Обращение к специалистам для консультации!
Моему ребенку не могут поставить диагноз!
Ребенку сейчас 12 лет, рост 140 см, вес 32 кг. Особенность: голубые склеры от рождения
С 2,5 месяцев от рождения резко отказался от грудного вскармливания, от разных молочных смесей отказывался, все просто срыгивалось обратно, приходилось кормить повторно. Стал пить только воду и причем в больших количествах, диурез соответствовал количеству выпитой жидкости. Всегда сахар в крови был в пределах нормы.
Специалистов на тот момент мы не нашли.
В прошлом году, март 2018г., хирург выявил отклонения, рахитное состояние, отправил нас на консультацию к эндокринологу + физ. занятия на доске для осанки...
Эндокринолог осмотрев, дал направление на анализы: тиреоидная группа, гармоны надпочечников, гипоталамуса, гипофиза, диагностика сахарного диабета .
Далее консультации генетика: рентгенограмма кистей рук, общие анализы крови развернутые, общий анализ мочи, узи почек и брюшной полости, исключение болезни Гоше, консультация офтальмолога, ЭКГ, биохимия почечная, Д3, остеокальцин, прокальцитонин, денситомертрия, сбор мочи по Земницкому.
Из всего перечня - нехватка кальция в костях, увеличины лоханки в почках, неватка витамина Д3. Лечение: приём Остеокеа и витамин Д3
Преположительный диагноз - тубулопатия.
И опять консультация эндокринолога
Эндокринолог направил в обласную больницу к нефрологу. Далее анализы все связаные с мочей и анализы крови (все повторно).... Виявили + хронический цистит.
Сново консультация генетика: анализ : паратгормон (результат 17), остеокальцин (50,1), витамин Д(42,48) +МРТ головного мозга (Признаков поражения не выявлено, гипофиз без особенностей) .По вопросом тубулопатия, несахарный диабет...
Далее УЗИ щитовидки (без патологий)
Анализ мочевой кислоты, калия, натрия, вазопресин, осмолярность(плазма).
И далее снова все анализы повторно... Только толку нет...
Пробовали пить гипотиазид - безрезультатно, минирин мелт - безрезультатно.
Сейчас ребенок принимает только кальций. От кальция у ребенка зубы стали белые, а не прозрачные (как было).
По состоянию - ребенок просто много пъет воды в течении суток(7,5л - 9,5л) и соответственно диурез такой же. Других нарушений явных нет.
Я уже сама начала изучать разные сайты. Вычитала диагноз гиперпаратериоз, который по симптоматике очень похож на нашу проблему.
Анализов мы много сдали, а толку никакого. Ребенок измучился от бесконечной сдачи анализов...
Прошу консультацию!!!
Скрины некоторых анализов во вложении. Результатов анализов много все сайт не подгружает
Если нужно прописать результаты какого либо анализа, не проблема, напишу.

Миниатюры

         

Я прошу прощения - гипотеза о том, чтотребенок с 2,5 мес до 12 лет живет только на воде, критики не выдерживает.
Можно на персентильной таблице рост и массу тела ребенка выложить и сформулировать жалобы
Что не так?
Ваше изучение форумов во имя чего?
Кальций крови вполне нормален, как и паратгормон
Осмоляльность мочи нормальна.

вес рост окр. гол. окр. гр

При рождении 3500 52 36 35
1месяц 4400 55.5 37 38
3 месяца 4600 60 39.5 40
5 месяцев 5500 63 40 41
7 месяцев 6300
10 месяцев 6900 70
1 год 7500 72 45 46
2 года 5 мес 10 кг 90
3 года 2 мес 11,5 кг 92
11 лет 3 мес 27 кг 136
12 лет 3 мес 33 кг 139

На данный момент ребенок выпивает в сутки от 7500 мл до 9500 мл воды. Суточный диурез 7100 мл - 9300 мл
Из костей вымывается кальций.
Самочувствие ребенка при этом хорошее, жалоб у ребенка нет, кроме как постоянной жажды.
Нам не могут поставить диагноз.
Обратилась сюда за помощью, хочу понять причину жажды у ребенка.
Спасибо за ответ!

я просила график - не цифры. Посмотрите в сети персентильный график роста и массы

Персентильного графика роста и массы в карточке ребенка нет. Есть только те данные, что я дала выше.

Во вложении составила график

Миниатюры

 

Иными словами, до 3-х лет развитие ребёнка было без особенностей, но рост стал резко сниженным к 9-ти годам.
Такая динамика не типична для наследственных поражений почек

Спасибо! В чем может быть проблема? Где искать причину жажды у ребенка? Или просто такая особенность, предрасположенность ребенка.

Нет, что - то не так.
Была МРТ - как выглядит задняя доля? Кто смотрел МРТ?
Я бы проконсультировала в институте детской эндокринологии НМИЦ