципиален, тем более с генетической точки зрения.