17-ОН Прогестерон - 7,0 нг/мл

[Oduvan]

Здравствуйте! Мне 24 года. Вес 54 кг, рост 165 см. Первая менструация наступила в 13 лет. Цикл всегда был регулярный, обильность умеренная, болезненность - только в первый день. Беременностей, абортов не было.

Весной 2011 года, по глупости, села на жёсткую диету и похудела за 2 недели на 4 кг. По глупости же, решила "закрепить" результат и сбросить ещё пару кг. За год, в общей сложности, я похудела на 8-10 кг. В тот же месяц, когда я села на диету, не пришла менструация. Задержка составила около 3 месяцев. В августе пришли долгожданные месячные, но с декабря - вновь задержка. В феврале - обратилась к гинекологу.

Цитологическое исследование биологического материала - дисбиоз влагалищной среды. Признаков клеточного атипизма не обнаружено.

Ультразвуковое гинекологическое обследование вагинальным датчиком:

Размеры матки. Длина - 37 мм, передне-задний - 25 мм, ширина - 42 мм. Структура матки однородная, полость не деформирована.

М-эхо - 9,4. Эндометрий однородный.

Размеры шейки матки: длина - 29 мм, передне-задний - 29 мм, цервикальный канал - 5,0.

Правый яичник: 39х21. Мах фл 6,5.
Левый яичник : 42х13. Max фл 8,5.

Диагноз: гипоплазия матки и что-то неразборчиво написано про фолликулы. Дисфункция яичников.

Со слов гинеколога, на лицо, "явные гормональные нарушения". Так как матка маленькая, а яичники огромные, "как баклажаны".

Далее гинеколог обращает внимание на характер моего оволосения, что также связывает с возможными гормональными проблемами. Гирсутное число по шкале Ферримана-Голлвея озвучено не было. Итак, что мы имеем: усы над верхней губой; волосы в носу, на щеках; отдельные волосы и небольшие скопления на подбородке; волосы вокруг сосков, между грудями; "дорожка" на животе; полностью волосатые ноги (ступни ног, пальцы), руки (ладони, пальцы рук), мохнатая попа... Оволосение на лобке - по женскому типу. В общем, пинцет и бритва - мои верные друзья. При всём этом у меня типичная славянская внешность: светлая кожа (не загорает вообще), русые волосы, серые глаза. Брови с детства косматые.

Рост волос, в нетипичных для женщин местах, начала замечать в 10 классе. Чуть позже заметила на голове, среди светлых, тонких волос, жёсткие, плотные, курчавые волосы. Таких волос уже полная голова. Все удивляются. К пенсии буду брюнеткой . Представителей с Кавказа в роду у меня нет.

Бёдра женственные, широкие. Грудь маленькая, но всё же есть. Клитор не увеличен. Кожа лица не жирная (только если на лбу). В детстве была довольно высокой (относительно сверстников). Имеется хроническая экзема. Последние полгода постоянно ощущаю ментоловый запах из лёгких/рта.

Извините, что всё так подробно расписываю.

По рекомендации гинеколога, сдала следующие анализы (на 4 день цикла). Месячные вызывали с помощью дюфостона.

17-ОН Прогестерон - 7,0 (норма - 0,3-2,06 нг/мл);
Тестостерон свободный - 1,5 (норма - 0-4,2 нг/мл);
ФСГ - 7,95 (норма -1,8-11,3 МЕд/л);
ЛГ - 4,53 (норма - 1,1 - 8,7 МЕд/л);
Эстрадиол - 38,6 (норма - 30-120 нг/мл);
Пролактин - 192,34 (норма - 67-720 мМЕ/л);
Тестостерон - 3,13 (норма - 0,2 - 4,3 н/моль/л);
Дегидроэпиандростерон - 2,81 (норма - 0,8-3,9 мкг/мл);
ТТГ - 0,74 (нома 0,23-3,4 мМЕ/мл).

Тест толерантности к глюкозе: сахар натощак - 5,5 (норма до 6,4 ммоль/л), сахар через 2 часа после принятия глюкозы - 6,0 (норма до 7,8 ммоль/л).

Биохимический анализ крови:
холестерин общий - 4,25 (норма - 3,0-6,2);
триглицериды - 0,35 (норма 0-1,71);
ЛПВП -1,61 (норма - 1,04-1,55);
ЛПНП - 1,66 (норма - 1,63-4,12).
Индекс атерогенности - 1,63.

На основании показателя 17-ОН Прогестерона, узи и характера оволосения, гинеколог ставит диагноз ВДКН - мозаичная (я так понимаю, неклассическая форма). Рекомендует пожизненный приём глюкокортикоидов + КОКи андрогенного действия. Уверяет, что при таком уровне 17-ОН прогестерона, беременность не наступит/не сохранится. С резкой потерей веса, отсутствие менструации не связывает. Наоборот, говорит, что "в худобе - моё здоровье". Дескать, с набором веса, мои гормональные проблемы будут только усугубляться. Назначает Ярину, направляет к эндокринологу.

Эндокринолог диагноз ВДКН не подтверждает. Пробу с синактеном, анализ мочи на кортизол и тем более мутацию гена 21-гидроксилазы не назначает. Проблемы с циклом, в отличие, от гинеколога, связывает с похудением, ведь раньше я регулярно менструировала... Назначает дексаметазон (1/2 таблетки, раз в день, рано утром) и контроль 17-он прогестерона.

В общем, мнения специалистов разошлись.

Мои вопросы:

1. Связано ли отсутствие самостоятельной менструации с повышением 17-он прогестерона? Рекомендации по восстановлению цикла.

2. Прокомментируйте, пожалуйста, назначение дексаметазона. Из Чаво и многочисленных тем на форуме, я поняла, что дексаметазон рекомендуется применять только при доказанной ВДКН и то только при бесплодии. Беременеть я не пробовала (не было ни одного незащищённого полового акта), но в ближайший год забеременеть очень бы хотела...

3. Рекомендуете ли вы сдать анализы, которые подтвердят/исключат диагноз ВДКН. Возможные причины повышения 17-он прогестерона, если это не дисфункция надпочечников? ("Вероятность нахождения неклассики при 17опг 2-5 нг/мл - менее 3%, после 5 нг /мл - 10% ").

4. Правильно ли я понимаю, что даже доказанная неклассическая ВДКН вне планирования и беременности не требует терапии гормонами? Смущает настойчивая рекомендация гинеколога пожизненного приёма дексаметазона. "Стращает" поликистозом и другими проблемами.

5. Прокомментируйте, пожалуйста, размеры матки и яичников. Возможно ли с такой маткой забеременеть, выносить? Связан ли её гипоплазия с уровнем 17-он прогестерона, уровнем эстрадиола?

6. Повышенная волосатость - это отражение моих гормональных проблем? Или просто такая особенность?

С уважением. Спасибо.

[AnnaSa]

Пока диагноз не подтвержден. В идеале нужно провести пробу с синактеном. Если не получится, то хотя бы попробовать уточнить диагноз генетическим исследованием на наличие мутаций в гене CYP21. Если диагноз ВДКН подтвердится и беременность будет планироваться, только в таком случае будут показаны глюкокортикоиды, хотя лучше не дексаметазон.

[FilippovaYulia]

Несколько поправлю коллегу. Поскольку даже при подтвержденной неклассической ВДКН в 50% случаев беременность наступает спонтанно. то прием дексаметазона или других кортикостероидов может рекомендоваться ТОЛЬКО после отсутствия беременности в течение года регулярной половой жизни без предохранения и ТОЛЬКО после исключения всех других причин отсутствия зачатия. При планировании беременности в случае подтвержденной нВДКН нужно также генетическое обследование партнера на мутации CYP-21. Во время беременности ни дексаметазон. ни какие-либо другие кортикостероиды в абсолютном большинстве случаев не нужны, поскольку никак не предохраняют от спонтанного прерывания беременности.
Вне же случая планирования беременности - при доказанной нВДКН для решения вопроса нерегулярности цикла и косметических проблем достаточно приема КОК. При недоказанной нВДКН - тем более достаточно приема КОК.
Хотя в стратегическом плане коллега абсолютно права - прежде чем начинать обсуждать частности, нужно выяснить главное: есть или нет эта самая нВДКН. Лучше всего действительно тест с синактеном. Если невозможно - генетический анализ на мутации СYР-21

[Oduvan]

Спасибо, уважаемые специалисты. Буду делать генетический анализ, чтобы подтвердить/исключить ВДКН. Синактен, как я понимаю, в стране всё ещё не зарегистрирован.

Начала принимать Ярину. Месяца через 4, на отмене, буду пытаться беременеть.

[Oduvan]

И снова здравствуйте! По собственной инициативе решила снова сдать анализ на 17-ОН прогестерон. Сегодня получила результат - 3,4 (норма - 0,3-2,06 нг/мл). Сказать, что я удивлена - ничего не сказать.. Сдавала результат в той же лаборатории, на 3 день цикла. Единственное, первый день менструации был настолько скуден, что даже не знаю, можно ли его считать за полноценный день..

Может ли так колебаться уровень этого гормона? От чего это зависит? Дексаметазон, КОК (тогда) не принимала. В предыдущем цикле пользовалась гормональной мазью (у меня ужаснейшая экзема, очень мешает жить). Не могло ли это как-то отразиться на результате первого анализа? В следующем цикле опять сдам анализ, но уже в другой лаборатории...

Можно ли теперь (при подтверждённом результате) исключить нВДКН? До генетического анализа на мутации руки пока не дошли...

С уважением, спасибо.

[FilippovaYulia]

Уровень 17-ОН-прогестерона не является чем-то железно заданным от рождения до смерти - так, чтобы в любом анализе, сделанном в любой день в любой лаборатории любым набором была обязательно одна и та же цифра вплоть до десятых долей. Использование мазей с кортикостероидами МОЖЕТ повлиять на результат анализа (кортикостероиды, хоть и в небольшом количестве, но всасываются через кожу и оказывают системное действие).
Если уровень 17-ОН-прогестерона находится в диапазоне от 2 до 8 нг/мл (любая цифра в этом диапазоне!) - нужна проба с синактеном. Или (менее точно) генетический анализ.

[Oduvan]

Спасибо большое за ответ! С удовольствием сделала бы эту пробу, да синактен не зарегистрирован.. Не подскажите, можно ли приобрести синактен за границей (Польша, Латвия, Литва)? Именно приобрести и вывезти.

Понимаю, что диангоз нВДКН не исключен (рано радуюсь), но жить стало значительно легче.. Вижу свет в конце туннеля .

[AnnaSa]

Из Украины пару месяцев назад привозили.

Огорчаться вообще не нужно. Если беременность в ближайшее время не планируется, вы можете вообще пока не заниматься подтверждением диагноза, а озаботиться непосредственно перед планированием.
Если основная проблема сейчас цикл и избыточное оволосение - КОК вам в помощь. Если цикл восстановится сам на фоне прекращения жестких диет, а гирсутизм не особо не беспокоит, можно вообще ничего не делать.

[Oduvan]

Спасибо за ответ, AnnaSa. Планирую беременность в ближайшее время, но для начала хочу подтвердить/опровергнуть диагноз нВДКН. А также нормализовать цикл..., "нарастить" матку (гипоплазия), понаблюдать за яичниками (очень большие).. Пока пью Ярину.

С гирсутизмом (а он у меня цветёт и пахнет) уже смирилась.. Что делать.. Люди вообще без рук-без ног живут.. А я уж с гирсутизмом как-нибудь проживу )). Хотя комплексы одолевают. Особенно летом.

С жёсткими диетами надо прекращать, конечно... Надеюсь, справлюсь с этим самостоятельно.

Сдала кровь на генетический анализ (ничего, что я перед этим покушала? ) Я правильно понимаю, что этот анализ не совсем информативен, так как в гене 21-гидроксилазы исследуются только НАИБОЛЕЕ частные мутации? Могут что-нибудь пропустить? К тому же дефицит 21-гидроксилазы обуславливает только 95% всех случаев гиперплазии надпочечников.. Остаётся ещё 5%...

Да, я поняла, что вне планирования беременности не стоит так уж стремится к диагнозу.. И огорчаться не стоит, ведь даже при подтвержденной неклассической ВДКН в 50% случаев беременность наступает спонтанно. Правда, тут возникает вопрос, почему не наступает беременность у другой половины? Как именно влияет 17-ОН прогестерон на зачатие? Подавляет овуляцию? На УЗИ наблюдалось жёлтое тело.

И ещё вопросик )). Просто, чтобы понимать. Из ЧАВО: "вероятность нахождения неклассики при 17опг 2-5 нг/мл - менее 3%, после 5 нг /мл - 10%." То есть вероятность нВДКН не так уж и велика. Возможные причины повышения 17-он прогестерона, если это не ВДКН? Индивидуальные особенности организма?

Большое спасибо всем врачам-участникам форума (кстати, почему эту тему не посещает профессор Мельниченко? )). Поклон Вам за Ваши консультации, за море исчерпывающей информации! Очень довольна, что попала в этот дискуссионный клуб. Иначе бы, как послушная девочка, пила бы тяжелейшие кортикостероиды, назначенные гинекологом и эндокринологом, и расхлёбывала дальнейшие последствия.

С уважением.

[Melnichenko]

Пожалуйста, не рассказывайте д- ру Анне о мутациях и нВДКН - человек ведет таких лиц в ЭНЦ

Давайте лучше о другом: как Вы поняли, какие цели преследует выявлениеи мутации?
Поняли ли Вы , что без планирования беременности не так уж важно генетическое подтверждение, а при планировании - важно, потому что партнер может быть носителем гетерозиготной мутациии?



Открою жуткую тайну поф Мельниченко- эта старая дуреха еще и жить должна и работать, а ей никто не дал дополнительных часов для жизни, и зачем ей , бабульке, по всем темам шастать?


И о еде и генетике- если бы наши генетические параметры менялись от принятия пищи- какая было бы красота...

[Oduvan]

Здравствуйте. Спасибо за участие в моей теме.

Сообщение от Melnichenko

Пожалуйста, не рассказывайте д- ру Анне о мутациях и нВДКН - человек ведет таких лиц в ЭНЦ

Что Вы! Я всего лишь хотела узнать, почему генетический анализ считается менее точным и показательным, чем тест с синактеном. И спросила об этом доктора. Там три вопросительных знака.

Я переживаю (возможно, зря), что даже если мутация обнаружена не будет, то и это не исключит диагноз неклассической врожденной дисфункции коры надпочечников.

Сообщение от Melnichenko

Давайте лучше о другом: как Вы поняли, какие цели преследует выявление мутации?
Поняли ли Вы , что без планирования беременности не так уж важно генетическое подтверждение, а при планировании - важно, потому что партнер может быть носителем гетерозиготной мутации?

Да, поняла. В случае подтверждения у меня нВДКН, целесообразно исследовать мужа для уточнения рисков рождения детей с классической формой ВДКН.

И опять же, всё это я знаю только благодаря этому форуму! Ибо мой доктор, напротив, сказала СКРЫВАТЬ от мужа, что я ТАКАЯ (с генетическим заболеванием, бесплодная). Спасибо вам. Успокоили. Захотелось снова жить. Жить, любить, размножаться .

[Melnichenko]

Алгоритм нормальный: вначале синактен( привезти) , затем, если прлучили отрезные точки, генетика, при этом первоначально- наиболее типичные, а там можно весь ген перебирать ( денежки, вот проблма- не точность)
Если некласика только у вас и муж не носитель( а мб и носителем, причем коассики) , у нас проблема только забеременеть- в боле сложном случае уже новые линии ...

[Melnichenko]

Алгоритм нормальный: вначале синактен( привезти) , затем, если прлучили отрезные точки, генетика, при этом первоначально- наиболее типичные, а там можно весь ген перебирать ( денежки, вот проблма- не точность)
Если некласика только у вас и муж не носитель( а мб и носителем, причем коассики) , у нас проблема только забеременеть- в боле сложном случае уже новые линии ...

А доктора- на форум, что поделаешь, общество не заинтересовано в грамотных врачах и не обеспечивает материально систему неерывного повышения их квалификации

[Oduvan]

Результаты генетического исследования: делеции гена в 3-м экзоне и мутации сплайсинга во 2-м интроне не обнаружено (лаборатория Инвитро).

[Melnichenko]

Какой ген-то смотрели ?